1. Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội so với giải trình tự Sanger truyền thống, ngoại trừ:
A. Khả năng giải trình tự nhiều gen hoặc toàn bộ bộ gen cùng lúc.
B. Chi phí thấp hơn cho mỗi base nucleotide được giải trình tự.
C. Độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện đột biến điểm đơn lẻ.
D. Tốc độ giải trình tự nhanh hơn đáng kể.
2. Hạn chế chính của xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (direct-to-consumer genetic testing) là:
A. Chi phí xét nghiệm quá cao.
B. Thiếu sự tư vấn di truyền chuyên nghiệp và giải thích kết quả không đầy đủ.
C. Độ chính xác của xét nghiệm thấp.
D. Thời gian chờ kết quả quá lâu.
3. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích:
A. Tế bào máu của thai nhi.
B. DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ.
C. Nước ối.
D. Gai nhau.
4. Xét nghiệm di truyền dự đoán (predictive genetic testing) được thực hiện chủ yếu để:
A. Xác định nguyên nhân gây bệnh ở người đã có triệu chứng.
B. Đánh giá nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai ở người chưa có triệu chứng.
C. Sàng lọc người mang gen bệnh trong cộng đồng.
D. Xác định hiệu quả của thuốc điều trị.
5. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, thuật ngữ 'biomarker di truyền' (genetic biomarker) thường được sử dụng để chỉ:
A. Gen gây bệnh di truyền.
B. Đoạn DNA hoặc RNA có thể đo lường và chỉ dấu cho một trạng thái sinh học hoặc bệnh lý.
C. Phương pháp xét nghiệm di truyền mới.
D. Loại thuốc điều trị bệnh di truyền.
6. Một trong những ứng dụng tiềm năng của y sinh học di truyền trong phòng ngừa bệnh tật là:
A. Phẫu thuật thay thế nội tạng.
B. Phát triển vaccine cho tất cả các bệnh.
C. Xác định sớm nguy cơ di truyền và thực hiện các biện pháp phòng ngừa cá nhân hóa.
D. Sử dụng kháng sinh phổ rộng để ngăn ngừa nhiễm trùng.
7. Bệnh xơ nang (cystic fibrosis) là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, xác suất mỗi lần sinh con của họ mắc bệnh xơ nang là:
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 75%.
8. Khái niệm 'y học cá thể hóa' (personalized medicine) trong y sinh học di truyền tập trung vào:
A. Áp dụng các phương pháp điều trị giống nhau cho tất cả bệnh nhân.
B. Phát triển thuốc mới cho các bệnh hiếm gặp.
C. Điều chỉnh phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền của từng cá nhân.
D. Nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của các bệnh truyền nhiễm.
9. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người bố mắc bệnh Huntington và mẹ không mắc bệnh, xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%.
B. 25%.
C. 50%.
D. 100%.
10. Bệnh tan máu Địa Trung Hải (Thalassemia) là một ví dụ về bệnh di truyền:
A. Do đột biến gen đơn.
B. Do đột biến đa gen.
C. Do đột biến nhiễm sắc thể.
D. Do đột biến ty thể.
11. Nguyên tắc đạo đức quan trọng nhất cần được xem xét trong ứng dụng y sinh học di truyền là:
A. Tính hiệu quả của phương pháp điều trị.
B. Sự đồng ý tự nguyện và đầy đủ thông tin của bệnh nhân.
C. Chi phí điều trị.
D. Khả năng tiếp cận công nghệ.
12. Công nghệ RNA can thiệp (RNA interference - RNAi) được sử dụng trong liệu pháp gen với mục đích:
A. Sửa chữa gen bị lỗi.
B. Vận chuyển gen trị liệu vào tế bào.
C. Ức chế biểu hiện của gen gây bệnh.
D. Kích hoạt hệ thống miễn dịch.
13. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh (carrier screening) thường được khuyến cáo cho các cặp vợ chồng:
A. Đã có con mắc bệnh di truyền.
B. Có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư.
C. Có kế hoạch sinh con và muốn biết nguy cơ con mắc bệnh di truyền lặn.
D. Được chẩn đoán mắc bệnh tự miễn.
14. Liệu pháp gen 'ex vivo' khác với liệu pháp gen 'in vivo' ở điểm nào?
A. Chỉ liệu pháp 'ex vivo' sử dụng vector virus.
B. Liệu pháp 'ex vivo' thực hiện chỉnh sửa gen bên ngoài cơ thể, sau đó tế bào được đưa trở lại.
C. Liệu pháp 'in vivo' chỉ điều trị được bệnh di truyền trội.
D. Liệu pháp 'ex vivo' có hiệu quả hơn liệu pháp 'in vivo'.
15. Kỹ thuật CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế bảo vệ tự nhiên của vi khuẩn chống lại:
A. Virus DNA.
B. Virus RNA.
C. Plasmid.
D. Nấm.
16. Vấn đề đạo đức nào sau đây KHÔNG liên quan trực tiếp đến xét nghiệm di truyền?
A. Quyền riêng tư và bảo mật thông tin di truyền.
B. Sự kỳ thị và phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền.
C. Chi phí xét nghiệm quá cao.
D. Lựa chọn giới tính thai nhi.
17. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán (diagnostic genetic testing) được thực hiện với mục đích chính là:
A. Xác định nguy cơ phát triển bệnh trong tương lai.
B. Sàng lọc quần thể để tìm người mang gen bệnh.
C. Xác nhận hoặc loại trừ một bệnh di truyền ở người có triệu chứng.
D. Dự đoán khả năng đáp ứng thuốc của bệnh nhân.
18. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong nông nghiệp KHÔNG bao gồm:
A. Tạo giống cây trồng biến đổi gen kháng sâu bệnh.
B. Chẩn đoán bệnh di truyền ở người.
C. Phát triển các phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền ở vật nuôi.
D. Cải thiện năng suất và chất lượng cây trồng.
19. Hội chứng Down là một ví dụ của bệnh di truyền do:
A. Đột biến gen đơn.
B. Đột biến đa gen.
C. Đột biến nhiễm sắc thể.
D. Đột biến ty thể.
20. Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 có thể được ứng dụng để:
A. Tạo ra các loại thuốc mới.
B. Chẩn đoán nhanh các bệnh truyền nhiễm.
C. Chữa các bệnh di truyền bằng cách sửa chữa gen lỗi.
D. Phát triển vaccine phòng ung thư.
21. Phương pháp nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng trực tiếp của y sinh học di truyền trong chẩn đoán bệnh?
A. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) để sàng lọc phôi.
B. Liệu pháp gen để điều trị bệnh di truyền.
C. Xét nghiệm dược lý di truyền để tối ưu hóa liều lượng thuốc.
D. Chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật xâm lấn (ví dụ, chọc dò dịch ối).
22. Loại đột biến gen nào sau đây có thể KHÔNG gây ra bất kỳ thay đổi nào trong protein được mã hóa?
A. Đột biến vô nghĩa (nonsense).
B. Đột biến sai nghĩa (missense).
C. Đột biến im lặng (silent).
D. Đột biến khung đọc (frameshift).
23. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG thuộc lĩnh vực y sinh học di truyền?
A. Phát triển vaccine phòng bệnh truyền nhiễm.
B. Chẩn đoán các bệnh di truyền.
C. Liệu pháp gen điều trị bệnh di truyền.
D. Nghiên cứu dược lý di truyền để tối ưu hóa điều trị.
24. Loại xét nghiệm di truyền nào thường được thực hiện trên trẻ sơ sinh để phát hiện sớm các bệnh có thể điều trị được?
A. Xét nghiệm chẩn đoán (diagnostic testing).
B. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening).
C. Xét nghiệm dự đoán (predictive testing).
D. Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenomic testing).
25. Hạn chế lớn nhất của liệu pháp gen hiện nay là:
A. Chi phí điều trị quá cao.
B. Khó khăn trong việc đưa gen trị liệu đến đúng tế bào đích và duy trì biểu hiện gen lâu dài.
C. Nguy cơ gây ung thư do vector virus.
D. Hiệu quả điều trị còn hạn chế đối với nhiều bệnh.
26. Trong liệu pháp gen, vector virus được sử dụng chủ yếu để:
A. Chỉnh sửa trực tiếp gen trong tế bào bệnh nhân.
B. Vận chuyển gen trị liệu vào tế bào đích.
C. Kích hoạt hệ thống miễn dịch của bệnh nhân.
D. Vô hiệu hóa gen gây bệnh trong tế bào.
27. Loại đột biến điểm nào sau đây thường dẫn đến sự thay đổi một amino acid trong protein?
A. Đột biến vô nghĩa (nonsense).
B. Đột biến im lặng (silent).
C. Đột biến sai nghĩa (missense).
D. Đột biến khung đọc (frameshift).
28. Trong tư vấn di truyền, vai trò chính của chuyên gia tư vấn di truyền là:
A. Ra quyết định thay cho bệnh nhân về các lựa chọn điều trị.
B. Cung cấp thông tin, hỗ trợ và giúp bệnh nhân hiểu rõ về nguy cơ di truyền và các lựa chọn liên quan.
C. Thực hiện xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân.
D. Trực tiếp điều trị bệnh di truyền cho bệnh nhân.
29. Trong xét nghiệm dược lý di truyền, mục tiêu chính là xác định:
A. Nguy cơ mắc bệnh di truyền của bệnh nhân.
B. Khả năng đáp ứng thuốc và nguy cơ tác dụng phụ của bệnh nhân dựa trên gen.
C. Cấu trúc gen của virus gây bệnh.
D. Tính di truyền của bệnh ung thư.
30. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 liên quan chặt chẽ đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư nào ở phụ nữ?
A. Ung thư phổi.
B. Ung thư vú và ung thư buồng trứng.
C. Ung thư đại tràng.
D. Ung thư máu.
