1. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích cái gì?
A. Tế bào thai nhi lấy từ nước ối
B. ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ
C. Mẫu máu của thai nhi
D. Mẫu gai nhau
2. Kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế nào?
A. Ức chế phiên mã gen
B. Cắt chính xác ADN tại vị trí mong muốn
C. Thay đổi protein trong tế bào
D. Tăng cường phiên mã gen
3. Liệu pháp gen hướng đích tế bào soma tác động đến loại tế bào nào?
A. Tế bào mầm
B. Tế bào sinh dưỡng (soma)
C. Tế bào trứng và tinh trùng
D. Tế bào gốc
4. Loại đột biến nhiễm sắc thể nào liên quan đến sự trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đồng?
A. Mất đoạn
B. Lặp đoạn
C. Chuyển đoạn
D. Đảo đoạn
5. Loại đột biến nào có thể dẫn đến sự thay đổi khung đọc mã di truyền?
A. Đột biến thay thế nucleotide
B. Đột biến thêm hoặc mất nucleotide
C. Đột biến im lặng
D. Đột biến sai nghĩa
6. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là đặc điểm của bệnh di truyền đa nhân tố (multifactorial)?
A. Do nhiều gen và yếu tố môi trường tác động
B. Tuân theo quy luật di truyền Mendel đơn giản
C. Nguy cơ tái phát bệnh trong gia đình tăng lên nhưng không theo mô hình rõ ràng
D. Ví dụ: bệnh tim mạch, tiểu đường, ung thư
7. Xét nghiệm người mang gen bệnh được sử dụng chủ yếu cho mục đích gì?
A. Chẩn đoán bệnh ở người có triệu chứng
B. Xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền
C. Sàng lọc bệnh ở trẻ sơ sinh
D. Lựa chọn thuốc phù hợp dựa trên gen
8. Đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền học là gì?
A. ADN
B. Gen
C. Nhiễm sắc thể
D. Protein
9. Khái niệm 'y học cá nhân hóa' trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Điều trị bệnh hàng loạt cho cộng đồng
B. Điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng cá nhân
C. Sử dụng thuốc generic để giảm chi phí
D. Tập trung vào phòng bệnh hơn chữa bệnh
10. Ưu điểm chính của liệu pháp gen in vivo so với ex vivo là gì?
A. Hiệu quả chỉnh sửa gen cao hơn
B. Thao tác đơn giản, trực tiếp trên bệnh nhân
C. An toàn hơn cho bệnh nhân
D. Chi phí thấp hơn
11. Dược lý di truyền học (Pharmacogenomics) nghiên cứu về điều gì?
A. Cơ chế di truyền của bệnh
B. Ảnh hưởng của biến dị di truyền lên đáp ứng thuốc
C. Liệu pháp gen điều trị bệnh
D. Sàng lọc bệnh di truyền
12. Loại đột biến gen nào liên quan đến sự thay thế một nucleotide bằng một nucleotide khác?
A. Mất đoạn
B. Lặp đoạn
C. Đảo đoạn
D. Điểm
13. Vấn đề đạo đức nào sau đây KHÔNG liên quan đến xét nghiệm di truyền?
A. Quyền riêng tư và bảo mật thông tin di truyền
B. Phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền
C. Chi phí xét nghiệm di truyền
D. Lựa chọn giới tính thai nhi
14. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là ứng dụng của y sinh học di truyền?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền
B. Phát triển thuốc mới
C. Cải tạo giống cây trồng
D. Liệu pháp gen
15. Công nghệ tế bào gốc có vai trò tiềm năng gì trong y sinh học di truyền?
A. Chỉ dùng để nghiên cứu sự phát triển phôi thai
B. Ứng dụng trong liệu pháp tế bào, tái tạo mô và nghiên cứu bệnh
C. Chỉ sử dụng trong chẩn đoán bệnh di truyền
D. Không có ứng dụng trong y sinh học di truyền
16. Trong di truyền học Mendel, quy luật phân ly độc lập áp dụng cho trường hợp nào?
A. Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể
B. Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
C. Các gen alen
D. Các gen liên kết giới tính
17. Cơ chế di truyền nào chịu trách nhiệm cho sự đa dạng di truyền trong quần thể?
A. Đột biến
B. Chọn lọc tự nhiên
C. Giao phối ngẫu nhiên
D. Di nhập gen
18. Sàng lọc sơ sinh (newborn screening) tập trung vào việc phát hiện bệnh nào?
A. Bệnh ung thư
B. Bệnh tim mạch
C. Bệnh di truyền và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
D. Bệnh truyền nhiễm
19. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp gen là gì?
A. Thay đổi môi trường sống của bệnh nhân
B. Thay thế, bất hoạt hoặc bổ sung gen bệnh trong tế bào
C. Loại bỏ hoàn toàn tế bào bệnh khỏi cơ thể
D. Tăng cường hệ miễn dịch của bệnh nhân
20. Khái niệm 'penetrances' (độ xâm nhập) trong di truyền học đề cập đến điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh
B. Tỷ lệ cá thể mang kiểu gen bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh
C. Tuổi khởi phát bệnh
D. Số lượng gen liên quan đến bệnh
21. Trong liệu pháp gen ex vivo, tế bào của bệnh nhân được xử lý như thế nào?
A. Xử lý trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân
B. Xử lý bên ngoài cơ thể, sau đó đưa trở lại bệnh nhân
C. Thay thế bằng tế bào khỏe mạnh từ người hiến tặng
D. Hủy bỏ tế bào bệnh trong cơ thể
22. Loại bệnh di truyền nào mà biểu hiện bệnh chỉ khi có hai bản sao gen bệnh (alen lặn)?
A. Bệnh di truyền trội
B. Bệnh di truyền lặn
C. Bệnh di truyền liên kết giới tính
D. Bệnh đa gen
23. Xét nghiệm dược lý di truyền có thể giúp tối ưu hóa điều trị bệnh nào sau đây?
A. Bệnh truyền nhiễm
B. Bệnh ung thư
C. Bệnh chấn thương
D. Bệnh tự miễn
24. Hiện tượng di truyền biểu sinh (epigenetics) liên quan đến sự thay đổi nào?
A. Thay đổi trình tự nucleotide ADN
B. Thay đổi biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự ADN
C. Thay đổi số lượng nhiễm sắc thể
D. Đột biến gen cấu trúc
25. Loại vector virus nào thường được sử dụng trong liệu pháp gen vì khả năng lây nhiễm hiệu quả vào nhiều loại tế bào?
A. Bacteriophage
B. Retrovirus
C. Virus thực vật
D. Virus cúm
26. Hội chứng Down là một ví dụ của loại rối loạn nhiễm sắc thể nào?
A. Đơn nhiễm
B. Tam nhiễm
C. Mất đoạn
D. Lặp đoạn
27. Loại xét nghiệm di truyền nào phân tích toàn bộ hệ gen của một cá nhân?
A. Xét nghiệm gen đơn
B. Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS)
C. Xét nghiệm bảng gen
D. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
28. Trong liệu pháp gen, 'gen trị liệu' thường được đưa vào tế bào bằng cách sử dụng cái gì?
A. Thuốc hóa học
B. Vector (thường là virus)
C. Xạ trị
D. Phẫu thuật
29. Phương pháp xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định các bệnh di truyền ở thai nhi trong tử cung?
A. Sàng lọc sơ sinh
B. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
C. Xét nghiệm người mang gen bệnh
D. Xét nghiệm dược lý di truyền
30. Hạn chế lớn nhất của liệu pháp gen hiện nay là gì?
A. Chi phí quá cao
B. Khó khăn trong việc đưa gen trị liệu đến đúng tế bào đích và kiểm soát biểu hiện gen
C. Hiệu quả điều trị quá thấp
D. Nguy cơ gây ung thư cao
