1. Xét nghiệm nào sau đây thường được sử dụng để sàng lọc tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu
B. Định lượng cortisol trong máu
C. Định lượng ACTH trong máu
D. Phân tích nhiễm sắc thể
2. Trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), việc điều chỉnh liều glucocorticoid cần đặc biệt chú ý trong giai đoạn nào sau đây?
A. Giai đoạn sơ sinh
B. Giai đoạn dậy thì
C. Giai đoạn mang thai
D. Tất cả các đáp án trên
3. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán và quản lý tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Xác định loại đột biến gen gây bệnh
B. Đánh giá nguy cơ tái phát bệnh trong gia đình
C. Hỗ trợ chẩn đoán trước sinh
D. Tất cả các đáp án trên
4. Loại tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) nào sau đây thường không gây ra các triệu chứng rõ ràng khi sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành?
A. Thể cổ điển mất muối
B. Thể cổ điển đơn thuần
C. Thể không cổ điển
D. Tất cả các đáp án trên
5. Loại đột biến gen nào thường gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu 21-hydroxylase?
A. Đột biến điểm
B. Mất đoạn
C. Đảo đoạn
D. Lặp đoạn
6. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu 21-hydroxylase, sự thiếu hụt cortisol dẫn đến tăng sản xuất chất nào sau đây?
A. Aldosterone
B. ACTH
C. Insulin
D. Hormone tăng trưởng
7. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hormone nào sau đây?
A. Insulin và glucagon
B. Cortisol và aldosterone
C. Hormone tuyến giáp
D. Hormone tăng trưởng
8. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể mất muối, hormone nào sau đây bị thiếu hụt nghiêm trọng nhất, dẫn đến mất muối qua thận?
A. Cortisol
B. Aldosterone
C. Androgen
D. Estrogen
9. Yếu tố nào sau đây có thể ảnh hưởng đến chiều cao trưởng thành ở bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Mức độ kiểm soát androgen
B. Liều lượng glucocorticoid sử dụng
C. Thời điểm bắt đầu điều trị
D. Tất cả các đáp án trên
10. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, hormone nào sau đây có thể tăng cao?
A. Dehydroepiandrosterone (DHEA)
B. Cortisol
C. Aldosterone
D. Testosterone
11. Biện pháp nào sau đây có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH)?
A. Điều trị hormone thay thế
B. Hỗ trợ tâm lý
C. Tham gia các nhóm hỗ trợ
D. Tất cả các đáp án trên
12. Hậu quả lâu dài nào sau đây có thể xảy ra ở bệnh nhân nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể cổ điển nếu không được điều trị đầy đủ?
A. Vô sinh
B. Loãng xương
C. Tăng chiều cao
D. Hạ đường huyết
13. Trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), tại sao cần theo dõi sát sao liều lượng glucocorticoid?
A. Để tránh tác dụng phụ do quá liều
B. Để đảm bảo hiệu quả điều trị
C. Để điều chỉnh liều theo sự phát triển của trẻ
D. Tất cả các đáp án trên
14. Ở bệnh nhân nam bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể không cổ điển, triệu chứng nào sau đây có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời?
A. Bộ phận sinh dục to bất thường khi sinh
B. dậy thì sớm
C. Rậm lông
D. Tất cả các đáp án trên
15. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) có thể gây ra những vấn đề nào về tâm lý xã hội cho bệnh nhân và gia đình?
A. Lo âu, trầm cảm
B. Khó khăn trong quan hệ xã hội
C. Ảnh hưởng đến hình ảnh cơ thể
D. Tất cả các đáp án trên
16. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), tại sao cần giáo dục bệnh nhân và gia đình về bệnh?
A. Để tuân thủ điều trị tốt hơn
B. Để nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng của suy thượng thận
C. Để quản lý bệnh hiệu quả hơn
D. Tất cả các đáp án trên
17. Trong điều trị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), mục tiêu của việc sử dụng glucocorticoid là gì?
A. Tăng cường chức năng miễn dịch
B. Ức chế sản xuất ACTH
C. Kích thích tăng trưởng
D. Giảm huyết áp
18. Cơ chế di truyền phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?
A. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường
B. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
C. Di truyền liên kết giới tính
D. Đột biến de novo
19. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu 11-beta-hydroxylase, hormone nào sau đây thường tăng cao?
A. Deoxycorticosterone (DOC)
B. Cortisol
C. Aldosterone
D. Androstenedione
20. Xét nghiệm nào sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán xác định tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ lớn hoặc người lớn?
A. Nghiệm pháp kích thích ACTH
B. Định lượng 17-OHP ngẫu nhiên
C. Siêu âm tuyến thượng thận
D. Chụp MRI tuyến yên
21. Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam giới như thế nào?
A. Không ảnh hưởng
B. Làm tăng khả năng sinh sản
C. Có thể gây vô sinh do ức chế sản xuất tinh trùng
D. Gây ra các dị tật bẩm sinh ở tinh trùng
22. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là do thiếu hụt enzyme nào?
A. 17-alpha-hydroxylase
B. 21-hydroxylase
C. 11-beta-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
23. Điều trị chính cho tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?
A. Phẫu thuật
B. Bổ sung hormone tuyến giáp
C. Bổ sung glucocorticoid
D. Chế độ ăn hạn chế muối
24. Tình trạng nào sau đây có thể bị nhầm lẫn với tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ sơ sinh gái?
A. Hẹp môn vị
B. U nang buồng trứng
C. Lưỡng giới giả nữ
D. Viêm màng não
25. Ở phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), biện pháp nào sau đây có thể được sử dụng để giảm thiểu mức độ nam tính hóa ở thai nhi nữ?
A. Sử dụng androgen cho mẹ
B. Sử dụng dexamethasone cho mẹ
C. Phẫu thuật cho thai nhi
D. Truyền máu cho thai nhi
26. Thể cổ điển của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu 21-hydroxylase ở bé gái có thể biểu hiện bằng triệu chứng nào sau đây?
A. Tăng huyết áp
B. Hạ đường huyết
C. Nam tính hóa bộ phận sinh dục ngoài
D. Mất muối
27. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu enzyme, sự tích tụ các chất trung gian trong quá trình tổng hợp hormone steroid có thể dẫn đến điều gì?
A. Tăng sản xuất các hormone khác
B. Ức chế sản xuất các hormone khác
C. Rối loạn chức năng của các cơ quan khác
D. Tất cả các đáp án trên
28. Trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), sự dư thừa androgen có thể gây ra tình trạng nào sau đây ở trẻ em?
A. Chậm phát triển chiều cao
B. Tăng phát triển chiều cao ban đầu, sau đó đóng sớm các đầu xương
C. Béo phì
D. Hạ đường huyết
29. Biến chứng cấp tính nguy hiểm nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) thể mất muối là gì?
A. Hạ đường huyết
B. Suy thượng thận cấp
C. Tăng huyết áp
D. Co giật
30. Mục tiêu của phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ở trẻ gái bị tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là gì?
A. Cải thiện chức năng sinh sản
B. Cải thiện chức năng tình dục
C. Cải thiện thẩm mỹ và tâm lý
D. Tất cả các đáp án trên
