1. Trong nghiên cứu y sinh học di truyền, 'nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen' (genome-wide association studies - GWAS) được sử dụng để:
A. Chỉnh sửa gen gây bệnh
B. Xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật phức tạp
C. Phát triển liệu pháp gen cá thể hóa
D. Giải trình tự toàn bộ hệ gen của một cá nhân
2. Loại xét nghiệm di truyền nào thường được sử dụng để xác định mối quan hệ huyết thống?
A. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
B. Xét nghiệm pháp y di truyền
C. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
D. Xét nghiệm dược lý di truyền
3. Loại tế bào gốc nào có khả năng biệt hóa thành tất cả các loại tế bào trong cơ thể, bao gồm cả tế bào màng nhau thai?
A. Tế bào gốc đa tiềm năng (multipotent)
B. Tế bào gốc toàn năng (totipotent)
C. Tế bào gốc vạn năng (pluripotent)
D. Tế bào gốc trưởng thành (adult stem cells)
4. Vấn đề 'phân biệt đối xử di truyền' (genetic discrimination) đề cập đến điều gì?
A. Sự khác biệt về gen giữa các chủng tộc
B. Sử dụng thông tin di truyền để phân biệt đối xử trong tuyển dụng, bảo hiểm, hoặc các lĩnh vực khác
C. Khó khăn trong việc tiếp cận xét nghiệm di truyền cho mọi người
D. Sự chênh lệch về kết quả điều trị bệnh di truyền giữa các giới tính
5. Khái niệm 'y học cá thể hóa' (personalized medicine) trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Sử dụng thuốc generic để giảm chi phí điều trị
B. Áp dụng phác đồ điều trị chuẩn cho mọi bệnh nhân
C. Điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng bệnh nhân
D. Phát triển thuốc mới cho các bệnh hiếm gặp
6. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong lĩnh vực ung thư KHÔNG bao gồm:
A. Chẩn đoán sớm ung thư dựa trên dấu ấn sinh học di truyền
B. Liệu pháp gen nhắm mục tiêu tế bào ung thư
C. Dự đoán nguy cơ tái phát ung thư dựa trên kiểu gen
D. Phẫu thuật cắt bỏ khối u
7. Hạn chế lớn nhất của liệu pháp gen virus là gì?
A. Chi phí điều trị quá cao
B. Nguy cơ gây ra phản ứng miễn dịch và chèn gen ngẫu nhiên
C. Hiệu quả điều trị không kéo dài
D. Khó khăn trong việc lựa chọn vector virus phù hợp
8. Một trong những ứng dụng tiềm năng của y sinh học di truyền trong tương lai là 'liệu pháp gen germline'. Liệu pháp này khác biệt cơ bản so với liệu pháp gen somatic ở điểm nào?
A. Chỉ điều trị bệnh di truyền đơn gen
B. Thay đổi di truyền có thể di truyền cho thế hệ sau
C. Sử dụng vector virus hiệu quả hơn
D. Áp dụng cho nhiều loại bệnh hơn
9. Trong tư vấn di truyền, mục tiêu chính của việc xây dựng cây phả hệ là gì?
A. Xác định kiểu gen của các thành viên trong gia đình
B. Đánh giá nguy cơ di truyền bệnh trong gia đình và xác định kiểu di truyền
C. Lên kế hoạch điều trị cho các thành viên mắc bệnh
D. Giúp gia đình chấp nhận bệnh di truyền
10. Xét nghiệm di truyền sàng lọc trước sinh KHÔNG nhằm mục đích nào sau đây?
A. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh
B. Xác định giới tính thai nhi
C. Đánh giá nguy cơ mắc bệnh di truyền của thai nhi
D. Cung cấp thông tin cho cha mẹ quyết định đình chỉ thai nghén nếu cần
11. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội nào so với giải trình tự Sanger truyền thống?
A. Độ chính xác cao hơn
B. Chi phí thấp hơn và tốc độ nhanh hơn
C. Phân tích được trình tự gen dài hơn
D. Đơn giản và dễ thực hiện hơn
12. Loại xét nghiệm di truyền nào giúp dự đoán khả năng đáp ứng của bệnh nhân ung thư với một loại thuốc hóa trị cụ thể?
A. Xét nghiệm chẩn đoán
B. Xét nghiệm dược lý di truyền
C. Xét nghiệm sàng lọc
D. Xét nghiệm pháp y
13. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) thường được thực hiện trong vòng bao lâu sau khi sinh?
A. Ngay sau khi sinh tại phòng sinh
B. Trong vòng 24-48 giờ sau sinh
C. Trong vòng 1 tuần sau sinh
D. Trong vòng 1 tháng sau sinh
14. Ý nghĩa của việc xây dựng 'bản đồ hệ gen người' (Human Genome Project) đối với y sinh học di truyền là gì?
A. Giảm chi phí xét nghiệm di truyền
B. Cung cấp nền tảng kiến thức cơ bản để nghiên cứu và ứng dụng di truyền học trong y học
C. Tạo ra các phương pháp điều trị gen hiệu quả
D. Xác định tất cả các bệnh di truyền ở người
15. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gen ex vivo là gì?
