1. Loại xét nghiệm di truyền nào phân tích toàn bộ bộ gen của một cá nhân để tìm kiếm biến thể di truyền?
A. Xét nghiệm gen đơn
B. Xét nghiệm panel gen
C. Giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS)
D. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
2. Loại liệu pháp gen nào nhằm mục đích chỉnh sửa gen trong tế bào sinh sản để di truyền sự thay đổi cho thế hệ sau?
A. Liệu pháp gen somatic
B. Liệu pháp gen dòng mầm
C. Liệu pháp gen ex vivo
D. Liệu pháp gen in vivo
3. Trong liệu pháp tế bào gốc, tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSCs) có ưu điểm gì so với tế bào gốc phôi (ESCs)?
A. Dễ dàng thu được hơn
B. Khả năng biệt hóa cao hơn
C. Không gây ra vấn đề đạo đức liên quan đến phôi
D. Tính ổn định di truyền cao hơn
4. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường KHÔNG bao gồm bệnh nào sau đây?
A. Phenylketonuria (PKU)
B. Suy giáp bẩm sinh
C. Xơ nang
D. Alzheimer
5. Xét nghiệm mang gen (carrier screening) thường được thực hiện cho các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con nhằm mục đích gì?
A. Xác định giới tính thai nhi
B. Đánh giá khả năng sinh sản
C. Xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn
D. Dự đoán tuổi thọ của con cái
6. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán khác biệt với xét nghiệm di truyền dự đoán chủ yếu ở điểm nào?
A. Chi phí thực hiện
B. Thời điểm thực hiện xét nghiệm
C. Mục đích sử dụng kết quả
D. Độ chính xác của kết quả
7. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG thuộc lĩnh vực y sinh học di truyền?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền
B. Phát triển thuốc mới dựa trên mục tiêu gen
C. Cải tạo giống cây trồng
D. Liệu pháp gen
8. Trong bối cảnh y học cá thể hóa, thông tin di truyền của bệnh nhân được sử dụng để làm gì?
A. Dự đoán tuổi thọ chính xác
B. Lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất
C. Thay đổi hoàn toàn kiểu gen của bệnh nhân
D. Ngăn chặn tất cả các bệnh tật
9. Đơn vị cấu trúc cơ bản mang thông tin di truyền ở sinh vật nhân chuẩn là gì?
A. Ribosome
B. Ty thể
C. Chromosome
D. Lysosome
10. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) đã cách mạng hóa y sinh học di truyền như thế nào?
A. Giảm chi phí và tăng tốc độ giải trình tự DNA
B. Chỉ giải trình tự được DNA ty thể
C. Làm tăng độ phức tạp của phân tích di truyền
D. Hạn chế khả năng phát hiện đột biến mới
11. Phương pháp nào sau đây KHÔNG được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh?
A. Siêu âm thai
B. Chọc dò dịch ối
C. Sinh thiết gai nhau
D. Liệu pháp gen somatic
12. Cơ chế di truyền biểu sinh (epigenetic) nào liên quan đến việc thêm nhóm methyl vào DNA, thường dẫn đến sự ức chế biểu hiện gen?
A. Acetyl hóa histone
B. Methyl hóa DNA
C. Phosphoryl hóa protein
D. Ubiquitin hóa protein
13. Loại đột biến điểm nào sau đây dẫn đến sự thay đổi một nucleotide duy nhất trong trình tự DNA?
A. Mất đoạn
B. Lặp đoạn
C. Thay thế base
D. Đảo đoạn
14. Hội chứng Prader-Willi và Angelman là ví dụ điển hình của hiện tượng di truyền nào?
A. Di truyền liên kết giới tính
B. Di truyền ty thể
C. In dấu gen (genomic imprinting)
D. Đột biến gen trội
15. Trong liệu pháp gen sử dụng vector virus, loại virus nào thường được biến đổi để mang gen trị liệu và KHÔNG gây bệnh?
A. HIV
B. Adenovirus
C. Virus cúm
D. Virus đậu mùa
16. Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào xảy ra khi một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể KHÔNG tương đồng?
