1. Loại tế bào máu nào bị ảnh hưởng chủ yếu trong hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Tế bào lympho.
B. Tế bào hồng cầu.
C. Tế bào bạch cầu.
D. Tất cả các loại tế bào máu.
2. Cơ chế di truyền của hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính.
D. Di truyền ty thể.
3. Những thách thức nào có thể phát sinh trong quá trình ghép tế bào gốc tạo máu ở bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi?
A. Tăng độ nhạy cảm với các phác đồ điều hòa.
B. Nguy cơ thải ghép cao hơn.
C. Khó khăn trong việc tìm người hiến phù hợp.
D. Tất cả các đáp án trên.
4. Điều gì quan trọng trong việc tư vấn di truyền cho các gia đình có tiền sử hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Đánh giá nguy cơ tái phát trong các lần mang thai trong tương lai.
B. Cung cấp thông tin về các lựa chọn xét nghiệm di truyền.
C. Cung cấp hỗ trợ tâm lý.
D. Tất cả các đáp án trên.
5. Điều gì là quan trọng trong việc chăm sóc hỗ trợ cho bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi?
A. Truyền máu để điều trị thiếu máu và giảm số lượng tiểu cầu.
B. Sử dụng các yếu tố tăng trưởng để kích thích sản xuất tế bào máu.
C. Quản lý dị tật bẩm sinh bằng phẫu thuật hoặc các biện pháp can thiệp khác.
D. Tất cả các đáp án trên.
6. Điều gì xảy ra với các tế bào trong xét nghiệm DEB ở bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi?
A. Chúng phát triển nhanh chóng.
B. Chúng cho thấy sự tăng kháng thuốc.
C. Chúng cho thấy sự gia tăng các đứt gãy nhiễm sắc thể.
D. Chúng trải qua quá trình apoptosis.
7. Chức năng chính của các gen bị đột biến trong hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Sửa chữa DNA.
B. Tổng hợp protein.
C. Chuyển hóa lipid.
D. Vận chuyển oxy.
8. Ý nghĩa của việc phát hiện sớm hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Nó cho phép can thiệp và quản lý kịp thời để cải thiện kết quả.
B. Nó cho phép theo dõi bệnh bạch cầu và ung thư sớm hơn.
C. Nó cho phép lập kế hoạch cho việc ghép tế bào gốc tạo máu.
D. Tất cả các đáp án trên.
9. Đặc điểm nào sau đây không phải là một đặc điểm thể chất thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Tầm vóc thấp bé.
B. Tăng sắc tố da.
C. Ngón tay cái bất thường.
D. Béo phì.
10. Loại liệu pháp androgen nào đôi khi được sử dụng để điều trị hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Testosterone.
B. Oxymetholone.
C. Nandrolone.
D. DHEA.
11. Biến chứng nào sau đây không liên quan đến hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML).
B. Suy tủy xương.
C. Bệnh Wilson.
D. Dị tật bẩm sinh.
12. Gen nào sau đây KHÔNG liên quan đến hội chứng Fanconi?
A. FANCA.
B. BRCA1.
C. FANCC.
D. FANCG.
13. Ý nghĩa của việc theo dõi tăng trưởng và phát triển ở trẻ em mắc hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Để phát hiện các vấn đề về tăng trưởng và phát triển và can thiệp sớm.
B. Để đánh giá hiệu quả của điều trị.
C. Để xác định các biến chứng nội tiết.
D. Tất cả các đáp án trên.
14. Phương pháp điều trị nào sau đây được coi là phương pháp chữa trị duy nhất cho hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Liệu pháp androgen.
B. Truyền máu.
C. Ghép tế bào gốc tạo máu.
D. Sử dụng corticosteroid.
15. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Xét nghiệm Coombs.
B. Xét nghiệm độ nhạy cảm nhiễm sắc thể với diepoxybutane (DEB).
C. Phân tích sắt huyết thanh.
D. Đếm tế bào máu ngoại vi.
16. Loại đột biến gen nào phổ biến nhất trong hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến dịch khung.
C. Đột biến vô nghĩa.
D. Các đột biến trong gen FANCA.
17. Loại dị tật bẩm sinh nào sau đây thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Chứng thừa ngón.
B. Hở hàm ếch.
C. Bàn chân khoèo.
D. Tất cả các đáp án trên.
18. Điều gì quan trọng trong việc quản lý bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi liên quan đến việc sàng lọc ung thư?
A. Không cần sàng lọc ung thư.
B. Sàng lọc thường xuyên bệnh bạch cầu.
C. Sàng lọc ung thư biểu mô tế bào vảy thường xuyên.
D. Cả sàng lọc thường xuyên bệnh bạch cầu và ung thư biểu mô tế bào vảy.
19. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một phần của tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Fanconi?
A. Dị tật bẩm sinh đặc trưng.
B. Suy tủy xương.
C. Độ nhạy cảm nhiễm sắc thể với DEB hoặc MMC.
D. Nồng độ cholesterol cao.
20. Độ tuổi khởi phát trung bình của hội chứng thiếu máu Fanconi là bao nhiêu?
A. 5-10 tuổi.
B. 20-30 tuổi.
C. Sơ sinh.
D. Trên 60 tuổi.
21. Loại thuốc nào có thể làm trầm trọng thêm tình trạng suy tủy xương ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. NSAID.
B. Chloramphenicol.
C. Penicillin.
D. Acetaminophen.
22. Loại biến chứng nội tiết nào có thể xảy ra ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Suy giáp.
B. Đái tháo đường.
C. Chậm dậy thì.
D. Hội chứng Cushing.
23. Biểu hiện nào sau đây không phải là một đặc điểm thường thấy của hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Hạ bàn.
B. Vô sinh.
C. Khuyết tật tim.
D. Tăng trưởng quá mức.
24. Mục tiêu chính của việc điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu trong hội chứng Fanconi là gì?
A. Để chữa khỏi dị tật bẩm sinh.
B. Để khôi phục chức năng tủy xương và ngăn ngừa ung thư.
C. Để tăng cường hệ thống miễn dịch.
D. Để cải thiện chức năng gan.
25. Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Đột biến gen BRCA1.
B. Đột biến gen trong con đường sửa chữa DNA.
C. Tiếp xúc với benzen trong thời gian dài.
D. Thiếu vitamin B12.
26. Loại liệu pháp hỗ trợ nào thường được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng của hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Liệu pháp thay thế enzyme.
B. Truyền máu.
C. Liệu pháp gen.
D. Liệu pháp miễn dịch.
27. Tỷ lệ mắc hội chứng thiếu máu Fanconi ước tính là bao nhiêu?
A. 1 trên 10.000.
B. 1 trên 100.000.
C. 1 trên 350.000.
D. 1 trên 1.000.000.
28. Hội chứng thiếu máu Fanconi có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc loại ung thư nào khác ngoài AML?
A. Ung thư biểu mô tế bào vảy.
B. U nguyên bào thần kinh.
C. U Wilms.
D. U lympho Hodgkin.
29. Hậu quả tiềm ẩn nào của việc sử dụng androgen trong điều trị hội chứng Fanconi?
A. Suy gan.
B. Virilization (nam hóa) ở nữ giới.
C. Tăng nguy cơ khối u gan.
D. Tất cả các đáp án trên.
30. Loại ung thư nào có nguy cơ gia tăng cao nhất ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Ung thư phổi.
B. Ung thư vú.
C. Bệnh bạch cầu myeloid cấp tính (AML).
D. Ung thư tuyến tiền liệt.
