1. Phương pháp điều trị chính cho hội chứng Diamond-Blackfan (DBA) là gì?
A. Truyền máu định kỳ và/hoặc liệu pháp corticosteroid.
B. Bổ sung sắt đường uống.
C. Liệu pháp kháng sinh kéo dài.
D. Thay đổi chế độ ăn uống nghiêm ngặt.
2. Đâu là đặc điểm lâm sàng nổi bật thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Các dị tật bẩm sinh như ngón tay cái bất thường, tầm vóc thấp bé và các vấn đề về da.
B. Huyết áp cao và cholesterol máu cao.
C. Thừa cân và béo phì.
D. Thị lực kém và thính giác suy giảm.
3. Đâu là một đặc điểm thường thấy ở bệnh nhân mắc hội chứng Shwachman-Diamond (SDS)?
A. Suy tụy ngoại tiết, dẫn đến khó tiêu hóa chất béo.
B. Thừa cân và béo phì.
C. Chiều cao vượt trội so với tuổi.
D. Thị lực kém.
4. Xét nghiệm nào được sử dụng để xác định mức độ chì trong máu?
A. Xét nghiệm máu tĩnh mạch.
B. Xét nghiệm nước tiểu.
C. Chụp X-quang.
D. Điện não đồ.
5. Đột biến gen nào thường liên quan đến hội chứng Shwachman-Diamond (SDS)?
A. SBDS.
B. BRCA1.
C. CFTR.
D. APC.
6. Xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán xác định thiếu máu nguyên bào sắt?
A. Sinh thiết tủy xương và nhuộm Prussian blue để phát hiện các nguyên bào sắt vòng.
B. Xét nghiệm công thức máu.
C. Xét nghiệm sắt huyết thanh.
D. Xét nghiệm chức năng gan.
7. Triệu chứng thần kinh nào thường gặp ở trẻ em bị nhiễm độc chì?
A. Chậm phát triển, giảm khả năng học tập và các vấn đề về hành vi.
B. Mất trí nhớ ngắn hạn.
C. Động kinh.
D. Parkinson.
8. Nguyên nhân di truyền của hội chứng Diamond-Blackfan (DBA) thường liên quan đến đột biến ở gen mã hóa cho:
A. Protein ribosome.
B. Enzyme chuyển hóa sắt.
C. Yếu tố đông máu.
D. Hormone tăng trưởng.
9. Biến chứng nào có thể xảy ra do quá tải sắt trong thiếu máu nguyên bào sắt?
A. Tổn thương gan, tim và các cơ quan khác.
B. Hạ đường huyết.
C. Tăng huyết áp.
D. Suy thận cấp.
10. Hội chứng Shwachman-Diamond (SDS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến:
A. Tủy xương, tuyến tụy và xương.
B. Tim, phổi và thận.
C. Gan, mật và lách.
D. Não, tủy sống và dây thần kinh.
11. Đâu là một đặc điểm thể chất thường thấy ở trẻ em mắc hội chứng Diamond-Blackfan (DBA)?
A. Ngón tay cái ba đốt hoặc các dị tật ngón tay cái khác.
B. Tóc xoăn tự nhiên.
C. Chiều cao vượt trội so với tuổi.
D. Mắt xanh lơ.
12. Hội chứng thiếu máu do nhiễm độc chì ảnh hưởng chủ yếu đến quá trình nào trong cơ thể?
A. Quá trình tổng hợp heme, một thành phần quan trọng của hemoglobin.
B. Quá trình hấp thụ vitamin B12.
C. Quá trình sản xuất tế bào bạch cầu.
D. Quá trình đông máu.
13. Phương pháp điều trị nào giúp cải thiện chức năng tụy ở bệnh nhân mắc hội chứng Shwachman-Diamond (SDS)?
A. Bổ sung enzyme tụy.
B. Truyền máu định kỳ.
C. Sử dụng thuốc kháng sinh.
D. Chế độ ăn giàu sắt.
14. Biến chứng nào sau đây có thể xảy ra ở bệnh nhân mắc hội chứng Shwachman-Diamond (SDS)?
A. Chuyển dạng thành bệnh bạch cầu.
B. Suy thận cấp.
C. Đau đầu mãn tính.
D. Rụng tóc từng mảng.
15. Thiếu máu bất sản (Aplastic anemia) là một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi:
A. Sự suy giảm chức năng của tủy xương, dẫn đến giảm sản xuất tất cả các loại tế bào máu.
B. Sự tăng sinh quá mức của tế bào hồng cầu.
C. Sự phá hủy tế bào hồng cầu quá mức.
D. Sự rối loạn chức năng đông máu.
16. Thiếu máu nguyên bào sắt (Sideroblastic anemia) là một nhóm rối loạn máu đặc trưng bởi:
A. Sự tích tụ sắt trong nguyên bào sắt (tiền thân của tế bào hồng cầu) trong tủy xương.
B. Sự thiếu hụt sắt trong cơ thể.
C. Sự phá hủy tế bào hồng cầu quá mức.
D. Sự tăng sinh quá mức tế bào bạch cầu.
17. Đâu là một phương pháp điều trị cho thiếu máu nguyên bào sắt do di truyền?
