1. Ứng dụng của công nghệ CRISPR-Cas9 trong y sinh học di truyền là gì?
A. Sàng lọc đột biến gen
B. Chỉnh sửa gen mục tiêu
C. Khuếch đại gen
D. Phân tích biểu hiện gen
2. Khái niệm 'penetrance' (độ thấm) trong di truyền học đề cập đến điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh
B. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gen gây bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh
C. Thời điểm khởi phát bệnh
D. Tính đa dạng của kiểu hình bệnh
3. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trong thụ tinh ống nghiệm (IVF) nhằm mục đích chính nào?
A. Tăng khả năng thụ thai thành công
B. Lựa chọn giới tính thai nhi
C. Sàng lọc phôi không mang đột biến di truyền
D. Cải thiện sức khỏe của người mẹ mang thai
4. Trong nghiên cứu phả hệ (pedigree analysis), hình vuông thường được dùng để ký hiệu cho đối tượng nào?
A. Nữ giới
B. Nam giới
C. Cả nam và nữ
D. Không rõ giới tính
5. Đột biến điểm (point mutation) là loại đột biến gen liên quan đến sự thay đổi ở mức độ nào?
A. Một cặp nucleotide
B. Một đoạn gen lớn
C. Toàn bộ nhiễm sắc thể
D. Số lượng nhiễm sắc thể
6. Hiện tượng di truyền qua tế bào chất (cytoplasmic inheritance) khác với di truyền Mendel ở điểm nào?
A. Tuân theo quy luật phân ly
B. Tuân theo quy luật phân ly độc lập
C. Chỉ di truyền từ mẹ sang con
D. Di truyền theo cả dòng cha và dòng mẹ
7. Dạng đa hình di truyền phổ biến nhất trong genome người là gì?
A. Đột biến mất đoạn
B. Đột biến lặp đoạn
C. Đa hình nucleotide đơn (SNP)
D. Đột biến đảo đoạn
8. Loại đột biến gen nào sau đây làm thay đổi trình tự nucleotide nhưng không làm thay đổi trình tự amino acid của protein tương ứng?
A. Đột biến thêm cặp nucleotide
B. Đột biến mất cặp nucleotide
C. Đột biến thay thế nucleotide đồng nghĩa
D. Đột biến thay thế nucleotide sai nghĩa
9. Hội chứng Down, một rối loạn di truyền phổ biến, là kết quả của dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể nào?
A. Thể một
B. Thể ba
C. Thể không
D. Thể bốn
10. Pharmacogenomics (dược lý di truyền học) nghiên cứu về điều gì?
A. Cơ chế bệnh sinh của các bệnh di truyền
B. Ảnh hưởng của biến dị di truyền lên đáp ứng thuốc
C. Phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền
D. Liệu pháp gen cho bệnh di truyền
11. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội so với phương pháp Sanger truyền thống nào?
A. Độ chính xác cao hơn
B. Khả năng giải trình tự song song nhiều đoạn ADN
C. Chi phí thấp hơn cho mỗi base được giải trình tự
D. Cả 2 và 3
12. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) sàng lọc các hội chứng Down, Edwards, Patau dựa trên phân tích vật chất di truyền nào?
A. ADN của mẹ
B. ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ
C. Tế bào máu của mẹ
D. Tế bào máu của thai nhi
13. Hiện tượng mosaicism (khảm) trong di truyền học là gì?
A. Tất cả các tế bào trong cơ thể có cùng kiểu gen
B. Cơ thể chứa các dòng tế bào khác nhau về kiểu gen
C. Kiểu hình của cá thể thay đổi theo thời gian
D. Gen bị bất hoạt hoàn toàn
14. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gen ex vivo là gì?
A. Đưa gen trị liệu trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân
B. Tách tế bào bệnh nhân ra ngoài, chỉnh sửa gen rồi đưa trở lại
C. Sử dụng thuốc để điều chỉnh biểu hiện gen
D. Thay thế gen bệnh bằng gen lành trong cơ thể
15. Loại xét nghiệm di truyền nào được thực hiện để xác định nguy cơ mắc bệnh di truyền của một người trong tương lai, trước khi có triệu chứng bệnh?
