Đề 4 – Bài tập, đề thi trắc nghiệm online Y sinh học di truyền

1. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền do đột biến gen trội. Nếu một người cha mắc bệnh Huntington (Hh) và mẹ không mắc bệnh (hh), xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?

A. 0%

B. 25%

C. 50%

D. 100%

2. Khái niệm `y học cá thể hóa` (personalized medicine) trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?

A. Điều trị bệnh dựa trên triệu chứng lâm sàng chung

B. Phát triển thuốc cho số đông bệnh nhân

C. Điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp với đặc điểm di truyền riêng của từng bệnh nhân

D. Sử dụng các phương pháp điều trị truyền thống cho mọi bệnh nhân

3. Ứng dụng của tế bào gốc trong y sinh học di truyền tập trung vào khả năng nào của tế bào gốc?

A. Khả năng phân chia vô hạn

B. Khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào khác nhau

C. Khả năng di chuyển nhanh chóng trong cơ thể

D. Khả năng tạo ra kháng thể

4. Kỹ thuật giải trình tự геном thế hệ mới (NGS) đã mang lại bước tiến lớn trong y sinh học di truyền như thế nào?

A. Giảm chi phí và tăng tốc độ giải trình tự геном

B. Tạo ra các loại thuốc mới

C. Phát triển vaccine phòng bệnh

D. Cải thiện phương pháp phẫu thuật

5. So sánh giữa liệu pháp gen ex vivo và in vivo, điểm khác biệt chính nằm ở đâu?

A. Loại vector gen sử dụng

B. Vị trí thực hiện chỉnh sửa gen (ngoài cơ thể vs. trong cơ thể)

C. Loại bệnh di truyền có thể điều trị

D. Hiệu quả điều trị

6. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, `sàng lọc mang gen` có ý nghĩa quan trọng nhất đối với đối tượng nào?

A. Người đã được chẩn đoán mắc bệnh di truyền

B. Các cặp đôi có kế hoạch sinh con

C. Trẻ em trong độ tuổi đi học

D. Người cao tuổi có nguy cơ mắc bệnh Alzheimer

7. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng y sinh học di truyền thường được thực hiện **ngay sau sinh** nhằm mục đích chính nào?

A. Xác định giới tính của trẻ

B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể can thiệp điều trị

C. Đánh giá chỉ số IQ của trẻ

D. Kiểm tra nhóm máu của trẻ

8. Trong liệu pháp gen, `vector` thường được sử dụng với mục đích gì?

A. Phân tích trình tự gen

B. Vận chuyển gen điều trị vào tế bào đích

C. Đánh dấu vị trí gen trên nhiễm sắc thể

D. Tạo ra đột biến gen

9. Cơ chế `gene drive` trong y sinh học di truyền có tiềm năng ứng dụng nào, nhưng cũng gây ra lo ngại gì?

A. Ứng dụng: Điều trị ung thư; Lo ngại: Gây lờn thuốc

B. Ứng dụng: Kiểm soát quần thể vector truyền bệnh (như muỗi); Lo ngại: Tác động không lường trước lên hệ sinh thái

C. Ứng dụng: Tăng năng suất cây trồng; Lo ngại: Gây dị ứng

D. Ứng dụng: Sản xuất vaccine nhanh chóng; Lo ngại: Hiệu quả kém

10. Cơ chế `im lặng gen` (gene silencing) trong y sinh học di truyền có thể được ứng dụng để làm gì?

A. Tăng cường biểu hiện của một gen

B. Ức chế biểu hiện của gen gây bệnh

C. Thay đổi trình tự DNA của gen

D. Nhân bản gen

11. Trong ung thư học chính xác (precision oncology), thông tin di truyền của khối u được sử dụng để làm gì?

A. Xác định giai đoạn bệnh

B. Lựa chọn liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu phù hợp nhất với đặc điểm di truyền của khối u

C. Dự đoán thời gian sống của bệnh nhân

D. Phòng ngừa ung thư tái phát

12. Yếu tố nào sau đây **KHÔNG** phải là một ứng dụng chính của y sinh học di truyền trong lĩnh vực y tế?

A. Chẩn đoán các bệnh di truyền

B. Phát triển liệu pháp gen

C. Nghiên cứu lịch sử tiến hóa của loài người

D. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh dựa trên gen

13. Thuật ngữ `dược lý di truyền học` (pharmacogenomics) nghiên cứu về điều gì?

A. Tác động của thuốc lên hệ tiêu hóa

B. Ảnh hưởng của biến dị di truyền lên đáp ứng của cơ thể với thuốc

C. Cơ chế di truyền của các bệnh nhiễm trùng

D. Quy trình sản xuất thuốc từ sinh vật biến đổi gen

14. Một trong những lo ngại **đạo đức chính** liên quan đến công nghệ chỉnh sửa gen trên dòng mầm (germline) là gì?

A. Chi phí điều trị quá cao

B. Khả năng gây ra các đột biến ngoài ý muốn có thể di truyền cho thế hệ sau

C. Sự xâm phạm quyền riêng tư của bệnh nhân

D. Nguy cơ làm trầm trọng thêm tình trạng bất bình đẳng trong tiếp cận dịch vụ y tế

15. Loại xét nghiệm di truyền nào được thực hiện **trước khi sinh** để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen ở thai nhi?

A. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

B. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh

C. Xét nghiệm chẩn đoán sau sinh

D. Xét nghiệm mang gen

16. Ứng dụng nào sau đây của y sinh học di truyền có tiềm năng **lớn nhất** trong việc điều trị các bệnh ung thư mang tính cá nhân hóa?

