1. Cơ chế di truyền phân tử ở người chủ yếu dựa trên các nguyên tắc nào?
A. Sự sao mã và dịch mã theo nguyên tắc bổ sung giữa DNA, RNA và protein.
B. Sự nhân đôi DNA theo nguyên tắc bán bảo tồn và quá trình phiên mã, dịch mã.
C. Sự trao đổi chéo nhiễm sắc thể và hiện tượng liên kết gen.
D. Sự đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể làm thay đổi cấu trúc DNA.
2. Trong kỹ thuật di truyền người, vai trò của enzyme ligase là gì?
A. Cắt gen cần chuyển ra khỏi đoạn DNA.
B. Gắn gen cần chuyển vào thể truyền (plasmid).
C. Tạo ra các đoạn DNA tái tổ hợp.
D. Phân lập gen từ tế bào.
3. Trong nghiên cứu di truyền người, phả hệ được dùng để làm gì?
A. Xác định chính xác trình tự DNA của một người.
B. Theo dõi sự di truyền của một tính trạng qua nhiều thế hệ trong một gia đình.
C. Phân tích số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.
D. Xác định khả năng mắc bệnh của một cá thể dựa trên môi trường.
4. Hiện tượng di truyền đa alen là gì và ví dụ điển hình ở người là gì?
A. Một gen có nhiều alen trong quần thể, ví dụ nhóm máu ABO.
B. Một tính trạng do nhiều gen quy định, ví dụ màu mắt.
C. Một gen có hai alen trong quần thể, ví dụ gen quy định khả năng tiết chất P.
D. Một tính trạng do một gen quy định, nhưng có nhiều kiểu hình, ví dụ chiều cao.
5. Trong kỹ thuật di truyền người, việc sử dụng thể plasmid làm thể truyền có ưu điểm gì?
A. Dễ dàng thao tác, nhân lên nhanh chóng và mang được gen có kích thước lớn.
B. Mang gen người với hiệu suất cao và ít gây độc cho tế bào.
C. Dễ dàng gắn gen cần chuyển và có khả năng biểu hiện mạnh.
D. Có khả năng tự nhân đôi độc lập và dễ dàng tách chiết.
6. Yếu tố nào sau đây đóng vai trò quan trọng nhất trong việc xác định giới tính ở người?
A. Nhiễm sắc thể thường.
B. Nhiễm sắc thể X.
C. Nhiễm sắc thể Y.
D. Ty thể.
7. Hiện tượng di truyền thẳng là gì và trong trường hợp nào nó xảy ra ở người?
A. Khi một gen chỉ có một alen duy nhất trong quần thể.
B. Khi gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể Y.
C. Khi gen quy định tính trạng nằm trên nhiễm sắc thể X và chỉ biểu hiện ở nam.
D. Khi một tính trạng do một gen quy định và kiểu hình của con hoàn toàn giống bố hoặc mẹ.
8. Một người có kiểu gen dị hợp tử về hai cặp gen quy định hai tính trạng khác nhau, các gen này nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau. Số loại giao tử tối đa có thể tạo ra là bao nhiêu?
9. Trong các bệnh di truyền sau đây, bệnh nào KHÔNG liên quan đến đột biến gen?
A. Bệnh hồng cầu hình liềm.
B. Bệnh đao (Down).
C. Bệnh phênilkêtôniệu.
D. Bệnh tec-xay.
10. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là đặc điểm chung của mọi gen cấu trúc ở người?
A. Chứa thông tin mã hóa cho một loại protein hoặc một phân tử RNA chức năng.
B. Luôn được phiên mã thành mRNA và sau đó dịch mã thành protein.
C. Bao gồm vùng điều hòa và vùng mã hóa.
D. Có thể chịu ảnh hưởng bởi các yếu tố điều hòa phiên mã.
11. Gen quy định nhóm máu ABO ở người nằm trên nhiễm sắc thể nào và tuân theo quy luật di truyền nào?
A. Nằm trên nhiễm sắc thể thường, tuân theo quy luật trội hoàn toàn.
B. Nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, tuân theo quy luật trội không hoàn toàn.
C. Nằm trên nhiễm sắc thể thường, tuân theo quy luật trội không hoàn toàn và đồng trội.
D. Nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y, tuân theo quy luật liên kết giới tính.
12. Đặc điểm của bệnh máu khó đông ở nam giới là gì?
A. Nam giới mắc bệnh luôn nhận gen gây bệnh từ bố.
B. Nam giới chỉ mắc bệnh khi mẹ là người mang gen bệnh.
C. Nam giới mắc bệnh luôn nhận gen gây bệnh từ mẹ.
D. Nam giới mắc bệnh có thể nhận gen gây bệnh từ cả bố và mẹ.
13. Đặc điểm nào sau đây mô tả đúng về cơ chế di truyền của bệnh Huntington?
A. Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
B. Là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
C. Là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
D. Là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể giới tính Y.
14. Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính ở người thường biểu hiện qua các bệnh di truyền nào?
A. Bệnh mù màu, máu khó đông và bệnh Huntington.
B. Bệnh máu khó đông, bệnh mù màu và bệnh bạch tạng.
C. Bệnh Down, bệnh máu khó đông và bệnh mù màu.
D. Bệnh Huntington, bệnh bạch tạng và bệnh Down.
15. Cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở người phức tạp hơn ở vi khuẩn chủ yếu là do?
A. Tế bào người có nhiều loại protein điều hòa và các yếu tố phiên mã phức tạp.
B. Tế bào người có kích thước lớn hơn và bộ gen đa dạng hơn.
C. Tế bào người có nhiều bộ gen trong nhân và ti thể.
D. Tế bào người có quá trình giảm phân và thụ tinh phức tạp.
16. Cơ chế di truyền của bệnh mù màu đỏ - lục ở người là gì?
A. Di truyền lặn liên kết trên nhiễm sắc thể thường.
B. Di truyền trội liên kết trên nhiễm sắc thể giới tính X.
C. Di truyền lặn liên kết trên nhiễm sắc thể giới tính X.
D. Di truyền trội liên kết trên nhiễm sắc thể thường.
17. Trong di truyền y học, liệu pháp gen được hiểu là gì?
A. Sử dụng thuốc để điều trị các bệnh di truyền.
B. Thay thế hoặc bổ sung gen bị lỗi bằng gen bình thường.
C. Chỉnh sửa trực tiếp trình tự DNA trong tế bào.
D. Ghép tạng từ người hiến tặng.
18. Trong di truyền y học, xét nghiệm ADN được ứng dụng để làm gì?
A. Chỉ để xác định quan hệ huyết thống.
B. Để chẩn đoán bệnh di truyền, xác định quan hệ huyết thống và nghiên cứu sự tiến hóa.
C. Chỉ để phân tích đột biến gen gây ung thư.
D. Để phân loại các nhóm máu trong y học truyền máu.
19. Gen mã hóa hemoglobin ở người nằm trên nhiễm sắc thể nào và thể hiện quy luật di truyền nào?
A. Nằm trên NST thường, tuân theo quy luật trội không hoàn toàn.
B. Nằm trên NST giới tính X, tuân theo quy luật liên kết giới tính.
C. Nằm trên NST thường, tuân theo quy luật trội hoàn toàn.
D. Nằm trên NST thường, tuân theo quy luật đa alen.
20. Gen quy định nhóm máu Rh (Rhesus) ở người tuân theo quy luật di truyền nào?
A. Di truyền đa alen và đồng trội.
B. Di truyền lặn liên kết giới tính.
C. Di truyền trội hoàn toàn trên nhiễm sắc thể thường.
D. Di truyền theo kiểu liên kết gen.
21. Nếu một cặp vợ chồng đều có nhóm máu O, con của họ sẽ có nhóm máu nào?
A. Chỉ có nhóm máu O.
B. Nhóm máu A hoặc nhóm máu B.
C. Nhóm máu A, B hoặc AB.
D. Nhóm máu O hoặc nhóm máu AB.
22. Hội chứng Đao (Down) ở người là do nguyên nhân nào sau đây?
A. Mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể số 21.
B. Đảo đoạn hoặc chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể số 21.
C. Thừa một chiếc nhiễm sắc thể số 21.
D. Tăng gấp đôi toàn bộ bộ nhiễm sắc thể.
23. Chức năng chính của các đoạn intron trong gen cấu trúc ở người là gì?
A. Chứa mã di truyền để tổng hợp protein.
B. Tham gia vào quá trình điều hòa phiên mã.
C. Bị loại bỏ trong quá trình cắt nối mRNA trước khi dịch mã.
D. Quyết định cấu trúc không gian của protein.
24. Phân tích bộ nhiễm sắc thể của một người bình thường cho thấy có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính XY. Điều này cho biết đây là:
A. Một người nữ bình thường.
B. Một người nam bình thường.
C. Một người nữ bị hội chứng Turner.
D. Một người nam bị hội chứng Klinefelter.
25. Trong các phương pháp nghiên cứu di truyền người, phương pháp nào được xem là trực tiếp và hiệu quả nhất để phát hiện các đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
A. Phân tích phả hệ.
B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.
C. Phân tích bộ nhiễm sắc thể (karyotype).
D. Sử dụng kỹ thuật di truyền phân tử.
