1. Trong y sinh học di truyền, khái niệm 'nguy cơ di truyền' (genetic risk) đề cập đến điều gì?
A. Khả năng chắc chắn mắc bệnh di truyền.
B. Xác suất một cá nhân phát triển một bệnh di truyền cụ thể dựa trên yếu tố di truyền của họ.
C. Mức độ nghiêm trọng của bệnh di truyền.
D. Chi phí điều trị bệnh di truyền.
2. Vector virus adeno-associated virus (AAV) thường được sử dụng trong liệu pháp gen vì lý do nào sau đây?
A. Kích thước lớn, khả năng mang gen lớn.
B. Độc tính cao, dễ dàng xâm nhập tế bào.
C. Khả năng lây nhiễm rộng rãi nhiều loại tế bào.
D. An toàn tương đối, khả năng gây bệnh thấp và hiệu quả truyền gen tốt.
3. Liệu pháp gen 'ex vivo' khác với 'in vivo' ở bước nào?
A. Loại vector virus sử dụng.
B. Tế bào được chỉnh sửa gen nằm ngoài cơ thể bệnh nhân trước khi đưa trở lại.
C. Loại bệnh được điều trị.
D. Chi phí điều trị.
4. Ứng dụng của công nghệ tế bào gốc trong y sinh học di truyền là gì?
A. Sản xuất vaccine phòng bệnh truyền nhiễm.
B. Phát triển mô và cơ quan thay thế, liệu pháp tế bào gốc để điều trị bệnh di truyền và thoái hóa.
C. Chẩn đoán bệnh nhiễm trùng.
D. Nghiên cứu về sự tiến hóa của loài người.
5. Nguyên tắc đạo đức quan trọng nhất cần xem xét trong y sinh học di truyền là gì?
A. Tối đa hóa lợi nhuận kinh tế.
B. Bảo vệ quyền riêng tư và sự tự chủ của bệnh nhân.
C. Đảm bảo tiến bộ khoa học nhanh chóng.
D. Đáp ứng mọi yêu cầu của bệnh nhân về xét nghiệm và điều trị di truyền.
6. Loại vector virus nào sau đây có khả năng gây ra phản ứng miễn dịch mạnh nhất trong liệu pháp gen?
A. Adeno-associated virus (AAV).
B. Lentivirus.
C. Adenovirus.
D. Retrovirus.
7. Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là một ví dụ về bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là gì?
A. Bệnh chỉ biểu hiện ở nam giới.
B. Cần có hai bản sao gen bệnh (đột biến) để bệnh biểu hiện.
C. Bệnh chỉ biểu hiện ở người đồng hợp tử trội.
D. Bệnh luôn di truyền từ mẹ sang con.
8. Đâu là mục tiêu chính của y sinh học di truyền?
A. Nghiên cứu và ứng dụng các nguyên tắc di truyền học để hiểu, chẩn đoán, và điều trị bệnh tật.
B. Phát triển các loại thuốc mới dựa trên cơ chế sinh hóa của tế bào.
C. Nghiên cứu cấu trúc và chức năng của protein trong cơ thể người.
D. Tìm hiểu về sự tiến hóa của các loài sinh vật trên Trái Đất.
9. Công nghệ 'giải trình tự RNA' (RNA sequencing - RNA-Seq) được sử dụng để nghiên cứu điều gì?
A. Trình tự DNA của bộ gen.
B. Mức độ biểu hiện gen (transcriptome), tức là lượng RNA và loại RNA được tạo ra trong tế bào hoặc mô.
C. Cấu trúc protein.
D. Tương tác protein-protein.
10. Hội chứng Down (Trisomy 21) là kết quả của hiện tượng nào?
A. Đột biến gen điểm.
B. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 21.
