1. Hiện tượng 'anticipation' (tiên đoán di truyền) trong bệnh di truyền lặp lại trinucleotide là gì?
A. Bệnh có xu hướng biểu hiện sớm hơn và nghiêm trọng hơn ở các thế hệ sau.
B. Bệnh chỉ biểu hiện ở một giới tính nhất định.
C. Bệnh có khả năng tự khỏi theo thời gian.
D. Bệnh chỉ xuất hiện ở người già.
2. Xét nghiệm 'mang gen bệnh' (carrier testing) được thực hiện cho đối tượng nào?
A. Người đã mắc bệnh di truyền.
B. Người có nguy cơ cao mang gen bệnh lặn do tiền sử gia đình.
C. Trẻ sơ sinh.
D. Phụ nữ mang thai.
3. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) được thực hiện với mục đích chính là gì?
A. Chẩn đoán tất cả các bệnh di truyền.
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh di truyền trong tương lai.
C. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được ở trẻ sơ sinh.
D. Xác định giới tính của trẻ sơ sinh.
4. Loại xét nghiệm di truyền nào được sử dụng để xác định mối quan hệ huyết thống?
A. Xét nghiệm chẩn đoán.
B. Xét nghiệm sàng lọc.
C. Xét nghiệm xác định huyết thống (paternity testing/relationship testing).
D. Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenomic testing).
5. Đột biến 'mất khung' (frameshift mutation) thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn đột biến 'thay thế' (substitution) vì:
A. Đột biến mất khung làm thay đổi chiều dài của gen.
B. Đột biến mất khung luôn xảy ra ở vùng mã hóa protein.
C. Đột biến mất khung làm thay đổi toàn bộ trình tự amino acid kể từ vị trí đột biến.
D. Đột biến thay thế không ảnh hưởng đến chức năng protein.
6. Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là một bệnh di truyền do đột biến gen nào?
A. Gen mã hóa hemoglobin.
B. Gen mã hóa kênh chloride CFTR.
C. Gen mã hóa dystrophin.
D. Gen mã hóa enzyme phenylalanine hydroxylase.
7. Trong liệu pháp gen ex vivo, tế bào được chỉnh sửa gen ở đâu?
A. Trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân (in vivo).
B. Bên ngoài cơ thể bệnh nhân trong phòng thí nghiệm (in vitro).
C. Trong tế bào gốc phôi.
D. Trong tế bào sinh dục.
8. Loại đột biến nào sau đây có thể không gây ra thay đổi trong trình tự protein?
A. Đột biến thay thế nucleotide (substitution).
B. Đột biến mất đoạn (deletion).
C. Đột biến thêm đoạn (insertion).
D. Đột biến vô nghĩa (nonsense mutation).
9. Cơ chế nào sau đây chịu trách nhiệm chính cho sự đa dạng di truyền trong quần thể?
A. Đột biến gen.
B. Chọn lọc tự nhiên.
C. Giao phối ngẫu nhiên.
D. Di nhập gen.
10. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể trong ống nghiệm?
A. Điện di DNA.
B. Giải trình tự DNA.
C. Phản ứng chuỗi polymerase (PCR).
D. Lai phân tử.
11. Kiểu di truyền nào thường biểu hiện sự khác biệt về kiểu hình giữa giới tính nam và nữ?
A. Di truyền trên nhiễm sắc thể thường.
B. Di truyền trội hoàn toàn.
C. Di truyền liên kết giới tính.
D. Di truyền lặn không hoàn toàn.
12. Ứng dụng của dược lý di truyền (pharmacogenomics) trong y học là gì?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền.