A. Xét nghiệm chẩn đoán
B. Xét nghiệm sàng lọc
C. Xét nghiệm tiên lượng
D. Xét nghiệm xác định người mang gen bệnh
16. Trong liệu pháp gen, vector virus adeno-associated virus (AAV) thường được sử dụng vì ưu điểm nào?
A. Kích thước hệ gen lớn
B. Khả năng nhân lên nhanh
C. Độc tính thấp và khả năng lây nhiễm rộng
D. Dễ dàng sản xuất hàng loạt
17. Phân tích trình tự toàn bộ genome của một cá nhân nhằm mục đích xác định các biến thể di truyền được gọi là gì?
A. Giải trình tự exon
B. Giải trình tự genome
C. Giải trình tự RNA
D. Giải trình tự gene mục tiêu
18. Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một bệnh di truyền liên kết với giới tính, do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể nào quy định?
A. Nhiễm sắc thể Y
B. Nhiễm sắc thể X
C. Nhiễm sắc thể thường
D. Ti thể
19. Kiểu di truyền nào mà trong đó cả hai alen của một cặp gen dị hợp tử đều được biểu hiện đồng thời ở kiểu hình?
A. Trội hoàn toàn
B. Trội không hoàn toàn
C. Đồng trội
D. Lặn hoàn toàn
20. Đơn vị cấu trúc cơ bản của vật chất di truyền, mang thông tin quy định một tính trạng cụ thể, được gọi là gì?
A. NST (Nhiễm sắc thể)
B. Gen
C. ADN (Axit deoxyribonucleic)
D. Protein
21. Trong các bệnh di truyền đa yếu tố (multifactorial diseases), yếu tố nào đóng vai trò quan trọng bên cạnh yếu tố di truyền?
A. Tuổi tác
B. Giới tính
C. Môi trường sống và lối sống
D. Nhóm máu
22. Trong liệu pháp gen in vivo, phương pháp nào sau đây thường được sử dụng để đưa gen trị liệu vào tế bào đích?
A. Tiêm trực tiếp vector virus
B. Nuôi cấy tế bào rồi đưa gen vào
C. Sử dụng xung điện để mở lỗ màng tế bào
D. Sử dụng vi kim
23. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn ADN cụ thể trong ống nghiệm?
A. Điện di gel
B. Giải trình tự gen Sanger
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR)
D. Lai Southern blot
24. Ứng dụng chính của phân tích linkage (liên kết gen) trong di truyền học người là gì?
A. Xác định trình tự gen
B. Xác định vị trí gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể
C. Phân tích biểu hiện gen
D. Sàng lọc đột biến gen
25. Yếu tố môi trường nào được biết đến là có thể gây ra các thay đổi biểu sinh (epigenetic changes) di truyền được qua nhiều thế hệ?
A. Nhiệt độ
B. Ánh sáng
C. Chế độ dinh dưỡng
D. Độ ẩm
26. Hiện tượng in dấu di truyền (genomic imprinting) dẫn đến điều gì?
A. Biểu hiện gen phụ thuộc vào nguồn gốc từ bố hoặc mẹ
B. Biểu hiện gen không phụ thuộc vào nguồn gốc
C. Tăng cường biểu hiện của cả hai alen
D. Ức chế biểu hiện của cả hai alen
27. Trong di truyền học Mendel, phép lai phân tích được thực hiện nhằm mục đích gì?
A. Xác định kiểu gen của cá thể mang kiểu hình trội
B. Tăng cường tính trạng mong muốn
C. Tạo ra giống mới
D. Nghiên cứu sự di truyền liên kết
28. Trong bệnh xơ nang (cystic fibrosis), đột biến gen CFTR dẫn đến rối loạn chức năng của kênh vận chuyển ion nào?
A. Kênh Natri (Na+)
B. Kênh Kali (K+)
C. Kênh Clorua (Cl-)
D. Kênh Canxi (Ca2+)
29. Hiện tượng im lặng gen (gene silencing) do methyl hóa ADN thường dẫn đến hậu quả gì?
A. Tăng cường biểu hiện gen
B. Ức chế biểu hiện gen
C. Thay đổi trình tự gen
D. Đột biến gen
30. Trong cơ thể người, phần lớn ADN được tìm thấy ở đâu?
A. Ribosome
B. Ti thể
C. Nhân tế bào
D. Lưới nội chất
