Đề 9 – Bài tập, đề thi trắc nghiệm online Sinh học di truyền

Operon Lac bao gồm vùng khởi động (promoter), vùng vận hành (operator), các gen cấu trúc (mã hóa enzyme) và gen điều hòa (nằm ngoài operon, mã hóa protein ức chế). Enzyme ADN polymerase tham gia nhân đôi ADN, không phải thành phần cấu trúc của operon.

Gọi q là tần số alen lặn gây bệnh bạch tạng. Tần số kiểu hình lặn (người bệnh) là q^2 = 1/10000 = 0.0001. Suy ra, q = căn bậc hai của 0.0001 = 0.01.

Tỉ lệ kiểu hình 3 trội : 1 lặn ở F2 là kết quả của phép lai giữa hai cá thể dị hợp tử (Aa x Aa) về một cặp gen, theo quy luật phân li của Mendel. Các phép lai khác sẽ cho tỉ lệ kiểu hình khác.

Bằng chứng tiến hóa từ sinh học phân tử dựa trên sự so sánh trình tự ADN và protein (đặc biệt là các gen và protein bảo tồn cao) giữa các loài. Sự tương đồng cao về trình tự cho thấy mối quan hệ họ hàng gần gũi và nguồn gốc chung của các loài.

Đa hình cân bằng là hiện tượng duy trì sự đa dạng di truyền trong quần thể, trong đó hai hoặc nhiều kiểu hình (và kiểu gen tương ứng) cùng tồn tại với tần số tương đối ổn định do các yếu tố chọn lọc khác nhau tác động, ví dụ như lợi thế dị hợp tử hoặc chọn lọc phụ thuộc tần số.

Nuôi cấy hạt phấn hoặc noãn chưa thụ tinh tạo ra các dòng đơn bội (n), sau đó lưỡng bội hóa để tạo ra dòng thuần chủng (2n) đồng hợp tử về tất cả các gen trong thời gian ngắn nhất (vài thế hệ). Các phương pháp khác cần nhiều thế hệ chọn lọc và lai tạo để đạt được dòng thuần chủng.

Di truyền liên kết gen xảy ra khi các gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và có xu hướng di truyền cùng nhau thành một nhóm liên kết, không tuân theo quy luật phân li độc lập của Mendel.

Vaccine phòng bệnh chủ yếu liên quan đến miễn dịch học và vi sinh vật học, không trực tiếp thuộc lĩnh vực di truyền học ứng dụng (công nghệ sinh học di truyền). Tạo giống GMO, liệu pháp gen, chẩn đoán bệnh di truyền là các ứng dụng trực tiếp của công nghệ sinh học trong di truyền.

Giải trình tự gen (sequencing) là phương pháp xác định chính xác trình tự các nucleotit (A, T, G, C) trong một đoạn ADN. Điện di gel phân tách các phân tử ADN theo kích thước, PCR khuếch đại đoạn ADN, lai phân tử xác định sự có mặt của đoạn ADN cụ thể, nhưng không xác định trình tự nucleotit.

Nhân đôi ADN (tái bản ADN) là quá trình tạo ra hai phân tử ADN con giống hệt phân tử ADN mẹ ban đầu, đảm bảo sự truyền đạt thông tin di truyền chính xác. Phiên mã và dịch mã liên quan đến biểu hiện gen, đột biến gen làm thay đổi thông tin di truyền.

Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại các vật chất di truyền đã có từ bố mẹ, tạo ra các kiểu gen mới ở đời con. Cơ chế chính tạo ra biến dị tổ hợp là hoán vị gen trong giảm phân và sự phân li độc lập của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân, dẫn đến sự tổ hợp ngẫu nhiên của các alen trong giao tử và hợp tử.

Enzyme рестрикция (restriction enzyme) là enzyme cắt giới hạn, có khả năng nhận biết và cắt ADN tại các trình tự nucleotit đặc hiệu, đóng vai trò quan trọng trong việc tạo ra các đoạn ADN cần thiết cho công nghệ ADN tái tổ hợp. ADN ligase nối các đoạn ADN, ADN polymerase tổng hợp ADN, enzyme phiên mã ngược tổng hợp ADN từ ARN.

mARN (ARN thông tin) mang thông tin di truyền đã được phiên mã từ ADN đến ribosome, nơi thông tin này được dịch mã để tổng hợp protein. tARN vận chuyển axit amin, rARN là thành phần cấu trúc của ribosome, snARN tham gia vào quá trình xử lý ARN.

Màu hoa cẩm tú cầu thay đổi theo độ pH của đất là ví dụ điển hình về sự tương tác giữa kiểu gen (quy định khả năng tổng hợp sắc tố) và môi trường (độ pH đất ảnh hưởng đến màu sắc sắc tố). Các ví dụ khác chủ yếu do kiểu gen quy định.

Ưu thế lai là hiện tượng con lai F1 có sức sống, sinh trưởng, phát triển và năng suất cao hơn so với bố mẹ. Ưu thế lai thường được giải thích bằng giả thuyết trạng thái dị hợp tử về nhiều cặp gen có lợi.