A. Đưa trực tiếp gen điều trị vào cơ thể bệnh nhân
B. Chỉnh sửa gen trong tế bào lấy ra từ cơ thể, sau đó đưa trở lại
C. Sử dụng virus để tiêu diệt tế bào bệnh
D. Kích thích cơ thể tự sửa chữa gen bị lỗi
16. Trong liệu pháp gen, vector virus được sử dụng với mục đích chính là:
A. Tiêu diệt tế bào bệnh
B. Đưa gen lành vào tế bào đích
C. Kích hoạt hệ miễn dịch của bệnh nhân
D. Ngăn chặn sự nhân lên của virus gây bệnh
17. Vấn đề đạo đức nào sau đây KHÔNG liên quan trực tiếp đến y sinh học di truyền?
A. Quyền riêng tư thông tin di truyền
B. Sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen trên phôi người
C. Phân biệt đối xử di truyền
D. Ô nhiễm môi trường do chất thải y tế
18. Liệu pháp gen hướng đích vào đối tượng nào để điều trị bệnh?
A. Protein đột biến
B. Gen đột biến
C. RNA thông tin lỗi
D. Tế bào ung thư
19. Thuật ngữ 'dược lý di truyền học' (pharmacogenomics) nghiên cứu về:
A. Cơ chế di truyền của các loại thuốc
B. Ảnh hưởng của biến dị di truyền cá nhân lên đáp ứng thuốc
C. Quy trình sản xuất thuốc dựa trên công nghệ gen
D. Tương tác thuốc giữa các cá thể có kiểu gen khác nhau
20. Ưu điểm chính của việc sử dụng tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSCs) so với tế bào gốc phôi (ESCs) là gì?
A. Khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào cao hơn
B. Tránh được các vấn đề đạo đức liên quan đến phôi
C. Dễ dàng thu nhận và nuôi cấy hơn
D. Tính ổn định di truyền cao hơn
21. Thách thức lớn nhất trong việc ứng dụng y sinh học di truyền vào điều trị các bệnh đa gen (như tiểu đường, tim mạch) là gì?
A. Chi phí xét nghiệm di truyền quá cao
B. Sự phức tạp của tương tác gen-môi trường và nhiều gen liên quan
C. Thiếu công nghệ chỉnh sửa gen hiệu quả
D. Vấn đề đạo đức và pháp lý chưa được giải quyết
22. Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế nào?
A. Ức chế phiên mã của gen mục tiêu
B. Cắt chính xác DNA tại vị trí mong muốn nhờ RNA dẫn đường
C. Thay thế nucleotide bị lỗi bằng nucleotide đúng
D. Tăng cường biểu hiện của gen bị suy giảm
23. Điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp thay thế enzyme (enzyme replacement therapy - ERT) phù hợp nhất với loại bệnh nào?
A. Bệnh do đột biến gen trội
B. Bệnh do thiếu hụt enzyme cụ thể
C. Bệnh ung thư di truyền
D. Bệnh đa gen
24. Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ hệ gen (whole genome sequencing - WGS) cung cấp thông tin di truyền nào?
A. Trình tự của tất cả các gen mã hóa protein
B. Trình tự của toàn bộ DNA, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa
C. Các biến thể di truyền phổ biến trong quần thể
D. Nguy cơ mắc các bệnh ung thư phổ biến
25. Một ví dụ về bệnh di truyền đơn gen được điều trị thành công bằng liệu pháp gen là:
A. Bệnh tiểu đường type 2
B. Bệnh máu khó đông Hemophilia
C. Bệnh Alzheimer
D. Bệnh tim mạch vành
26. Trong y sinh học di truyền, 'biomarker di truyền' (genetic biomarker) được sử dụng để:
A. Thay thế gen bị lỗi
B. Chẩn đoán, tiên lượng bệnh và dự đoán đáp ứng điều trị
C. Tạo ra thuốc mới
D. Ngăn chặn sự lây lan của bệnh truyền nhiễm
27. Xét nghiệm mang gen (carrier testing) thường được thực hiện cho đối tượng nào?
A. Người đã mắc bệnh di truyền
B. Cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
C. Trẻ sơ sinh
D. Người cao tuổi
28. Xét nghiệm chẩn đoán di truyền KHÔNG được sử dụng để:
A. Xác định nguy cơ phát triển bệnh di truyền
B. Chẩn đoán xác định bệnh di truyền
C. Dự đoán hiệu quả của thuốc điều trị
D. Thay đổi kiểu gen của bệnh nhân
29. Trong liệu pháp tế bào gốc, tế bào gốc KHÔNG được sử dụng để:
A. Thay thế tế bào bị tổn thương
B. Tái tạo mô và cơ quan
C. Chỉnh sửa gen trực tiếp trong cơ thể
D. Nghiên cứu phát triển bệnh
30. Ứng dụng của công nghệ CRISPR-Cas9 trong y sinh học di truyền KHÔNG bao gồm:
A. Chỉnh sửa gen gây bệnh ở người
B. Tạo ra các giống cây trồng biến đổi gen
C. Phát triển các xét nghiệm chẩn đoán di truyền mới
D. Nghiên cứu chức năng gen