C. Thêm một nhiễm sắc thể số 21 (dị bội thể).
D. Đảo đoạn nhiễm sắc thể số 21.
11. Phân tích liên kết gen (gene linkage analysis) được sử dụng để làm gì?
A. Xác định trình tự nucleotide của một gen cụ thể.
B. Xác định vị trí tương đối của các gen trên nhiễm sắc thể và lập bản đồ gen.
C. Phân tích chức năng của protein do gen mã hóa.
D. Đo mức độ biểu hiện của gen.
12. Phân tích microarray DNA (DNA microarray analysis) được sử dụng để làm gì trong y sinh học di truyền?
A. Giải trình tự toàn bộ bộ gen.
B. Phân tích biểu hiện gen trên quy mô lớn (toàn bộ bộ gen hoặc một số lượng lớn gen cùng lúc).
C. Phân tích đột biến điểm trong một gen cụ thể.
D. Phân tích cấu trúc protein.
13. Xét nghiệm mang gen (carrier testing) thường được thực hiện cho đối tượng nào?
A. Người đã mắc bệnh di truyền.
B. Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền và muốn biết nguy cơ truyền bệnh cho con.
C. Tất cả trẻ sơ sinh.
D. Người hiến máu.
14. Liệu pháp thay thế enzyme (enzyme replacement therapy - ERT) được sử dụng để điều trị các bệnh di truyền nào?
A. Bệnh do đột biến gen cấu trúc protein, gây thiếu hụt enzyme chức năng.
B. Bệnh do đột biến gen điều hòa biểu hiện gen.
C. Bệnh do đột biến DNA ty thể.
D. Bệnh ung thư.
15. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (prenatal diagnosis) có thể được thực hiện bằng phương pháp nào?
A. Sinh thiết tủy xương.
B. Chọc dò ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết gai nhau (CVS).
C. Nội soi ổ bụng.
D. Điện não đồ.
16. Xét nghiệm chẩn đoán xác định (diagnostic testing) khác với xét nghiệm sàng lọc (screening testing) ở mục đích nào?
A. Xét nghiệm chẩn đoán xác định được thực hiện trên người khỏe mạnh, xét nghiệm sàng lọc trên người có triệu chứng bệnh.
B. Xét nghiệm chẩn đoán xác định nhằm xác nhận chẩn đoán bệnh ở người có triệu chứng, xét nghiệm sàng lọc tìm kiếm nguy cơ bệnh ở quần thể lớn, thường là người chưa có triệu chứng.
C. Xét nghiệm chẩn đoán xác định sử dụng kỹ thuật đơn giản hơn xét nghiệm sàng lọc.
D. Xét nghiệm chẩn đoán xác định rẻ tiền hơn xét nghiệm sàng lọc.
17. Hạn chế lớn nhất của liệu pháp gen sử dụng vector retrovirus là gì?
A. Kích thước gen trị liệu bị giới hạn.
B. Khả năng gây ra phản ứng miễn dịch mạnh.
C. Nguy cơ chèn gen ngẫu nhiên vào bộ gen vật chủ, có thể gây ung thư (đột biến chèn).
D. Chi phí sản xuất vector quá cao.
18. Một trong những thách thức lớn nhất của liệu pháp gen là gì?
A. Chi phí điều trị quá thấp.
B. Khó khăn trong việc đưa gen trị liệu đến đúng tế bào đích và duy trì biểu hiện gen lâu dài.
C. Sự phản đối từ cộng đồng.
D. Quá trình nghiên cứu và phát triển quá nhanh chóng.
19. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây ra bởi loại đột biến nào?
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến mất đoạn lớn.
C. Đột biến lặp đoạn trinucleotide (CAG) trong gen HTT.
D. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể.
20. Pharmacogenomics (Dược lý di truyền học) nghiên cứu về điều gì?
A. Ảnh hưởng của môi trường đến biểu hiện gen.
B. Sự biến đổi di truyền giữa các loài sinh vật.
C. Ảnh hưởng của biến dị di truyền cá nhân đến đáp ứng thuốc.
D. Cấu trúc và chức năng của bộ gen người.
21. Khái niệm 'y học cá thể hóa' (personalized medicine) trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Áp dụng phương pháp điều trị giống nhau cho tất cả bệnh nhân.
B. Điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với đặc điểm di truyền riêng của từng bệnh nhân.
C. Tập trung vào điều trị triệu chứng hơn là nguyên nhân gốc rễ của bệnh.
D. Sử dụng các phương pháp điều trị thay thế thay vì y học hiện đại.
22. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trong thụ tinh ống nghiệm (IVF) nhằm mục đích chính nào?