Tính trạng do gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y quy định (nếu có) chỉ biểu hiện ở giới đực (XY), không biểu hiện ở giới cái (XX) vì giới cái không có nhiễm sắc thể Y. Các phát biểu khác đúng về di truyền liên kết giới tính.

tARN (ARN vận chuyển) có chức năng vận chuyển các axit amin đặc hiệu đến ribosome để tham gia vào quá trình tổng hợp protein (dịch mã). mARN mang thông tin di truyền, rARN là thành phần cấu trúc của ribosome, snARN tham gia xử lý ARN.

Giao phối ngẫu nhiên (tự phối) bản thân nó không làm thay đổi tần số alen của quần thể, chỉ làm thay đổi thành phần kiểu gen (tăng tần số kiểu gen đồng hợp tử, giảm tần số kiểu gen dị hợp tử). Các yếu tố khác như chọn lọc tự nhiên, đột biến, di-nhập gen đều làm thay đổi tần số alen.

Giảm phân tạo ra các giao tử có bộ nhiễm sắc thể đơn bội và sự kết hợp ngẫu nhiên của giao tử trong thụ tinh tạo ra hợp tử có bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội với sự tổ hợp lại vật chất di truyền từ cả bố và mẹ, tạo ra sự đa dạng di truyền.

Trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg là trạng thái ổn định về cấu trúc di truyền của quần thể, trong đó cả tần số alen và tần số kiểu gen đều không thay đổi qua các thế hệ nếu quần thể đáp ứng các điều kiện nhất định (quần thể lớn, giao phối ngẫu nhiên, không có đột biến, chọn lọc, di-nhập gen).

Đột biến là nguồn biến dị di truyền sơ cấp, cung cấp nguyên liệu ban đầu cho quá trình tiến hóa. Đột biến tạo ra các alen mới, làm thay đổi vốn gen của quần thể. Biến dị tổ hợp, giao phối ngẫu nhiên và chọn lọc tự nhiên chỉ sắp xếp lại hoặc chọn lọc các biến dị đã có.

Trong di truyền ngoài nhân, các gen nằm trong ti thể hoặc lục lạp (tế bào chất) được di truyền chủ yếu theo dòng mẹ (thông qua tế bào trứng). Do đó, tính trạng của con lai F1 thường giống với mẹ.

Đột biến lặp đoạn là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trong đó một đoạn nhiễm sắc thể bị lặp lại một hay nhiều lần, làm tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể đó. Mất đoạn làm giảm, đảo đoạn và chuyển đoạn chỉ thay đổi vị trí hoặc sự sắp xếp gen.

Gen là đơn vị di truyền cơ bản, mang thông tin mã hóa cho một tính trạng nhất định. ADN là vật chất di truyền, nhiễm sắc thể chứa ADN, protein có vai trò cấu trúc và chức năng đa dạng nhưng không phải đơn vị di truyền cơ bản.

Nhiễm sắc thể Y nhỏ hơn và mang ít gen hơn nhiễm sắc thể X. Nữ giới có XX, nam giới có XY. Gen trên Y di truyền chỉ cho con trai. Bệnh mù màu đỏ-lục liên kết với X, không phải Y.

Công nghệ tế bào gốc tập trung vào khả năng biệt hóa và phân chia của tế bào gốc để tạo ra các loại tế bào chuyên biệt khác nhau, từ đó ứng dụng trong y học tái tạo để thay thế các tế bào, mô, cơ quan bị tổn thương hoặc suy giảm chức năng. Các ứng dụng khác không phải là ứng dụng chính của công nghệ tế bào gốc.

Trong phiên mã, mARN được tổng hợp từ mạch gốc theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X, T-A, X-G) và ngược chiều (mạch gốc 3`-5` thì mARN 5`-3`). Mạch gốc 3`-TAGXGTXAA-5` sẽ tạo ra mARN 5`-AUXGXCAUU-3`.

Phép lai giữa một cá thể mang kiểu gen dị hợp tử về một hoặc nhiều cặp gen (AaBbDd) với một cá thể đồng hợp tử lặn về tất cả các cặp gen tương ứng (aabbdd) được gọi là phép lai phân tích. Phép lai này dùng để kiểm tra kiểu gen của cá thể mang kiểu hình trội.

Hoán vị gen (trao đổi chéo) xảy ra ở kì đầu I của giảm phân, cụ thể là ở pha tiếp hợp (kì trước I), khi các nhiễm sắc thể kép tương đồng tiếp hợp và trao đổi đoạn cho nhau, tạo ra các tổ hợp gen mới.

Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotit (đột biến khung đọc) thường gây hậu quả nghiêm trọng nhất vì nó làm thay đổi toàn bộ khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến, dẫn đến tạo ra chuỗi protein hoàn toàn khác hoặc protein bị cắt ngắn, mất chức năng.