B. Phát triển thuốc mới.
C. Cá nhân hóa điều trị bằng thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân.
D. Chỉnh sửa gen để điều trị bệnh.
13. Trong bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, một người con sẽ bị bệnh khi:
A. Chỉ cần nhận một allele bệnh từ bố hoặc mẹ.
B. Nhận được ít nhất một allele bệnh từ cả bố và mẹ.
C. Nhận hai allele bệnh từ cả bố và mẹ.
D. Chỉ cần nhận hai allele bệnh từ mẹ.
14. Liệu pháp gen somatic tác động lên loại tế bào nào của cơ thể?
A. Tế bào sinh dục.
B. Tất cả các tế bào của cơ thể.
C. Tế bào soma (tế bào cơ thể không phải tế bào sinh dục).
D. Chỉ tế bào thần kinh.
15. Trong liệu pháp gen, 'vector virus' thường được sử dụng với mục đích gì?
A. Phá hủy tế bào bệnh.
B. Vận chuyển gen trị liệu vào tế bào đích.
C. Tăng cường hệ miễn dịch.
D. Ngăn chặn sự nhân lên của virus gây bệnh.
16. Hiện tượng di truyền 'imprinting' (ấn dấu gen) đề cập đến điều gì?
A. Sự biểu hiện khác nhau của gen tùy thuộc vào việc gen đó được thừa hưởng từ bố hay mẹ.
B. Sự bất hoạt của một nhiễm sắc thể X ở nữ giới.
C. Sự thay đổi trình tự DNA do tác động của môi trường.
D. Sự di truyền các đặc điểm thu được trong đời sống cá thể.
17. Phương pháp nào sau đây thường được sử dụng để xác định trình tự nucleotide của một gen?
A. Điện di protein.
B. Giải trình tự DNA (DNA sequencing).
C. Kỹ thuật PCR.
D. Lai phân tử (Southern blotting).
18. Bệnh máu khó đông (hemophilia) là một ví dụ của bệnh di truyền nào?
A. Bệnh đơn gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
B. Bệnh đơn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
C. Bệnh liên kết giới tính lặn (liên kết nhiễm sắc thể X).
D. Bệnh đa gen.
19. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán (diagnostic genetic testing) được thực hiện khi nào?
A. Ở người khỏe mạnh để dự đoán nguy cơ mắc bệnh.
B. Ở trẻ sơ sinh để sàng lọc bệnh.
C. Ở người có triệu chứng hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền để xác định bệnh.
D. Ở phụ nữ mang thai để sàng lọc dị tật thai nhi.
20. Khái niệm 'penetrance' (độ thấm nhập) trong di truyền học mô tả điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh.
B. Tỷ lệ phần trăm cá thể mang kiểu gen bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh.
C. Tần số xuất hiện của bệnh trong quần thể.
D. Khả năng di truyền bệnh cho thế hệ sau.
21. Hội chứng Down là một ví dụ của loại bệnh di truyền nào?
A. Bệnh đơn gen trội.
B. Bệnh đơn gen lặn.
C. Bệnh đa gen.
D. Bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
22. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu dựa trên việc phân tích:
A. DNA của thai nhi trong máu mẹ.
B. Tế bào ối của thai nhi.
C. Mẫu máu tĩnh mạch của mẹ.
D. DNA của mẹ trong máu mẹ.
23. Trong tư vấn di truyền, vai trò chính của chuyên gia tư vấn di truyền là gì?
A. Đưa ra quyết định điều trị cho bệnh nhân.
B. Cung cấp thông tin và hỗ trợ để giúp cá nhân và gia đình hiểu và ứng phó với các vấn đề di truyền.
C. Thực hiện xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân.
D. Kê đơn thuốc điều trị bệnh di truyền.
24. Kỹ thuật 'giải trình tự toàn bộ bộ gen' (whole genome sequencing - WGS) cung cấp thông tin về:
A. Trình tự của tất cả các gen trong bộ gen.
B. Trình tự của tất cả các vùng mã hóa protein trong bộ gen (exome).
C. Trình tự của toàn bộ DNA trong bộ gen, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa.
D. Trình tự của một số gen nhất định liên quan đến bệnh.
25. Phân tích liên kết (linkage analysis) trong di truyền học người được sử dụng để làm gì?
A. Xác định trình tự DNA của một gen.
B. Xác định vị trí tương đối của gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể.
C. Phát hiện đột biến gen.
D. Đo tần số allele trong quần thể.
26. Công nghệ CRISPR-Cas9 được ứng dụng trong y sinh học di truyền chủ yếu để làm gì?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền.
B. Giải trình tự gen.
C. Chỉnh sửa gen (gene editing).
D. Tạo vaccine phòng bệnh di truyền.
27. Đột biến gen điểm là loại đột biến xảy ra do thay đổi:
A. Một cặp nucleotit trong cấu trúc gen.
B. Một đoạn nhiễm sắc thể.
C. Toàn bộ số lượng nhiễm sắc thể.
D. Cấu trúc của nhiễm sắc thể.
28. Trong di truyền học quần thể, 'tần số allele' đề cập đến:
A. Số lượng allele của một gen trong quần thể.
B. Tỷ lệ phần trăm của một allele cụ thể so với tổng số allele của gen đó trong quần thể.
C. Tần suất xuất hiện của một kiểu hình cụ thể trong quần thể.
D. Số lượng cá thể mang một allele cụ thể trong quần thể.
29. Bệnh Huntington là một ví dụ điển hình của bệnh di truyền nào?
A. Bệnh đơn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.
B. Bệnh đơn gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
C. Bệnh liên kết giới tính lặn.
D. Bệnh đa gen.
30. Trong di truyền học ung thư, 'gen sinh ung' (oncogene) thường là phiên bản đột biến của gen nào?
A. Gen ức chế khối u (tumor suppressor gene).
B. Gen sửa chữa DNA.
C. Gen tiền sinh ung (proto-oncogene).
D. Gen mã hóa enzyme chuyển hóa thuốc.