A. Xác định giới tính của phôi thai trước khi cấy vào tử cung.
B. Tăng tỷ lệ thành công của quá trình thụ tinh ống nghiệm.
C. Sàng lọc các phôi mang bất thường di truyền nghiêm trọng, giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung.
D. Đảm bảo phôi thai phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ.
23. Liệu pháp gen somatic khác biệt cơ bản so với liệu pháp gen mầm mầm ở điểm nào?
A. Liệu pháp gen somatic tác động lên tế bào sinh dưỡng, không di truyền cho thế hệ sau; liệu pháp gen mầm mầm tác động lên tế bào sinh sản, có khả năng di truyền.
B. Liệu pháp gen somatic chỉ được thực hiện trên động vật, liệu pháp gen mầm mầm chỉ được thực hiện trên người.
C. Liệu pháp gen somatic sử dụng virus làm vector, liệu pháp gen mầm mầm sử dụng plasmid.
D. Liệu pháp gen somatic dễ thực hiện hơn và ít rủi ro hơn liệu pháp gen mầm mầm.
24. Công nghệ CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế nào?
A. Sử dụng enzyme giới hạn để cắt DNA tại vị trí ngẫu nhiên.
B. Sử dụng RNA dẫn đường để định vị và enzyme Cas9 để cắt DNA tại vị trí mong muốn.
C. Thay thế trực tiếp các nucleotide bị lỗi trong DNA bằng nucleotide đúng.
D. Ức chế sự biểu hiện của gen gây bệnh bằng RNA can thiệp.
25. Một ví dụ về ứng dụng của y sinh học di truyền trong lĩnh vực ung thư là:
A. Phát triển vaccine phòng bệnh truyền nhiễm.
B. Sàng lọc di truyền để phát hiện sớm nguy cơ ung thư và phát triển liệu pháp nhắm trúng đích dựa trên đột biến gen ung thư.
C. Điều trị bệnh tim mạch bằng liệu pháp tế bào gốc.
D. Nghiên cứu về bệnh Alzheimer.
26. Biến dị di truyền (genetic variation) có vai trò quan trọng trong y sinh học di truyền vì:
A. Làm tăng nguy cơ mắc bệnh di truyền.
B. Là cơ sở cho sự khác biệt về đáp ứng thuốc, nguy cơ bệnh tật và các đặc điểm cá nhân khác.
C. Giảm hiệu quả của các phương pháp điều trị bệnh.
D. Gây ra các bệnh truyền nhiễm.
27. Trong y sinh học di truyền, 'gen mục tiêu' (gene target) thường dùng để chỉ điều gì?
A. Gen có kích thước lớn nhất trong bộ gen người.
B. Gen đang được nghiên cứu nhiều nhất.
C. Gen gây bệnh hoặc liên quan đến bệnh tật, là mục tiêu của các phương pháp điều trị như liệu pháp gen hoặc thuốc nhắm trúng đích.
D. Gen có vai trò quan trọng nhất trong sự phát triển của cơ thể.
28. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là ứng dụng của y sinh học di truyền?
A. Phát triển xét nghiệm chẩn đoán các bệnh di truyền.
B. Nghiên cứu và phát triển liệu pháp gen.
C. Cải thiện năng suất cây trồng và vật nuôi.
D. Phát triển thuốc điều trị nhắm trúng đích dựa trên đặc điểm di truyền cá nhân.
29. Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen (whole genome sequencing) cung cấp thông tin gì?
A. Chỉ thông tin về các gen gây bệnh đã biết.
B. Thông tin về toàn bộ trình tự DNA của một cá nhân, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa.
C. Thông tin về biểu hiện gen (RNA).
D. Thông tin về protein.
30. Mục tiêu của việc 'chỉnh sửa cơ sở' (base editing) bằng CRISPR-Cas9 là gì?
A. Cắt đứt hoàn toàn sợi đôi DNA tại vị trí mục tiêu.
B. Thay thế một nucleotide đơn lẻ (ví dụ, C thành T hoặc A thành G) tại vị trí chính xác trong bộ gen, mà không cần tạo ra đứt gãy sợi đôi DNA.
C. Chèn một gen mới vào bộ gen.
D. Loại bỏ một đoạn lớn DNA khỏi bộ gen.
