1. Khi nào nên nghi ngờ TSSTTBS ở một bé gái có bộ phận sinh dục không điển hình?
A. Khi bé có cân nặng sơ sinh thấp
B. Khi bé có dấu hiệu mất nước
C. Khi bé có tiền sử gia đình mắc TSSTTBS
D. Khi bé có vàng da
2. Trong trường hợp bệnh nhân TSSTTBS bị ốm hoặc phẫu thuật, cần làm gì với liều lượng glucocorticoid?
A. Giảm liều
B. Tăng liều
C. Giữ nguyên liều
D. Ngừng thuốc
3. Biện pháp nào sau đây không được khuyến cáo để quản lý TSSTTBS thể nhẹ ở người lớn?
A. Theo dõi định kỳ
B. Sử dụng thuốc tránh thai
C. Phẫu thuật tuyến thượng thận
D. Thay đổi lối sống
4. Loại thuốc nào thường được sử dụng để thay thế cortisol trong điều trị TSSTTBS?
A. Fludrocortisone
B. Hydrocortisone
C. Spironolactone
D. Ketoconazole
5. Mục tiêu của việc điều trị glucocorticoid ở phụ nữ mang thai có nguy cơ sinh con mắc TSSTTBS là gì?
A. Ngăn ngừa nam hóa bộ phận sinh dục ở thai nhi nữ
B. Tăng chiều cao cho thai nhi
C. Ngăn ngừa mất muối ở thai nhi
D. Tăng cân cho thai nhi
6. Tại sao cần tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có con mắc TSSTTBS?
A. Để đánh giá nguy cơ tái phát bệnh ở các lần mang thai sau
B. Để điều trị bệnh cho bố mẹ
C. Để ngăn ngừa bệnh cho các con khác
D. Để tăng chiều cao cho con
7. TSSTTBS ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của nam giới như thế nào?
A. Luôn gây vô sinh
B. Có thể gây giảm số lượng và chất lượng tinh trùng
C. Làm tăng ham muốn tình dục
D. Không ảnh hưởng
8. Mục đích của việc sử dụng DEXAMETHASONE trong điều trị trước sinh TSSTTBS là gì?
A. Để tăng cường sự phát triển của phổi thai nhi
B. Để ngăn chặn sự phát triển của cơ quan sinh dục nam ở thai nhi nữ
C. Để điều trị hạ đường huyết cho mẹ
D. Để ngăn ngừa sinh non
9. Điều trị chính cho TSSTTBS thể cổ điển nhằm mục đích gì?
A. Giảm sản xuất androgen và thay thế cortisol
B. Tăng sản xuất androgen và thay thế aldosterone
C. Giảm sản xuất cortisol và thay thế androgen
D. Tăng sản xuất cortisol và thay thế androgen
10. Trong trường hợp phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục ở bé gái mắc TSSTTBS, thời điểm nào được coi là phù hợp nhất?
A. Ngay sau sinh
B. Trước tuổi đi học
C. Ở tuổi dậy thì
D. Khi trưởng thành
11. Nguy cơ lâu dài nào liên quan đến việc sử dụng glucocorticoid kéo dài trong điều trị TSSTTBS?
A. Tăng chiều cao
B. Loãng xương
C. Tăng cân
D. Tăng cường hệ miễn dịch
12. Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSSTTBS) là do thiếu hụt enzym nào?
A. 21-hydroxylase
B. 11-beta-hydroxylase
C. 17-alpha-hydroxylase
D. 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
13. Tại sao trẻ sơ sinh mắc TSSTTBS thể mất muối cần được điều trị khẩn cấp?
A. Để ngăn ngừa tăng đường huyết
B. Để ngăn ngừa hạ natri máu và sốc
C. Để ngăn ngừa tăng cân
D. Để ngăn ngừa tăng chiều cao
14. Yếu tố nào sau đây không phải là một phần của điều trị TSSTTBS?
A. Bổ sung vitamin D
B. Liệu pháp thay thế glucocorticoid
C. Liệu pháp thay thế mineralocorticoid
D. Phẫu thuật tái tạo (nếu cần thiết)
15. Triệu chứng nào sau đây thường gặp ở bé gái sơ sinh mắc TSSTTBS thể cổ điển?
A. Tăng huyết áp
B. Mất muối
C. Nam hóa bộ phận sinh dục ngoài
D. Hạ đường huyết
16. Biến chứng nào có thể xảy ra nếu TSSTTBS không được điều trị đầy đủ?
A. Tăng chiều cao quá mức
B. Vô sinh
C. Hạ đường huyết
D. Giảm cân
17. Ở bệnh nhân nữ trưởng thành mắc TSSTTBS thể không cổ điển, triệu chứng nào sau đây có thể gặp?