A. Truyền máu

B. Liệu pháp gen nhắm mục tiêu

C. Phẫu thuật cắt bỏ khối u

D. Xạ trị

17. Tin sinh học (bioinformatics) đóng vai trò quan trọng trong y sinh học di truyền ở khía cạnh nào?

A. Thực hiện các xét nghiệm di truyền

B. Phân tích và xử lý lượng dữ liệu геном khổng lồ

C. Phát triển vector gen

D. Tư vấn di truyền cho bệnh nhân

18. Trong y sinh học di truyền, `biến dị di truyền` có vai trò như thế nào đối với sự phát triển bệnh tật và đáp ứng thuốc?

A. Không có vai trò gì

B. Là nguyên nhân chính gây ra mọi bệnh tật và quyết định hoàn toàn đáp ứng thuốc

C. Đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ mắc bệnh, diễn tiến bệnh và đáp ứng với điều trị thuốc

D. Chỉ ảnh hưởng đến các bệnh di truyền hiếm gặp

19. Kỹ thuật CRISPR-Cas9 được ứng dụng trong y sinh học di truyền chủ yếu để làm gì?

A. Tạo ra vaccine phòng bệnh truyền nhiễm

B. Chỉnh sửa геном một cách chính xác

C. Phân tích trình tự protein

D. Nuôi cấy mô và cơ quan nhân tạo

20. Xét nghiệm mang gen (carrier testing) trong y sinh học di truyền thường được thực hiện cho đối tượng nào?

A. Người đã mắc bệnh di truyền

B. Cặp vợ chồng dự định sinh con và có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền

C. Trẻ sơ sinh

D. Người cao tuổi

21. Một trong những thách thức lớn nhất trong liệu pháp gen hiện nay là gì?

A. Giá thành xét nghiệm di truyền quá cao

B. Đảm bảo vector gen đến được đúng tế bào đích và an toàn

C. Thiếu kiến thức về bản đồ геном người

D. Sự phản đối của dư luận về công nghệ gen

22. Marker di truyền (genetic marker) được sử dụng trong chẩn đoán y sinh học di truyền với mục đích gì?

A. Thay thế gen bệnh

B. Xác định các biến thể di truyền liên quan đến bệnh hoặc đáp ứng thuốc

C. Tạo ra protein tái tổ hợp

D. Phân tích cấu trúc protein

23. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC genetic testing) có ưu điểm và hạn chế nào?

A. Ưu điểm: Giá rẻ, dễ tiếp cận; Hạn chế: Độ chính xác cao, được bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng

B. Ưu điểm: Thông tin cá nhân được bảo mật tuyệt đối; Hạn chế: Khó hiểu kết quả, có thể gây lo lắng không cần thiết

C. Ưu điểm: Tiện lợi, nhanh chóng, cung cấp thông tin về nguồn gốc tổ tiên và nguy cơ bệnh tật; Hạn chế: Chất lượng xét nghiệm khác nhau, thiếu tư vấn chuyên môn, lo ngại về quyền riêng tư

D. Ưu điểm: Được bảo hiểm y tế chi trả; Hạn chế: Thủ tục phức tạp

24. Ứng dụng của `nhân bản vô tính điều trị` (therapeutic cloning) trong y sinh học di truyền là gì?

A. Tạo ra bản sao hoàn chỉnh của một người

B. Tạo ra các cơ quan nội tạng để cấy ghép mà không lo thải ghép

C. Nghiên cứu quá trình phát triển phôi người

D. Cải thiện giống vật nuôi

25. Nghiên cứu liên kết toàn bộ геном (GWAS) được sử dụng chủ yếu để làm gì trong y sinh học di truyền?

A. Chẩn đoán trực tiếp bệnh di truyền

B. Xác định các biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh phổ biến

C. Phát triển liệu pháp gen

D. Theo dõi sự tiến hóa của геном

26. Ứng dụng nào của kỹ thuật chỉnh sửa gen có thể giúp ngăn ngừa các bệnh di truyền cho thế hệ tương lai?

A. Chỉnh sửa gen tế bào soma

B. Chỉnh sửa gen tế bào mầm

C. Liệu pháp gen

D. Sàng lọc di truyền

27. Loại bệnh di truyền nào thường do đột biến ở **nhiều gen** và yếu tố môi trường tương tác gây ra?

A. Bệnh đơn gen (Mendelian)

B. Bệnh đa gen (phức tạp)

C. Bệnh nhiễm sắc thể

D. Bệnh ty thể

28. Tư vấn di truyền (genetic counseling) đóng vai trò quan trọng trong y sinh học di truyền như thế nào?

A. Thực hiện các xét nghiệm di truyền

B. Giải thích kết quả xét nghiệm di truyền và cung cấp thông tin, hỗ trợ cho cá nhân và gia đình

C. Phát triển liệu pháp gen

D. Nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của bệnh di truyền

29. Liệu pháp RNAi (RNA interference) hoạt động theo cơ chế nào trong điều trị bệnh di truyền?

A. Sửa chữa trực tiếp gen bị lỗi

B. Ức chế biểu hiện của gen gây bệnh ở mức độ RNA

C. Thay thế gen bị lỗi bằng gen khỏe mạnh

D. Tăng cường biểu hiện của gen bảo vệ

30. Liệu pháp gen nhắm mục tiêu **chủ yếu** vào thành phần nào của tế bào để điều trị bệnh?

A. Màng tế bào

B. Ribosome

C. DNA hoặc RNA

D. Ty thể