1. Ở bệnh nhân nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase, sự dư thừa androgen trước sinh có thể dẫn đến tình trạng nào?
A. Lưỡng giới
B. Hội chứng Turner
C. Hội chứng Klinefelter
D. Chứng không nhạy cảm androgen
2. Trong bối cảnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), thuật ngữ "virilization" dùng để chỉ điều gì?
A. Sự phát triển các đặc điểm nam tính ở nữ giới
B. Sự phát triển các đặc điểm nữ tính ở nam giới
C. Sự phát triển tuyến thượng thận
D. Sự phát triển chức năng sinh sản
3. Tình trạng nào sau đây liên quan đến tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 17-alpha-hydroxylase?
A. Tăng huyết áp và hạ kali máu
B. Hạ huyết áp và tăng kali máu
C. Mất muối
D. Dậy thì sớm
4. Mục tiêu chính của điều trị bằng glucocorticoid trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?
A. Thay thế cortisol và giảm sản xuất androgen
B. Tăng sản xuất cortisol và androgen
C. Ức chế sản xuất aldosterone
D. Tăng sản xuất aldosterone
5. Xét nghiệm nào sau đây có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả của điều trị glucocorticoid ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
B. Định lượng glucose máu
C. Định lượng creatinin máu
D. Định lượng TSH máu
6. Ảnh hưởng lâu dài nào của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tâm lý xã hội của các cá nhân?
A. Các vấn đề về hình ảnh cơ thể và bản sắc giới tính
B. Tăng cường chức năng nhận thức
C. Giảm nguy cơ rối loạn tâm thần
D. Cải thiện kỹ năng xã hội
7. Các xét nghiệm tiền sản có thể được sử dụng để chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở thai nhi là gì?
A. Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối
B. Siêu âm
C. Đo điện tim
D. Chụp X-quang
8. Loại phẫu thuật nào có thể được xem xét cho trẻ em gái mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) bị lưỡng giới?
A. Tạo hình âm vật
B. Cắt bỏ tuyến thượng thận
C. Cắt bỏ buồng trứng
D. Cắt bỏ tử cung
9. Một người mang gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) có biểu hiện bệnh không?
A. Thường không có triệu chứng
B. Luôn có triệu chứng nhẹ
C. Luôn có triệu chứng nghiêm trọng
D. Chỉ có triệu chứng trong thời kỳ mang thai
10. Đột biến gen nào sau đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. CYP21A2
B. CYP11B1
C. CYP17A1
D. HSD3B2
11. Vai trò của aldosterone trong cơ thể là gì và nó bị ảnh hưởng như thế nào trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) gây mất muối?
A. Điều chỉnh cân bằng natri và kali, bị giảm trong CAH gây mất muối
B. Điều chỉnh cân bằng glucose máu, bị tăng trong CAH gây mất muối
C. Điều chỉnh huyết áp, bị tăng trong CAH gây mất muối
D. Điều chỉnh chức năng miễn dịch, không bị ảnh hưởng trong CAH gây mất muối
12. Tình trạng nào sau đây có thể là một thách thức lâu dài đối với phụ nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), ngay cả khi được điều trị đầy đủ?
A. Vô sinh
B. Loãng xương
C. Đái tháo đường
D. Bệnh tim mạch
13. Biến chứng cấp tính nào sau đây có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) gây mất muối?
A. Sốc giảm thể tích
B. Tăng huyết áp
C. Hạ đường huyết
D. Suy giáp
14. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
B. Định lượng cortisol máu
C. Định lượng ACTH máu
D. Định lượng testosterone máu
15. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các gia đình có tiền sử tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) vì lý do gì?
A. Để đánh giá nguy cơ CAH ở các lần mang thai trong tương lai
B. Để xác định giới tính của thai nhi
C. Để điều trị CAH trước khi sinh
D. Để ngăn ngừa CAH phát triển
16. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone nào chủ yếu?
