1. Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng nhất trong giai đoạn nào của quy trình xét nghiệm di truyền?
A. Thực hiện xét nghiệm
B. Phân tích kết quả xét nghiệm
C. Trước và sau xét nghiệm
D. Chỉ sau khi có kết quả xét nghiệm
2. Kỹ thuật nào cho phép tạo ra bản sao vô tính của một sinh vật sống?
A. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)
B. Giải trình tự DNA
C. Nhân bản vô tính (cloning)
D. Liệu pháp gen
3. Hội chứng Down là một bệnh di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, cụ thể là trisomy ở cặp nhiễm sắc thể số mấy?
4. Loại xét nghiệm di truyền nào phân tích toàn bộ bộ gen của một cá nhân?
A. Xét nghiệm gen đơn lẻ
B. Xét nghiệm bảng gen
C. Giải trình tự toàn bộ exome
D. Giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS)
5. Xét nghiệm giải trình tự exome tập trung vào việc phân tích vùng nào của bộ gen?
A. Toàn bộ bộ gen
B. Vùng mã hóa protein (exome)
C. Vùng không mã hóa
D. Nhiễm sắc thể giới tính
6. Công nghệ CRISPR-Cas9 được ứng dụng chủ yếu trong lĩnh vực nào của y sinh học di truyền?
A. Chẩn đoán hình ảnh
B. Chỉnh sửa gen
C. Sản xuất vaccine
D. Phát triển thuốc kháng sinh
7. Trong liệu pháp gen, vector virus adeno-associated virus (AAV) được ưa chuộng vì lý do nào?
A. Gây bệnh nghiêm trọng cho người
B. Khả năng chèn gen lớn
C. Độc tính thấp và khả năng lây nhiễm tế bào cao
D. Dễ dàng sản xuất hàng loạt
8. Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) dùng để sàng lọc dị bội thể ở thai nhi dựa trên mẫu nào?
A. Máu của thai nhi
B. Nước ối
C. Máu của mẹ
D. Tế bào gai nhau
9. Trong nghiên cứu liên kết toàn bộ bộ gen (GWAS), mục tiêu chính là gì?
A. Tìm ra gen gây bệnh di truyền đơn gen
B. Xác định biến thể di truyền phổ biến liên quan đến bệnh phức tạp
C. Chỉnh sửa gen gây bệnh
D. Phát triển thuốc điều trị bệnh di truyền
10. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện TRƯỚC giai đoạn nào trong thụ tinh ống nghiệm (IVF)?
A. Chuyển phôi vào tử cung
B. Kích thích buồng trứng
C. Thu hoạch trứng
D. Thụ tinh trứng
11. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC) có ưu điểm chính nào?
A. Độ chính xác tuyệt đối
B. Giá thành rất rẻ
C. Dễ dàng tiếp cận và bảo mật thông tin cá nhân
D. Được bác sĩ tư vấn chuyên sâu
12. Công nghệ 'baby design' (thiết kế trẻ sơ sinh) đề cập đến khả năng can thiệp vào khía cạnh nào của y sinh học di truyền?
A. Sàng lọc phôi để chọn giới tính
B. Chỉnh sửa gen phôi để cải thiện đặc điểm mong muốn
C. Tạo ra phôi thai từ tế bào gốc
D. Nhân bản vô tính người
13. Loại liệu pháp gen nào đưa trực tiếp vật liệu di truyền vào cơ thể bệnh nhân?
A. Liệu pháp gen ex vivo
B. Liệu pháp gen in vivo
C. Liệu pháp gen somatic
D. Liệu pháp gen mầm dòng
14. Kỹ thuật chỉnh sửa gen base editing khác biệt so với CRISPR-Cas9 ở điểm nào?
A. Không chỉnh sửa được DNA
B. Chỉ chỉnh sửa được RNA
C. Chỉnh sửa chính xác từng base đơn lẻ mà không cắt chuỗi DNA kép
D. Hiệu quả thấp hơn CRISPR-Cas9
15. Xét nghiệm mang gen (carrier testing) thường được thực hiện cho đối tượng nào?
A. Người đã mắc bệnh di truyền
B. Cặp vợ chồng dự định sinh con có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
C. Trẻ sơ sinh
D. Người lớn tuổi
16. Khái niệm 'y học cá thể hóa' trong y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Điều trị bệnh hàng loạt cho mọi bệnh nhân
B. Phát triển thuốc cho các bệnh hiếm gặp
C. Điều trị bệnh dựa trên đặc điểm di truyền riêng của từng bệnh nhân
D. Sử dụng liệu pháp gen cho mọi bệnh
17. Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenomics) giúp tối ưu hóa điều trị bằng cách nào?
