1. Trong nghiên cứu liên kết gene (gene linkage analysis), đơn vị đo khoảng cách di truyền thường được sử dụng là:
A. Base pair (bp)
B. Centimorgan (cM)
C. Kilobase (kb)
D. Megabase (Mb)
2. Hiện tượng giao thoa nhiễm sắc thể (crossing-over) xảy ra trong giảm phân có vai trò quan trọng vì:
A. Đảm bảo sự phân ly đồng đều của nhiễm sắc thể
B. Tạo ra sự đa dạng di truyền ở thế hệ con
C. Duy trì bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội
D. Ngăn chặn đột biến gene
3. Hiện tượng đa hình gene (gene polymorphism) có ý nghĩa quan trọng trong y sinh học di truyền vì:
A. Luôn gây ra bệnh di truyền nghiêm trọng
B. Chỉ xuất hiện ở các quần thể nhỏ và biệt lập
C. Ảnh hưởng đến đáp ứng thuốc và nguy cơ mắc bệnh khác nhau giữa các cá thể
D. Không có ý nghĩa thực tiễn trong y học
4. Loại enzyme nào đóng vai trò quan trọng trong việc chỉnh sửa gene bằng công nghệ CRISPR-Cas9?
A. DNA polymerase
B. RNA polymerase
C. Nuclease Cas9
D. Ligase
5. Trong liệu pháp tế bào gốc, tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSC) có ưu điểm so với tế bào gốc phôi (ESC) là:
A. Khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào cao hơn
B. Tránh được các vấn đề đạo đức liên quan đến phôi người
C. Dễ dàng thu nhận và nuôi cấy hơn
D. Tính ổn định di truyền cao hơn
6. Trong phân tích phả hệ, ký hiệu hình vuông thường được sử dụng để biểu thị:
A. Nữ giới
B. Nam giới
C. Người mang gene bệnh không biểu hiện
D. Người đã qua đời
7. Mục tiêu chính của tư vấn di truyền không chỉ dừng lại ở việc cung cấp thông tin mà còn là:
A. Chỉ định các phương pháp điều trị bệnh di truyền
B. Giúp người được tư vấn đưa ra quyết định sáng suốt và tự chủ về vấn đề di truyền của họ
C. Thuyết phục người được tư vấn thực hiện xét nghiệm di truyền
D. Đảm bảo người được tư vấn không sinh con mắc bệnh di truyền
8. Phương pháp nào sau đây KHÔNG được sử dụng trong chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD)?
A. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
B. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ)
C. Giải trình tự gene thế hệ mới (NGS)
D. Điện di protein
9. Đột biến điểm KHÔNG bao gồm loại đột biến nào sau đây?
A. Thay thế base
B. Mất base
C. Thêm base
D. Đảo đoạn nhiễm sắc thể
10. Hiện tượng di truyền nào sau đây giải thích sự biểu hiện khác nhau của bệnh di truyền ở những người mang cùng một kiểu gene?
A. Tính thấm không hoàn toàn
B. Tính biểu hiện không đồng đều
C. Ấn dấu gene (Genomic imprinting)
D. Đột biến mới (De novo mutation)
11. Trong các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản, thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ (IVF-PGD) được chỉ định trong trường hợp nào?
A. Vô sinh do tắc ống dẫn trứng
B. Vô sinh do tinh trùng yếu
C. Cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền
D. Vô sinh không rõ nguyên nhân
12. Xét nghiệm mang gene (carrier testing) được thực hiện nhằm mục đích:
A. Chẩn đoán bệnh di truyền ở người có triệu chứng
B. Xác định người khỏe mạnh mang một bản sao gene bệnh lặn
C. Sàng lọc nguy cơ bệnh di truyền cho toàn bộ dân số
D. Theo dõi tiến triển của bệnh di truyền
13. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh KHÔNG thể phát hiện được loại bệnh di truyền nào sau đây?
A. Hội chứng Down
B. Bệnh máu khó đông Hemophilia
C. Bệnh hồng cầu hình liềm
D. Bệnh Huntington
14. Bệnh di truyền ty thể được di truyền theo kiểu:
A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
D. Di truyền theo dòng mẹ
15. Loại hình tư vấn di truyền nào phù hợp nhất cho cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và đang mong muốn sinh con?
