Đề 4 – Bài tập, đề thi trắc nghiệm online Y sinh học di truyền

Phép lai Hh x hh sẽ tạo ra đời con có kiểu gen HH, Hh, hh, hh với tỉ lệ 1:1:1:1. Chỉ có kiểu gen Hh (và HH, nhưng HH thường gây chết sớm) biểu hiện bệnh Huntington. Vậy xác suất con mắc bệnh là 50%.

Y học cá thể hóa tập trung vào việc sử dụng thông tin di truyền và các đặc điểm cá nhân khác của bệnh nhân để đưa ra các quyết định điều trị và phòng ngừa bệnh phù hợp nhất cho từng người.

Tế bào gốc có khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào chuyên biệt khác nhau trong cơ thể. Trong y sinh học di truyền, khả năng này được ứng dụng để thay thế các tế bào bị tổn thương hoặc mất chức năng do bệnh di truyền.

NGS cho phép giải trình tự геном nhanh chóng và với chi phí thấp hơn đáng kể so với các phương pháp trước đây, mở ra khả năng ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền.

Liệu pháp gen ex vivo: Tế bào của bệnh nhân được lấy ra khỏi cơ thể, chỉnh sửa gen bên ngoài phòng thí nghiệm, sau đó đưa trở lại cơ thể. Liệu pháp gen in vivo: Vector gen được đưa trực tiếp vào cơ thể bệnh nhân để chỉnh sửa gen tại chỗ.

Sàng lọc mang gen đặc biệt quan trọng cho các cặp đôi có kế hoạch sinh con, nhất là khi có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền lặn. Nó giúp họ đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh và đưa ra các quyết định phù hợp.

Sàng lọc sơ sinh tập trung vào việc phát hiện sớm các rối loạn di truyền hoặc chuyển hóa có thể điều trị được ngay sau sinh, giúp ngăn ngừa hoặc giảm thiểu các biến chứng nghiêm trọng.

Vector, thường là virus đã được biến đổi hoặc các hạt nano, được sử dụng để đưa gen điều trị mong muốn vào tế bào của bệnh nhân trong liệu pháp gen.

Gene drive là cơ chế di truyền cho phép một gen cụ thể lan truyền nhanh chóng trong quần thể. Nó có tiềm năng kiểm soát các loài vector truyền bệnh (ví dụ muỗi truyền sốt rét), nhưng cũng gây lo ngại về những tác động không thể đảo ngược và không lường trước được đối với hệ sinh thái.

Im lặng gen là quá trình ức chế hoặc giảm biểu hiện của một gen. Trong y sinh học di truyền, nó có thể được sử dụng để tắt các gen gây bệnh, ví dụ như gen ung thư hoặc gen gây bệnh di truyền.

Ung thư học chính xác sử dụng thông tin di truyền của khối u để xác định các đột biến gen cụ thể thúc đẩy sự phát triển ung thư. Từ đó, lựa chọn các thuốc hoặc liệu pháp nhắm mục tiêu đặc biệt vào các đột biến này, tối ưu hóa hiệu quả điều trị.

Y sinh học di truyền tập trung vào ứng dụng di truyền học trong y tế, bao gồm chẩn đoán, điều trị và dự phòng bệnh. Nghiên cứu lịch sử tiến hóa thuộc lĩnh vực di truyền học tiến hóa, không phải ứng dụng trực tiếp của y sinh học di truyền trong y tế lâm sàng.

Dược lý di truyền học nghiên cứu sự khác biệt di truyền giữa các cá nhân ảnh hưởng đến cách họ phản ứng với thuốc, từ đó tối ưu hóa việc lựa chọn và liều lượng thuốc cho từng bệnh nhân.

Chỉnh sửa gen dòng mầm thay đổi DNA của tế bào sinh sản, do đó mọi thay đổi sẽ được truyền cho các thế hệ tương lai. Lo ngại chính là những tác động không lường trước được và có thể gây hại cho các thế hệ sau.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh (như chọc dò ối, sinh thiết gai nhau) được thực hiện trong thai kỳ để xác định các vấn đề di truyền hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi.

Liệu pháp gen nhắm mục tiêu, dựa trên đặc điểm di truyền của từng khối u, cho phép phát triển các phương pháp điều trị ung thư cá nhân hóa, hiệu quả và ít tác dụng phụ hơn so với các phương pháp truyền thống.