A. Mất đoạn
B. Lặp đoạn
C. Chuyển đoạn
D. Đảo đoạn
17. Hội chứng Down là kết quả của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?
A. Mất đoạn nhiễm sắc thể
B. Lặp đoạn nhiễm sắc thể
C. Dị bội thể (Trisomy 21)
D. Đảo đoạn nhiễm sắc thể
18. Yếu tố nào sau đây KHÔNG ảnh hưởng đến tần số allele trong quần thể theo định luật Hardy-Weinberg?
A. Đột biến
B. Chọn lọc tự nhiên
C. Giao phối ngẫu nhiên
D. Di nhập gen
19. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một cân nhắc đạo đức chính trong xét nghiệm di truyền?
A. Bảo mật thông tin di truyền
B. Phân biệt đối xử di truyền
C. Chi phí xét nghiệm
D. Tác động tâm lý của kết quả xét nghiệm
20. Biểu hiện kiểu hình khác nhau ở các cá thể mang cùng kiểu gen do tác động của môi trường được gọi là gì?
A. Đột biến
B. Biến dị tổ hợp
C. Tính mềm dẻo kiểu hình
D. Di truyền học Mendel
21. Trong nghiên cứu di truyền quần thể, 'cân bằng Hardy-Weinberg' mô tả trạng thái gì của tần số allele và kiểu gen?
A. Tần số allele và kiểu gen thay đổi theo thời gian
B. Tần số allele và kiểu gen ổn định qua các thế hệ
C. Tần số allele thay đổi, kiểu gen ổn định
D. Tần số allele ổn định, kiểu gen thay đổi
22. Kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế bảo vệ tự nhiên của hệ thống miễn dịch nào ở vi khuẩn?
A. Miễn dịch dịch thể
B. Miễn dịch tế bào
C. Miễn dịch bẩm sinh
D. Miễn dịch thu được
23. Ứng dụng của công nghệ CRISPR-Cas9 trong y sinh học di truyền KHÔNG bao gồm:
A. Chỉnh sửa gen gây bệnh trong tế bào người
B. Phát triển xét nghiệm chẩn đoán nhanh chóng
C. Tạo ra giống cây trồng biến đổi gen
D. Nghiên cứu chức năng gen
24. Pharmacogenomics nghiên cứu về mối quan hệ giữa di truyền của cá nhân và điều gì?
A. Nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm
B. Đáp ứng với thuốc
C. Khả năng tập thể dục
D. Tuổi thọ trung bình
25. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể trong ống nghiệm?
A. Điện di gel
B. Ly tâm siêu tốc
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
D. Giải trình tự Sanger
26. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) có thể mang lại lợi ích gì cho cá nhân?
A. Chẩn đoán chính xác mọi bệnh di truyền
B. Cung cấp thông tin về nguồn gốc tổ tiên và nguy cơ mắc một số bệnh
C. Thay thế hoàn toàn xét nghiệm di truyền lâm sàng
D. Đảm bảo sức khỏe hoàn hảo cho tương lai
27. Điều gì là thách thức chính trong việc phát triển liệu pháp gen cho các bệnh di truyền đa gen (phức tạp)?
A. Chi phí sản xuất vector virus quá cao
B. Khó xác định và chỉnh sửa nhiều gen gây bệnh cùng lúc
C. Hệ miễn dịch của cơ thể đào thải vector virus
D. Liệu pháp gen chỉ hiệu quả với bệnh di truyền đơn gen
28. Phân tích liên kết gen (gene linkage analysis) được sử dụng để làm gì trong nghiên cứu bệnh di truyền?
A. Xác định đột biến gen gây bệnh
B. Xác định vị trí tương đối của gen bệnh trên nhiễm sắc thể
C. Đánh giá mức độ biểu hiện gen bệnh
D. Phát triển liệu pháp gen cho bệnh
29. Khái niệm 'gánh nặng đột biến' (mutational burden) trong ung thư đề cập đến điều gì?
A. Số lượng tế bào ung thư trong khối u
B. Tổng số đột biến gen tích lũy trong tế bào ung thư
C. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ung thư
D. Khả năng di căn của tế bào ung thư
30. Nguyên tắc di truyền học Mendel nào mô tả sự phân li ngẫu nhiên của các allele trong quá trình giảm phân?
A. Nguyên tắc tính trội hoàn toàn
B. Nguyên tắc phân ly
C. Nguyên tắc phân ly độc lập
D. Nguyên tắc di truyền liên kết
