Đề 12 – Bài tập, đề thi trắc nghiệm online Sinh học di truyền

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Điều này làm thay đổi vị trí tương đối của các gene, có thể gây rối loạn biểu hiện gene do hiệu ứng vị trí.

Giao phối gần (giao phối cận huyết, tự thụ phấn) làm tăng tần số kiểu gene đồng hợp tử (cả đồng hợp trội và đồng hợp lặn) và giảm tần số kiểu gene dị hợp tử trong quần thể. Điều này là do giao phối gần làm tăng khả năng các alen giống nhau kết hợp với nhau.

Kỹ thuật PCR gồm 3 giai đoạn chính lặp đi lặp lại trong mỗi chu kỳ: biến tính (tách mạch DNA), ủ nhiệt (primer gắn vào DNA khuôn), và kéo dài mạch (DNA polymerase tổng hợp mạch mới). Enzyme ligase được sử dụng trong công nghệ DNA tái tổ hợp để nối các đoạn DNA, không phải trong PCR.

Theo quy luật Mendel (quy luật phân ly), phép lai Aa x Aa sẽ cho đời con có tỷ lệ kiểu gene 1AA:2Aa:1aa và tỷ lệ kiểu hình (nếu trội hoàn toàn) là 3 trội : 1 lặn (3:1).

Đột biến dịch khung đọc (thêm hoặc mất base không phải bội số của 3) làm thay đổi toàn bộ khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến, dẫn đến tạo ra protein hoàn toàn khác hoặc protein bị ngắn cụt, thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế base.

Đột biến gene là những thay đổi nhỏ ở mức độ phân tử DNA, trong cấu trúc của gene (ví dụ thay đổi nucleotide). Đột biến nhiễm sắc thể là những thay đổi lớn hơn, liên quan đến cấu trúc (ví dụ chuyển đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn, mất đoạn) hoặc số lượng nhiễm sắc thể (ví dụ lệch bội, đa bội).

Lactose là chất cảm ứng của operon Lac. Khi có lactose, nó sẽ gắn vào protein ức chế, làm thay đổi cấu hình protein ức chế khiến nó không thể gắn vào vùng vận hành (operator), từ đó cho phép RNA polymerase phiên mã các gene cấu trúc.

Quy luật phân ly độc lập (quy luật Mendel thứ hai) chỉ đúng khi các gene quy định các tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau. Khi các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể (di truyền liên kết), chúng có xu hướng di truyền cùng nhau, không phân ly độc lập.

Di truyền qua tế bào chất (ngoài nhân) thường do các gene nằm trong ti thể hoặc lục lạp quy định và chủ yếu được mẹ truyền cho con qua tế bào trứng. Di truyền nhiễm sắc thể do gene trong nhân quy định và tuân theo quy luật Mendel, có sự đóng góp của cả bố và mẹ.

Liệu pháp gene là ứng dụng trực tiếp của sinh học di truyền trong việc điều trị bệnh tật ở người bằng cách đưa gene lành vào tế bào bệnh nhân để thay thế hoặc bổ sung gene bị lỗi. Công nghệ DNA tái tổ hợp là công cụ hỗ trợ, chọn giống và nghiên cứu tiến hóa là các lĩnh vực ứng dụng khác của sinh học di truyền.

Lai hữu tính là phương pháp tạo giống truyền thống, không sử dụng công nghệ DNA tái tổ hợp. Các phương án còn lại đều là ứng dụng của công nghệ DNA tái tổ hợp.

Enzyme giới hạn (restriction enzyme) là enzyme cắt DNA tại các trình tự nucleotide đặc hiệu (vị trí nhận biết). Chức năng này rất quan trọng trong công nghệ DNA tái tổ hợp để cắt DNA nguồn và DNA vector tại những vị trí xác định, tạo điều kiện cho việc ghép nối DNA.

Thoái hóa mã di truyền là hiện tượng một amino acid có thể được mã hóa bởi nhiều codon khác nhau, giúp giảm thiểu tác động của đột biến điểm.

Biến dị tổ hợp (sinh sản hữu tính) tạo ra sự đa dạng di truyền lớn nhất do sự kết hợp ngẫu nhiên của các allele từ bố mẹ trong quá trình giảm phân và thụ tinh. Đột biến tạo ra biến dị mới nhưng với tần số thấp hơn, thường biến không di truyền được.

Đột biến tạo ra alen mới, còn chọn lọc tự nhiên tác động lên kiểu hình, gián tiếp làm thay đổi tần số alen bằng cách giữ lại hoặc loại bỏ các kiểu gene khác nhau. Giao phối ngẫu nhiên duy trì tần số alen, tự thụ phấn và giao phối gần làm thay đổi thành phần kiểu gene nhưng không trực tiếp thay đổi tần số alen trong quần thể lớn.