Tin sinh học sử dụng các công cụ và phương pháp tính toán để phân tích dữ liệu sinh học, đặc biệt là dữ liệu геном. Trong y sinh học di truyền, tin sinh học giúp xử lý và giải thích lượng lớn dữ liệu NGS, xác định gen bệnh, và phát triển các phương pháp điều trị.

Biến dị di truyền là nền tảng của sự khác biệt giữa các cá nhân về nguy cơ bệnh tật và đáp ứng thuốc. Nghiên cứu biến dị di truyền giúp hiểu rõ cơ chế bệnh sinh, phát triển xét nghiệm chẩn đoán và liệu pháp cá nhân hóa.

CRISPR-Cas9 là công cụ chỉnh sửa gen mạnh mẽ, cho phép các nhà khoa học thay đổi DNA một cách chính xác tại các vị trí cụ thể trong геном, mở ra tiềm năng lớn trong điều trị bệnh di truyền.

Xét nghiệm mang gen xác định xem một người có mang một bản sao gen đột biến gây bệnh lặn hay không. Nó đặc biệt hữu ích cho các cặp vợ chồng muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn nếu cả hai cùng mang gen bệnh.

Việc đưa vector gen chứa gen điều trị đến đúng tế bào đích trong cơ thể và đảm bảo vector không gây ra tác dụng phụ không mong muốn (như phản ứng miễn dịch, chèn gen ngẫu nhiên) là một thách thức lớn trong phát triển liệu pháp gen an toàn và hiệu quả.

Marker di truyền là các đoạn DNA có biến dị được sử dụng để xác định các vùng геном liên quan đến bệnh tật, đáp ứng thuốc, hoặc các đặc điểm di truyền khác. Chúng giúp trong chẩn đoán, dự đoán nguy cơ bệnh và cá nhân hóa điều trị.

DTC genetic testing dễ tiếp cận và cung cấp thông tin hữu ích, nhưng chất lượng và độ tin cậy có thể khác nhau. Quan trọng là người tiêu dùng cần hiểu rõ hạn chế và tìm kiếm tư vấn chuyên môn để giải thích kết quả và đưa ra quyết định sức khỏe.

Nhân bản vô tính điều trị (somatic cell nuclear transfer) tạo ra phôi vô tính để thu được tế bào gốc phôi mang геном của bệnh nhân. Tế bào gốc này có thể được biệt hóa thành các loại tế bào, mô, cơ quan để cấy ghép mà không bị hệ miễn dịch đào thải do chúng có геном tương đồng với bệnh nhân.

GWAS phân tích геном của một số lượng lớn cá nhân để tìm ra các biến thể di truyền phổ biến hơn ở những người mắc một bệnh cụ thể so với những người không mắc bệnh, từ đó xác định các yếu tố nguy cơ di truyền.

Chỉnh sửa gen tế bào mầm (germline editing) thay đổi DNA trong tế bào sinh sản, do đó những thay đổi này sẽ được truyền lại cho các thế hệ sau. Về lý thuyết, nó có thể loại bỏ hoàn toàn gen bệnh khỏi dòng dõi gia đình.

Bệnh đa gen, hay bệnh phức tạp, là kết quả của sự kết hợp của nhiều biến thể gen khác nhau và các yếu tố môi trường. Các bệnh phổ biến như tiểu đường, tim mạch, ung thư thường thuộc loại này.

Tư vấn di truyền giúp cá nhân và gia đình hiểu rõ về bệnh di truyền, nguy cơ di truyền bệnh, các lựa chọn xét nghiệm và can thiệp, cũng như hỗ trợ tâm lý để họ đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe sinh sản và điều trị.

RNAi sử dụng các phân tử RNA nhỏ để can thiệp và ức chế quá trình dịch mã của RNA thông tin (mRNA), từ đó giảm hoặc ngăn chặn sự biểu hiện của gen gây bệnh ở mức độ RNA.

Liệu pháp gen can thiệp vào vật liệu di truyền (DNA hoặc RNA) của tế bào để sửa chữa gen lỗi, đưa gen mới vào hoặc ức chế gen gây bệnh, do đó mục tiêu chính là DNA hoặc RNA.