1. Biến chứng cấp tính nguy hiểm nhất ở trẻ sơ sinh bị CAH thể mất muối là gì?
A. Hạ đường huyết
B. Tăng kali máu
C. Hạ natri máu
D. Hạ huyết áp
2. CAH ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone steroid ở tuyến thượng thận, vậy hormone nào sau đây bị ảnh hưởng trực tiếp?
A. Insulin
B. Cortisol
C. Hormone tăng trưởng
D. Thyroxine
3. Điều trị chính cho CAH do thiếu 21-hydroxylase bao gồm việc sử dụng loại thuốc nào để thay thế hormone bị thiếu?
A. Glucocorticoid
B. Mineralocorticoid
C. Androgen
D. Estrogen
4. Một trong những thách thức lớn nhất trong điều trị CAH ở nữ giới là gì?
A. Kiểm soát cân nặng
B. Cải thiện khả năng sinh sản
C. Ngăn ngừa rụng tóc
D. Điều trị hạ đường huyết
5. Tại sao bệnh nhân CAH cần được theo dõi bởi bác sĩ nội tiết thường xuyên?
A. Để kiểm soát cân nặng
B. Để điều chỉnh liều thuốc và theo dõi biến chứng
C. Để ngăn ngừa nhiễm trùng
D. Để cải thiện chiều cao
6. Điều gì cần được ưu tiên hàng đầu khi chăm sóc một trẻ sơ sinh bị CAH thể mất muối?
A. Đảm bảo bú mẹ hoàn toàn
B. Bù nước và điện giải
C. Cho trẻ ngủ đủ giấc
D. Giữ ấm cho trẻ
7. Tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng như thế nào đối với các cặp vợ chồng có con mắc CAH?
A. Không cần thiết nếu đã có con mắc bệnh
B. Giúp hiểu rõ nguy cơ và lựa chọn sinh sản
C. Chỉ cần thiết trước khi mang thai
D. Chỉ dành cho các cặp vợ chồng hiếm muộn
8. Xét nghiệm nào thường được sử dụng để sàng lọc CAH ở trẻ sơ sinh?
A. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
B. Dehydroepiandrosterone sulfate (DHEAS)
C. Androstenedione
D. Cortisol
9. Ở nam giới mắc CAH không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ, vấn đề sinh sản nào có thể xảy ra?
A. Tăng sản xuất tinh trùng
B. Khối u tinh hoàn
C. Ứ dịch mào tinh hoàn
D. Giảm ham muốn tình dục
10. Đột biến gen nào gây ra thiếu hụt 21-hydroxylase?
A. CYP21A2
B. CYP11B1
C. HSD3B2
D. CYP17A1
11. Trong quá trình điều trị CAH, việc kiểm tra chiều cao và tốc độ tăng trưởng của trẻ định kỳ có ý nghĩa gì?
A. Để phát hiện béo phì
B. Để đánh giá hiệu quả điều trị và tác dụng phụ của thuốc
C. Để dự đoán tuổi dậy thì
D. Để so sánh với các bạn cùng trang lứa
12. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzym nào?
A. 21-hydroxylase
B. 17-alpha-hydroxylase
C. 11-beta-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
13. Một phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc CAH có thể được điều trị bằng dexamethasone để ngăn ngừa ái nam ái nữ ở thai nhi nữ, tuy nhiên việc sử dụng dexamethasone cần cân nhắc điều gì?
A. Chỉ nên sử dụng sau khi sinh
B. Có thể gây tác dụng phụ cho cả mẹ và thai nhi
C. Không hiệu quả sau 12 tuần thai
D. Không cần thiết nếu xét nghiệm di truyền âm tính
14. Loại đột biến nào trong gen CYP21A2 thường liên quan đến CAH thể cổ điển nghiêm trọng hơn?
A. Đột biến điểm
B. Đột biến mất đoạn lớn
C. Đột biến lặp đoạn
D. Đột biến intron
15. Trong tình huống khẩn cấp, bệnh nhân CAH cần được tiêm hydrocortisone ngay lập tức, vậy tình huống nào sau đây được coi là khẩn cấp?
A. Sốt cao
B. Căng thẳng do thi cử
C. Trước khi đi du lịch
D. Sau khi ăn quá nhiều
16. Mục đích của việc sử dụng glucocorticoid liều cao hơn trong thời gian bệnh tật hoặc phẫu thuật ở bệnh nhân CAH là gì?
