1. Khái niệm 'y học cá thể hóa' trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Áp dụng phương pháp điều trị giống nhau cho mọi bệnh nhân.
B. Điều chỉnh phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng bệnh nhân.
C. Tập trung vào điều trị triệu chứng thay vì nguyên nhân di truyền.
D. Sử dụng thuốc generic thay vì thuốc biệt dược.
2. Trong liệu pháp gen dựa trên ARN can thiệp (RNA interference - RNAi), cơ chế hoạt động chính là gì?
A. Sửa chữa trực tiếp gen bị lỗi.
B. Ức chế biểu hiện gen mục tiêu bằng cách phá hủy ARN thông tin (mRNA).
C. Thêm bản sao gen khỏe mạnh vào tế bào.
D. Thay thế gen bệnh bằng gen khỏe mạnh.
3. Ưu điểm chính của liệu pháp tế bào CAR T-cell trong điều trị ung thư là gì?
A. Chi phí điều trị thấp.
B. Hiệu quả cao trong điều trị ung thư máu và một số ung thư khác.
C. Không có tác dụng phụ.
D. Dễ dàng thực hiện tại mọi bệnh viện.
4. Hiện tượng di truyền ngoại nhiễm sắc thể (epigenetics) đề cập đến sự thay đổi nào?
A. Thay đổi trong trình tự ADN.
B. Thay đổi trong biểu hiện gen mà không thay đổi trình tự ADN.
C. Thay đổi trong số lượng nhiễm sắc thể.
D. Thay đổi trong cấu trúc protein.
5. Đặc điểm di truyền nào sau đây là ví dụ về tính đa gen (polygenic trait)?
A. Nhóm máu ABO.
B. Màu mắt.
C. Bệnh Huntington.
D. Bệnh bạch tạng.
6. Cơ chế chính gây ra hội chứng Down (Trisomy 21) là gì?
A. Đột biến điểm trên nhiễm sắc thể 21.
B. Mất đoạn nhiễm sắc thể 21.
C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 21.
D. Không phân ly nhiễm sắc thể trong giảm phân.
7. Trong liệu pháp gen, vector virus adeno-associated virus (AAV) được ưa chuộng vì lý do chính nào?
A. Kích thước tải gen lớn.
B. Khả năng gây bệnh cao.
C. Tính an toàn tương đối cao và khả năng nhiễm nhiều loại tế bào.
D. Dễ dàng sản xuất số lượng lớn.
8. Ứng dụng của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong lĩnh vực ung thư là gì?
A. Chỉ chẩn đoán ung thư di truyền.
B. Xác định các đột biến gen trong tế bào ung thư để lựa chọn liệu pháp điều trị trúng đích.
C. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh ung thư.
D. Ngăn ngừa ung thư phát triển.
9. Loại đột biến gen nào thường gây ra bệnh xơ nang (cystic fibrosis)?
A. Đột biến điểm thay thế base.
B. Đột biến mất đoạn (deletion) gen CFTR.
C. Đột biến thêm đoạn (insertion) gen CFTR.
D. Đột biến đảo đoạn (inversion) gen CFTR.
10. Phương pháp giải trình tự gen Sanger thường được sử dụng để làm gì?
A. Giải trình tự toàn bộ bộ gen người.
B. Giải trình tự các đoạn ADN ngắn, cụ thể.
C. Phân tích biến đổi số lượng bản sao gen (CNV).
D. Phát hiện đột biến điểm số lượng lớn (genome-wide).
11. Phân tích biến đổi số lượng bản sao gen (CNV analysis) giúp phát hiện loại biến dị di truyền nào?
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến lệch khung đọc.
C. Mất đoạn hoặc lặp đoạn lớn trong bộ gen.
D. Đảo đoạn nhiễm sắc thể.
12. Xét nghiệm dược di truyền học (pharmacogenomics) giúp tối ưu hóa điều trị bằng cách nào?
A. Phát triển thuốc mới.
B. Dự đoán đáp ứng của bệnh nhân với thuốc dựa trên di truyền.
C. Chẩn đoán bệnh di truyền.
D. Tạo ra thuốc generic rẻ hơn.
13. Xét nghiệm giải trình tự exome tập trung vào vùng nào của bộ gen?
A. Toàn bộ bộ gen.
B. Chỉ các vùng exon (vùng mã hóa protein).
C. Chỉ các vùng intron (vùng không mã hóa protein).
D. Chỉ các vùng điều hòa gen.
14. Nguyên tắc di truyền Mendel nào mô tả sự kết hợp ngẫu nhiên của các alen khác nhau khi các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau?
A. Nguyên tắc trội hoàn toàn.
B. Nguyên tắc phân ly.
C. Nguyên tắc phân ly độc lập.
D. Nguyên tắc tương tác gen.
15. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu dựa trên phân tích vật chất di truyền nào của thai nhi?
A. ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
B. ARN thông tin của thai nhi trong máu mẹ.
C. Tế bào máu của thai nhi trong máu mẹ.
D. Protein của thai nhi trong máu mẹ.
16. Hiện tượng in dấu di truyền (genomic imprinting) dẫn đến điều gì?
A. Biểu hiện của cả hai alen của một gen.
B. Biểu hiện gen phụ thuộc vào nguồn gốc từ cha hoặc mẹ.
C. Biểu hiện gen chỉ xảy ra ở giới tính nam.
D. Biểu hiện gen chỉ xảy ra ở giới tính nữ.
17. Loại xét nghiệm di truyền nào giúp xác định mối quan hệ huyết thống?
A. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
B. Xét nghiệm ADN (DNA fingerprinting/STR analysis).
C. Xét nghiệm giải trình tự gen.
D. Xét nghiệm gen đơn gen.
18. Trong liệu pháp tế bào gốc, tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSCs) có ưu điểm gì so với tế bào gốc phôi (ESCs)?
A. Dễ dàng thu nhận và ít gây tranh cãi về đạo đức hơn.
B. Có khả năng biệt hóa thành nhiều loại tế bào hơn.
C. Có tính đồng nhất di truyền cao hơn.
D. Có tốc độ tăng sinh nhanh hơn.
19. Công nghệ CRISPR-Cas9 được ứng dụng trong chỉnh sửa gen dựa trên cơ chế nào?
A. Gây đột biến ngẫu nhiên trong bộ gen.
B. Nhận diện và cắt chính xác vị trí ADN mục tiêu nhờ ARN dẫn đường.
C. Thay thế toàn bộ nhiễm sắc thể bị lỗi.
D. Ức chế biểu hiện gen bằng ARN can thiệp.
20. Trong phân tích phả hệ, ký hiệu hình vuông thường biểu thị giới tính nào?
A. Nữ.
B. Nam.
C. Không xác định.
D. Lưỡng tính.
21. Xét nghiệm mang gen (carrier screening) nhằm mục đích chính là gì?
A. Xác định người bệnh mắc bệnh di truyền.
B. Xác định người mang gen bệnh tiềm ẩn, có nguy cơ truyền bệnh cho con.
C. Dự đoán nguy cơ phát triển bệnh ung thư.
D. Chẩn đoán bệnh nhiễm trùng.
22. Trong cơ chế di truyền bệnh ty thể, bệnh thường được di truyền từ ai sang con?
A. Từ cha.
B. Từ mẹ.
C. Từ cả cha và mẹ.
D. Không di truyền.
23. Trong chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD), phôi được sàng lọc di truyền ở giai đoạn phát triển nào?
A. Giai đoạn hợp tử.
B. Giai đoạn 2 tế bào.
C. Giai đoạn 8 tế bào hoặc giai đoạn phôi nang.
D. Giai đoạn phôi vị.
24. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (newborn screening) thường được thực hiện để phát hiện sớm bệnh di truyền nào?
A. Hội chứng Down.
B. Phenylketonuria (PKU).
C. Bệnh Huntington.
D. Ung thư phổi.
25. Đột biến lệch bội (aneuploidy) là tình trạng tế bào có số lượng nhiễm sắc thể như thế nào?
A. Bội số đúng của bộ đơn bội (n).
B. Lớn hơn hoặc nhỏ hơn bội số đúng của bộ đơn bội (n).
C. Luôn là số chẵn.
D. Luôn là số lẻ.
26. Phân tích trình tự toàn bộ bộ gen (Whole Genome Sequencing - WGS) cung cấp thông tin di truyền ở mức độ nào?
A. Chỉ các gen mã hóa protein.
B. Chỉ các vùng exon của gen.
C. Toàn bộ ADN, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa.
D. Chỉ các nhiễm sắc thể.
27. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh CVS (Chorionic Villus Sampling) thường được thực hiện ở giai đoạn nào của thai kỳ?
A. Tam cá nguyệt thứ nhất (11-14 tuần).
B. Tam cá nguyệt thứ hai (15-20 tuần).
C. Tam cá nguyệt thứ ba (21-40 tuần).
D. Ngay sau khi sinh.
28. Nguyên tắc di truyền Mendel nào giải thích hiện tượng các alen của một gen phân ly độc lập nhau trong quá trình hình thành giao tử?
A. Nguyên tắc đồng trội.
B. Nguyên tắc phân ly.
C. Nguyên tắc phân ly độc lập.
D. Nguyên tắc liên kết gen.
29. Liệu pháp gen somatic khác biệt với liệu pháp gen dòng mầm chủ yếu ở điểm nào?
A. Somatic can thiệp vào tế bào sinh dưỡng, dòng mầm can thiệp vào tế bào sinh sản.
B. Somatic chỉ sử dụng virus vector, dòng mầm sử dụng plasmid.
C. Somatic chỉ chữa bệnh di truyền đơn gen, dòng mầm chữa bệnh đa gen.
D. Somatic can thiệp vào ADN, dòng mầm can thiệp vào ARN.
30. Cơ chế chính gây ra bệnh máu khó đông Hemophilia A là gì?
A. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường.
B. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể giới tính X.
C. Đột biến gen ty thể.
D. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