A. Cortisol, aldosterone, và androgen
B. Insulin, glucagon, và somatostatin
C. Estrogen, progesterone, và testosterone
D. Thyroxine, triiodothyronine, và calcitonin
17. Hậu quả tiềm ẩn nào sau đây của việc điều trị quá mức bằng glucocorticoid ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Chậm phát triển
B. Tăng trưởng chiều cao
C. Dậy thì sớm
D. Giảm huyết áp
18. Loại tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) cổ điển nào gây mất muối?
A. Thiếu hụt 21-hydroxylase nghiêm trọng
B. Thiếu hụt 21-hydroxylase nhẹ
C. Thiếu hụt 11-beta-hydroxylase
D. Thiếu hụt 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
19. Ở nam giới, tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) khởi phát muộn có thể biểu hiện bằng dấu hiệu nào?
A. Dậy thì sớm
B. Vô sinh
C. Tăng sản tuyến thượng thận
D. Hạ đường huyết
20. Trong trường hợp tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) không cổ điển, khi nào các triệu chứng thường xuất hiện?
A. Từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành
B. Ngay sau khi sinh
C. Trong giai đoạn sơ sinh
D. Chỉ trong thời thơ ấu
21. Trong việc quản lý tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em, mục tiêu chính của điều trị là gì?
A. Tối ưu hóa tăng trưởng và phát triển
B. Ngăn ngừa bệnh tim mạch
C. Điều trị đái tháo đường
D. Cải thiện chức năng thận
22. Tình trạng nào sau đây có thể xảy ra ở trẻ em trai mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) không được điều trị?
A. Tăng trưởng nhanh ban đầu nhưng chiều cao trưởng thành thấp
B. Chậm phát triển
C. Tăng trưởng bình thường và chiều cao bình thường
D. Tăng trưởng chậm nhưng chiều cao trưởng thành cao
23. Tại sao bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) cần được theo dõi chặt chẽ trong thời gian bị bệnh hoặc phẫu thuật?
A. Để điều chỉnh liều glucocorticoid
B. Để ngăn ngừa hạ đường huyết
C. Để theo dõi chức năng thận
D. Để ngăn ngừa nhiễm trùng
24. Trong quản lý tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), tầm quan trọng của việc tuân thủ điều trị glucocorticoid là gì?
A. Ngăn ngừa các biến chứng và tối ưu hóa sự phát triển
B. Tăng cường sản xuất androgen
C. Giảm nguy cơ loãng xương
D. Tăng cường chức năng miễn dịch
25. Điều trị tiêu chuẩn cho tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) cổ điển bao gồm việc sử dụng loại thuốc nào?
A. Glucocorticoid
B. Mineralocorticoid
C. Androgen
D. Thuốc ức chế aromatase
26. Loại xét nghiệm di truyền nào có thể được sử dụng để chẩn đoán xác định tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) và xác định đột biến cụ thể?
A. Giải trình tự gen
B. Điện di protein
C. Phân tích nhiễm sắc thể đồ
D. Phân tích liên kết
27. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 21-hydroxylase
B. 11-beta-hydroxylase
C. 17-alpha-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
28. Thuốc nào sau đây có thể được sử dụng để điều trị tăng huyết áp ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 11-beta-hydroxylase?
A. Spironolactone
B. Hydrocortisone
C. Fludrocortisone
D. Dexamethasone
29. Loại thuốc nào có thể được sử dụng để điều trị mụn trứng cá và rậm lông ở phụ nữ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) không cổ điển?
A. Thuốc tránh thai đường uống
B. Glucocorticoid liều cao
C. Insulin
D. Hormone tăng trưởng
30. Tại sao cần tránh sử dụng kem chứa corticosteroid mạnh trên da của trẻ sơ sinh bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Có thể gây ức chế trục dưới đồi - tuyến yên - thượng thận
B. Có thể gây tăng huyết áp
C. Có thể gây hạ đường huyết
D. Có thể gây phát ban da