A. Thay đổi gen của thuốc
B. Dự đoán phản ứng của bệnh nhân với thuốc dựa trên gen của họ
C. Tạo ra thuốc mới từ gen
D. Giảm giá thành thuốc
18. Liệu pháp gen somatic ảnh hưởng đến loại tế bào nào của cơ thể?
A. Tế bào mầm (tế bào sinh sản)
B. Tế bào soma (tế bào cơ thể)
C. Cả tế bào mầm và tế bào soma
D. Không tế bào nào
19. Đạo luật nào bảo vệ thông tin di truyền của người dân ở Hoa Kỳ?
A. HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act)
B. GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act)
C. FERPA (Family Educational Rights and Privacy Act)
D. ADA (Americans with Disabilities Act)
20. Một ứng dụng tiềm năng của y sinh học di truyền trong nông nghiệp là gì?
A. Tạo ra giống cây trồng kháng thuốc trừ sâu
B. Sản xuất phân bón hóa học
C. Nuôi cấy mô thực vật
D. Lai tạo giống truyền thống
21. Ứng dụng nào của y sinh học di truyền có tiềm năng loại bỏ hoàn toàn bệnh di truyền khỏi một dòng họ?
A. Liệu pháp gen somatic
B. Liệu pháp gen mầm dòng
C. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
D. Tư vấn di truyền
22. Trong liệu pháp gen cho bệnh mù lòa di truyền do đột biến gen RPE65, cơ chế tác động chính là gì?
A. Chỉnh sửa gen RPE65 bị đột biến
B. Thay thế gen RPE65 bị đột biến bằng bản sao gen lành
C. Ức chế biểu hiện của gen RPE65 đột biến
D. Kích thích tế bào võng mạc tự phục hồi
23. Nguyên tắc 'tự chủ' (autonomy) trong đạo đức y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Quyền của bệnh nhân được đưa ra quyết định về sức khỏe của chính mình
B. Bác sĩ có quyền quyết định điều trị tốt nhất cho bệnh nhân
C. Nhà nước có quyền kiểm soát thông tin di truyền của người dân
D. Cha mẹ có quyền quyết định xét nghiệm di truyền cho con cái
24. Trong liệu pháp CAR T-cell therapy điều trị ung thư, tế bào T của bệnh nhân được chỉnh sửa gen để làm gì?
A. Tăng cường khả năng nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư
B. Giảm phản ứng miễn dịch tự thân
C. Tăng cường khả năng sản xuất kháng thể
D. Thay thế tế bào ung thư bằng tế bào khỏe mạnh
25. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn nào lấy mẫu tế bào gai nhau?
A. Chọc dò nước ối
B. Sinh thiết gai nhau (CVS)
C. NIPT
D. Siêu âm
26. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người bố mắc bệnh Huntington và mẹ không mắc bệnh, xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
27. Đâu là một thách thức đạo đức chính liên quan đến xét nghiệm di truyền dự đoán cho các bệnh khởi phát muộn như Huntington?
A. Chi phí xét nghiệm quá cao
B. Khó khăn trong việc giải thích kết quả xét nghiệm
C. Quyền được biết và quyền không được biết thông tin di truyền
D. Độ chính xác của xét nghiệm còn hạn chế
28. Đâu KHÔNG phải là một ứng dụng của y sinh học di truyền trong chẩn đoán bệnh?
A. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
B. Chẩn đoán bệnh truyền nhiễm
C. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh
D. Chẩn đoán bệnh di truyền ở người lớn
29. Một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh xơ nang (cystic fibrosis), một bệnh di truyền lặn. Điều này có nghĩa là bệnh nhân có kiểu gen như thế nào?
A. Đồng hợp trội
B. Dị hợp
C. Đồng hợp lặn
D. Bán trội
30. Đâu KHÔNG phải là một lĩnh vực ứng dụng chính của y sinh học di truyền trong tương lai?
A. Phát triển vaccine phòng bệnh truyền nhiễm
B. Y học tái tạo và tế bào gốc
C. Nghiên cứu lão hóa và kéo dài tuổi thọ
D. Chẩn đoán và điều trị ung thư