A. Để giảm đau
B. Để ngăn ngừa suy thượng thận cấp
C. Để tăng cường hệ miễn dịch
D. Để giảm viêm
17. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý CAH?
A. Xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh và tư vấn di truyền
B. Thay thế cho xét nghiệm 17-OHP
C. Chỉ được sử dụng ở trẻ em
D. Không cần thiết nếu có biểu hiện lâm sàng rõ ràng
18. Vai trò của hormone ACTH trong CAH là gì?
A. Ức chế sản xuất androgen
B. Kích thích tuyến thượng thận sản xuất hormone
C. Điều hòa huyết áp
D. Kiểm soát đường huyết
19. Trong trường hợp nào, phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục có thể được cân nhắc ở trẻ gái sơ sinh mắc CAH?
A. Khi có ái nam ái nữ nặng
B. Để cải thiện chức năng sinh sản
C. Để ngăn ngừa dậy thì sớm
D. Để giảm nguy cơ ung thư
20. Ở bệnh nhân nữ trưởng thành mắc CAH thể không cổ điển, triệu chứng nào sau đây thường gặp nhất?
A. Hạ huyết áp
B. Rậm lông
C. Tăng cân
D. Hạ đường huyết
21. Mục tiêu của việc điều trị CAH bằng glucocorticoid là gì?
A. Tăng cường sản xuất androgen
B. Ức chế sản xuất ACTH
C. Tăng cường sản xuất aldosterone
D. Ức chế sản xuất cortisol
22. Ở trẻ gái sơ sinh mắc CAH do thiếu 21-hydroxylase thể cổ điển, biểu hiện lâm sàng đặc trưng nhất là gì?
A. Hạ đường huyết
B. Mất muối
C. Ái nam ái nữ
D. Tăng huyết áp
23. Xét nghiệm nào có thể giúp phân biệt giữa CAH do thiếu 21-hydroxylase và CAH do thiếu 11-beta-hydroxylase?
A. Đo nồng độ 17-OHP
B. Đo nồng độ 11-deoxycortisol
C. Đo nồng độ cortisol
D. Đo nồng độ ACTH
24. Ngoài glucocorticoid, thuốc nào khác có thể được sử dụng để điều trị CAH thể mất muối?
A. Fludrocortisone
B. Spironolactone
C. Ketoconazole
D. Finasteride
25. Ngoài các triệu chứng về thể chất, CAH có thể ảnh hưởng đến khía cạnh tâm lý xã hội của bệnh nhân như thế nào?
A. Không ảnh hưởng đến tâm lý
B. Có thể gây lo âu, trầm cảm và khó khăn trong các mối quan hệ
C. Giúp bệnh nhân mạnh mẽ hơn
D. Cải thiện trí nhớ
26. Biến chứng dài hạn nào có thể xảy ra ở bệnh nhân CAH do điều trị glucocorticoid kéo dài?
A. Hạ đường huyết
B. Loãng xương
C. Tăng cân
D. Hạ huyết áp
27. Tại sao việc điều chỉnh liều glucocorticoid ở bệnh nhân CAH lại quan trọng?
A. Để ngăn ngừa hạ đường huyết
B. Để tối ưu hóa tăng trưởng và tránh tác dụng phụ
C. Để tăng cường sản xuất androgen
D. Để giảm cân
28. Điều gì quan trọng nhất trong việc quản lý lâu dài bệnh nhân CAH?
A. Tuân thủ điều trị và theo dõi thường xuyên
B. Phẫu thuật sớm
C. Chế độ ăn kiêng đặc biệt
D. Tập thể dục thường xuyên
29. CAH thể không điển hình (non-classical CAH) thường được phát hiện ở độ tuổi nào?
A. Ngay sau sinh
B. Tuổi dậy thì hoặc trưởng thành
C. Trước 5 tuổi
D. Chỉ ở người lớn tuổi
30. Trong bối cảnh sàng lọc sơ sinh, kết quả 17-OHP tăng cao cần được xử lý như thế nào?
A. Bắt đầu điều trị ngay lập tức
B. Thực hiện xét nghiệm khẳng định
C. Chờ đến khi trẻ có triệu chứng
D. Yêu cầu xét nghiệm di truyền ngay lập tức