A. Tư vấn sàng lọc
B. Tư vấn chẩn đoán
C. Tư vấn sinh sản
D. Tư vấn quản lý bệnh
16. Ứng dụng của công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) trong y sinh học di truyền KHÔNG bao gồm:
A. Chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp
B. Phát triển thuốc mới dựa trên mục tiêu gene
C. Thay đổi kiểu gene của người trưởng thành
D. Sàng lọc ung thư di truyền
17. Trong di truyền học quần thể, tần số allele được định nghĩa là:
A. Số lượng cá thể mang allele đó trong quần thể
B. Tỷ lệ allele đó so với tổng số allele của gene đó trong quần thể
C. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gene đồng hợp tử trội
D. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gene dị hợp tử
18. Loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào dẫn đến sự thay đổi vị trí của một đoạn nhiễm sắc thể này sang một nhiễm sắc thể khác không tương đồng?
A. Mất đoạn
B. Lặp đoạn
C. Chuyển đoạn
D. Đảo đoạn
19. Trong liệu pháp gene, vector virus được sử dụng chủ yếu với mục đích:
A. Chỉnh sửa trực tiếp gene bệnh trong tế bào
B. Phân lập và nhân dòng gene bệnh
C. Vận chuyển gene lành vào tế bào đích
D. Ức chế biểu hiện của gene bệnh
20. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán KHÔNG được thực hiện trong trường hợp nào sau đây?
A. Xác định nguyên nhân gây bệnh ở người đã có triệu chứng
B. Sàng lọc nguy cơ bệnh cho người khỏe mạnh trong cộng đồng
C. Chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có nguy cơ
D. Xác định người mang gene bệnh trong gia đình
21. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gene hướng đích (gene therapy targeting) là:
A. Thay thế toàn bộ bộ gene của tế bào bệnh
B. Đưa gene trị liệu đến đúng tế bào đích cần điều trị
C. Loại bỏ hoàn toàn các gene bệnh khỏi cơ thể
D. Tăng cường biểu hiện của tất cả các gene trong tế bào
22. Đơn vị cấu trúc cơ bản của vật chất di truyền, mang thông tin quy định các tính trạng của sinh vật là:
A. Ribonucleotide
B. Amino acid
C. Gene
D. Chromosome
23. Trong tư vấn di truyền, bước đầu tiên và quan trọng nhất là:
A. Đề xuất các xét nghiệm di truyền phù hợp
B. Thiết lập mối quan hệ tin tưởng với người được tư vấn
C. Cung cấp thông tin chi tiết về bệnh di truyền
D. Đánh giá nguy cơ di truyền cho gia đình
24. Loại xét nghiệm di truyền nào thường được thực hiện đầu tiên trong quá trình chẩn đoán một bệnh di truyền nghi ngờ?
A. Giải trình tự gene exome
B. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
C. Xét nghiệm gene đơn lẻ (Single gene testing)
D. Giải trình tự gene toàn bộ bộ gene
25. Kỹ thuật giải trình tự gene toàn bộ bộ gene (Whole Genome Sequencing - WGS) có ưu điểm vượt trội so với giải trình tự gene exome (Whole Exome Sequencing - WES) là:
A. Chi phí thực hiện rẻ hơn
B. Thời gian thực hiện nhanh hơn
C. Phân tích được cả vùng gene mã hóa và vùng không mã hóa
D. Độ chính xác cao hơn trong phát hiện đột biến điểm
26. Trong các bệnh di truyền sau, bệnh nào là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường?
A. Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis)
B. Bệnh Huntington
C. Bệnh máu khó đông Hemophilia A
D. Bệnh bạch tạng (Albinism)
27. Khái niệm 'dược lý di truyền' (pharmacogenomics) tập trung nghiên cứu về:
A. Cơ chế gây bệnh của các bệnh di truyền
B. Ảnh hưởng của biến dị di truyền lên đáp ứng của cơ thể với thuốc
C. Liệu pháp gene trong điều trị bệnh di truyền
D. Sàng lọc và chẩn đoán bệnh di truyền
28. Phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype) thường được sử dụng để phát hiện loại bất thường di truyền nào?
A. Đột biến gene điểm
B. Đột biến mất đoạn gene nhỏ
C. Bất thường số lượng nhiễm sắc thể
D. Đột biến thay thế base
29. Cơ chế di truyền nào sau đây KHÔNG tuân theo quy luật di truyền Mendel?
A. Di truyền trội hoàn toàn
B. Di truyền liên kết giới tính
C. Di truyền ngoài nhân
D. Di truyền trung gian
30. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phát hiện các đoạn lặp lại ngắn tiếp nối (STRs) trong phân tích DNA pháp y?
A. Giải trình tự Sanger
B. PCR đa mồi (Multiplex PCR)
C. Southern blotting
D. Northern blotting