A. Hạ huyết áp
B. Kinh nguyệt không đều
C. Tăng cân
D. Tăng chiều cao
18. Trong trường hợp nào thì xét nghiệm chẩn đoán trước sinh TSSTTBS được xem xét?
A. Khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh
B. Khi mẹ bị tiểu đường thai kỳ
C. Khi thai nhi có dấu hiệu chậm phát triển
D. Khi mẹ bị cao huyết áp
19. Xét nghiệm di truyền có vai trò gì trong chẩn đoán TSSTTBS?
A. Xác định đột biến gen gây bệnh
B. Đánh giá mức độ mất muối
C. Đo nồng độ cortisol
D. Đánh giá chức năng tuyến thượng thận
20. Điều gì quan trọng nhất trong việc quản lý lâu dài TSSTTBS?
A. Tuân thủ điều trị và theo dõi thường xuyên
B. Uống nhiều nước
C. Tập thể dục thường xuyên
D. Ăn nhiều rau xanh
21. Fludrocortisone được sử dụng trong điều trị TSSTTBS nhằm mục đích gì?
A. Thay thế cortisol
B. Thay thế aldosterone
C. Giảm sản xuất androgen
D. Tăng sản xuất estrogen
22. Loại TSSTTBS nào có thể gây tăng huyết áp?
A. Thiếu 21-hydroxylase
B. Thiếu 11-beta-hydroxylase
C. Thiếu 17-alpha-hydroxylase
D. Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
23. Trong điều trị TSSTTBS, việc theo dõi chiều cao và tuổi xương có ý nghĩa gì?
A. Đánh giá hiệu quả điều trị và nguy cơ cốt hóa sớm
B. Đánh giá chức năng tuyến giáp
C. Đánh giá chức năng tim mạch
D. Đánh giá chức năng thận
24. Tại sao cần theo dõi sát sao liều lượng glucocorticoid ở bệnh nhân TSSTTBS?
A. Để tránh tác dụng phụ do thừa hoặc thiếu hormone
B. Để tăng chiều cao cho bệnh nhân
C. Để giảm cân cho bệnh nhân
D. Để ngăn ngừa hạ đường huyết
25. Xét nghiệm nào thường được sử dụng để sàng lọc TSSTTBS ở trẻ sơ sinh?
A. Định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) trong máu
B. Định lượng cortisol trong nước tiểu
C. Định lượng testosterone trong máu
D. Định lượng aldosterone trong máu
26. Tại sao bệnh nhân TSSTTBS cần được theo dõi bởi bác sĩ nội tiết nhi khoa?
A. Để đảm bảo sự phát triển và dậy thì bình thường
B. Để điều trị các bệnh nhiễm trùng
C. Để phẫu thuật thẩm mỹ
D. Để tiêm phòng
27. Hormone nào thường được sử dụng để đánh giá sự kiểm soát bệnh ở bệnh nhân TSSTTBS?
A. Estradiol
B. Testosterone
C. 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)
D. Progesterone
28. Ở bé trai mắc TSSTTBS, dấu hiệu nào sau đây có thể xuất hiện sớm?
A. Hạ huyết áp
B. Mất muối
C. Dương vật to
D. Hạ đường huyết
29. Đột biến gen CYP21A2 gây ra dạng TSSTTBS nào?
A. Thiếu 11-beta-hydroxylase
B. Thiếu 17-alpha-hydroxylase
C. Thiếu 21-hydroxylase
D. Thiếu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase
30. Phân tích nào sau đây được sử dụng để xác nhận chẩn đoán TSSTTBS sau khi sàng lọc sơ sinh dương tính?
A. Công thức máu
B. Phân tích nước tiểu
C. Xét nghiệm kích thích ACTH
D. Chụp X-quang