Mỗi codon trên mRNA (trừ codon kết thúc) mã hóa cho một amino acid cụ thể. Chuỗi các codon sẽ xác định trình tự amino acid của protein được tổng hợp.

Cơ chế điều hòa gene ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn do nhiều yếu tố kết hợp: genome lớn hơn, cấu trúc tế bào phức tạp hơn (có nhân, nhiễm sắc thể, các bào quan), quá trình phát triển và phân hóa tế bào phức tạp, đòi hỏi điều hòa gene tinh vi và đa dạng hơn để kiểm soát biểu hiện gene ở từng loại tế bào và giai đoạn phát triển.

Ở hệ nhóm máu ABO, allele IA và IB là đồng trội. Khi cả hai allele này cùng tồn tại (kiểu gene IAIB), cả hai đều được biểu hiện, tạo ra nhóm máu AB, khác với cả nhóm máu A (IAIA hoặc IAIO) và nhóm máu B (IBIB hoặc IBIO).

Nucleosome là đơn vị cấu trúc cơ bản của nhiễm sắc thể, được tạo thành từ DNA quấn quanh protein histone. Deoxyribonucleotide là đơn vị cấu trúc của DNA, nhưng không phải đơn vị cấu trúc cơ bản của vật chất di truyền ở mức độ tổ chức nhiễm sắc thể.

Gây đột biến nhân tạo (bằng tác nhân vật lý hoặc hóa học) nhằm tăng tần số đột biến, tạo ra nguồn biến dị di truyền mới, phong phú hơn, phục vụ cho quá trình chọn lọc và tạo giống mới.

Đột biến là nguồn cung cấp nguyên liệu di truyền sơ cấp cho quá trình tiến hóa. Đột biến tạo ra các alen mới, cung cấp sự đa dạng di truyền ban đầu. Biến dị tổ hợp chỉ sắp xếp lại các alen đã có. Thường biến không di truyền được. Di nhập gene đưa alen từ quần thể khác đến, nhưng không tạo ra alen mới.

Trong quá trình xử lý RNA (splicing), các intron (vùng không mã hóa) sẽ bị loại bỏ, chỉ còn lại các exon (vùng mã hóa) được nối lại với nhau để tạo thành mRNA trưởng thành. Do đó, mRNA trưởng thành chỉ chứa exon và không chứa intron.

Định luật Hardy-Weinberg mô tả trạng thái cân bằng di truyền trong quần thể khi không có các yếu tố tiến hóa tác động. Chọn lọc tự nhiên là một trong các yếu tố tiến hóa làm thay đổi tần số alen và phá vỡ trạng thái cân bằng Hardy-Weinberg. Các điều kiện còn lại là điều kiện nghiệm đúng của định luật.

mRNA (messenger RNA) được phiên mã từ DNA trong nhân tế bào, mang thông tin di truyền (dạng codon) ra ribosome để tổng hợp protein. DNA chứa thông tin di truyền nhưng nằm trong nhân. tRNA và rRNA tham gia vào quá trình dịch mã tại ribosome nhưng không mang thông tin di truyền từ nhân ra.

Giải trình tự DNA (DNA sequencing, ví dụ phương pháp Sanger, phương pháp giải trình tự thế hệ mới) là phương pháp chính xác và hiệu quả để xác định trình tự nucleotide của DNA, bao gồm cả gene. Các phương pháp khác có ứng dụng khác: điện di gel agarose để phân tách DNA theo kích thước, Southern blotting để phát hiện DNA đoạn đặc hiệu, PCR để khuếch đại DNA.

DNA polymerase là enzyme chính thực hiện việc kéo dài mạch DNA mới bằng cách thêm các nucleotide vào đầu 3` của mạch khuôn. Các enzyme khác có vai trò khác nhau trong nhân đôi DNA.

Intron là vùng không mã hóa của gene, được loại bỏ trong quá trình xử lý RNA (splicing). Đột biến ở intron thường không ảnh hưởng đến trình tự exon và do đó không ảnh hưởng đến protein được tạo ra, mặc dù trong một số trường hợp hiếm hoi có thể ảnh hưởng đến quá trình splicing.

DNA polymerase là enzyme tham gia vào quá trình nhân đôi DNA. mRNA, tRNA, rRNA (thành phần của ribosome) đều tham gia trực tiếp vào quá trình dịch mã.

Đột biến gene là cơ chế phát sinh biến dị sơ cấp, tạo ra alen mới. Trao đổi chéo, phân ly độc lập của nhiễm sắc thể trong giảm phân và thụ tinh ngẫu nhiên là các cơ chế phát sinh biến dị tổ hợp, tạo ra sự kết hợp mới của các alen đã có.

Phép lai phân tích là phép lai giữa cá thể mang kiểu hình trội cần xác định kiểu gene với cá thể mang kiểu hình lặn đã biết chắc chắn kiểu gene đồng hợp lặn. Kết quả phép lai giúp xác định cá thể trội là đồng hợp tử trội hay dị hợp tử.