A. Bổ sung pyridoxine (vitamin B6).
B. Truyền máu định kỳ.
C. Liệu pháp chelation sắt.
D. Ghép tủy xương.
18. Phương pháp điều trị triệt để hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Ghép tế bào gốc tạo máu.
B. Truyền máu định kỳ.
C. Sử dụng thuốc kích thích tạo máu.
D. Chế độ ăn giàu sắt.
19. Biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Suy tủy xương, dẫn đến giảm sản xuất tế bào máu và tăng nguy cơ mắc bệnh bạch cầu.
B. Đau đầu mãn tính.
C. Rụng tóc từng mảng.
D. Mất ngủ kéo dài.
20. Một biến chứng lâu dài tiềm ẩn của việc truyền máu định kỳ ở bệnh nhân DBA là gì?
A. Quá tải sắt.
B. Hạ đường huyết.
C. Tăng huyết áp.
D. Suy thận cấp.
21. Nguồn phơi nhiễm chì phổ biến nhất ở trẻ em là gì?
A. Sơn có chì trong các ngôi nhà cũ.
B. Nước uống bị ô nhiễm chì.
C. Đồ chơi sản xuất từ chì.
D. Không khí ô nhiễm từ khí thải xe cộ.
22. Đâu là một nguyên nhân có thể gây ra thiếu máu bất sản?
A. Tiếp xúc với các hóa chất độc hại như benzene hoặc thuốc trừ sâu.
B. Thiếu sắt trong chế độ ăn.
C. Thừa vitamin B12.
D. Tập thể dục quá sức.
23. Phương pháp điều trị chính cho thiếu máu bất sản là gì?
A. Ghép tế bào gốc tạo máu hoặc liệu pháp ức chế miễn dịch.
B. Bổ sung sắt đường uống.
C. Liệu pháp kháng sinh kéo dài.
D. Thay đổi chế độ ăn uống nghiêm ngặt.
24. Xét nghiệm nào được sử dụng để chẩn đoán xác định thiếu máu bất sản?
A. Sinh thiết tủy xương để đánh giá tế bào tủy.
B. Xét nghiệm công thức máu.
C. Xét nghiệm sắt huyết thanh.
D. Xét nghiệm chức năng gan.
25. Hội chứng Diamond-Blackfan (DBA) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến:
A. Sự sản xuất các tế bào hồng cầu trong tủy xương.
B. Chức năng của tiểu cầu trong quá trình đông máu.
C. Sự phát triển của các tế bào bạch cầu.
D. Khả năng hấp thụ sắt từ thức ăn.
26. Phương pháp điều trị chính cho nhiễm độc chì là gì?
A. Loại bỏ nguồn chì và sử dụng liệu pháp chelation.
B. Bổ sung vitamin C liều cao.
C. Sử dụng thuốc kháng histamine.
D. Liệu pháp oxy cao áp.
27. Xét nghiệm nào thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng thiếu máu Fanconi?
A. Xét nghiệm đứt gãy nhiễm sắc thể do tác nhân gây đứt DNA như diepoxybutane (DEB) hoặc mitomycin C (MMC).
B. Xét nghiệm công thức máu thông thường.
C. Xét nghiệm chức năng gan.
D. Xét nghiệm điện giải đồ.
28. Nguyên nhân chính gây ra hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?
A. Do đột biến gen liên quan đến sửa chữa DNA, dẫn đến mất ổn định nhiễm sắc thể và tăng nguy cơ ung thư.
B. Do thiếu hụt sắt trong chế độ ăn uống kéo dài.
C. Do nhiễm trùng mãn tính ảnh hưởng đến tủy xương.
D. Do tiếp xúc với hóa chất độc hại trong môi trường làm việc.
29. Nguyên nhân phổ biến nhất của thiếu máu nguyên bào sắt mắc phải là gì?
A. Nghiện rượu mãn tính.
B. Thiếu vitamin B12.
C. Nhiễm trùng mãn tính.
D. Bệnh tự miễn.
30. Triệu chứng nào sau đây thường gặp ở bệnh nhân thiếu máu bất sản?
A. Mệt mỏi, dễ bị nhiễm trùng và chảy máu.
B. Tăng cân nhanh chóng.
C. Da xanh xao.
D. Rối loạn tiêu hóa.
