1. Loại đột biến nào sau đây thường gây hậu quả nghiêm trọng nhất cho chức năng protein?
A. Đột biến thay thế base.
B. Đột biến mất đoạn.
C. Đột biến thêm base.
D. Đột biến khung đọc (frameshift mutation).
2. Kỹ thuật nào sau đây thường được sử dụng để xác định giới tính thai nhi sớm nhất?
A. Siêu âm hình thái học.
B. Chọc dò nước ối.
C. Sinh thiết gai nhau.
D. Xét nghiệm DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ (NIPT).
3. Đạo luật chống phân biệt đối xử di truyền (Genetic Information Nondiscrimination Act - GINA) bảo vệ người dân khỏi điều gì?
A. Phân biệt đối xử dựa trên giới tính.
B. Phân biệt đối xử dựa trên thông tin di truyền trong việc làm và bảo hiểm y tế.
C. Phân biệt đối xử dựa trên chủng tộc.
D. Phân biệt đối xử dựa trên tuổi tác.
4. Bệnh di truyền nào sau đây là do đột biến số lượng nhiễm sắc thể?
A. Bệnh Huntington.
B. Bệnh xơ nang.
C. Hội chứng Down.
D. Bệnh hồng cầu hình liềm.
5. Trong các bệnh sau, bệnh nào là bệnh di truyền đơn gen?
A. Bệnh tim mạch.
B. Bệnh tiểu đường tuýp 2.
C. Bệnh máu khó đông Hemophilia.
D. Bệnh Alzheimer.
6. Công nghệ giải trình tự геном toàn bộ (Whole Genome Sequencing - WGS) có ưu điểm vượt trội nào so với giải trình tự gen đích (Targeted Gene Sequencing)?
A. Nhanh chóng và ít tốn kém hơn.
B. Chỉ tập trung vào các gen đã biết liên quan đến bệnh.
C. Phát hiện được tất cả các biến thể di truyền trên toàn bộ геном.
D. Độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện đột biến điểm.
7. Liệu pháp gen hướng đến tế bào soma có đặc điểm nổi bật nào so với liệu pháp gen dòng mầm?
A. Có khả năng di truyền sự thay đổi gen cho thế hệ sau.
B. Chỉ ảnh hưởng đến các tế bào cụ thể của bệnh nhân và không di truyền.
C. An toàn và hiệu quả hơn do không gây ra đột biến dòng mầm.
D. Dễ dàng thực hiện và ít tốn kém hơn.
8. Phân tích liên kết (linkage analysis) được sử dụng trong di truyền y học để làm gì?
A. Xác định trực tiếp gen gây bệnh trong gia đình.
B. Xác định vị trí tương đối của gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể dựa trên sự di truyền cùng nhau với các marker di truyền.
C. Phân tích trình tự gen để tìm đột biến.
D. Đếm số lượng nhiễm sắc thể.
9. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trong trường hợp nào?
A. Để chẩn đoán bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh sau khi sinh.
B. Để sàng lọc bệnh di truyền cho phụ nữ mang thai ở tam cá nguyệt thứ hai.
C. Để sàng lọc phôi được tạo ra trong ống nghiệm trước khi cấy vào tử cung.
D. Để xác định người mang gen bệnh trong gia đình có tiền sử bệnh di truyền.
10. Trong liệu pháp gen sử dụng vector virus, vấn đề an toàn nào cần được quan tâm hàng đầu?
A. Nguy cơ vector virus gây độc tế bào.
B. Nguy cơ vector virus gây phản ứng viêm.
C. Nguy cơ vector virus gây chèn gen ngẫu nhiên (insertional mutagenesis).
D. Nguy cơ vector virus không biểu hiện được gen trị liệu.
11. Kỹ thuật nào sau đây cho phép chỉnh sửa trực tiếp геном của tế bào sống để điều trị bệnh di truyền?
A. PCR (Phản ứng chuỗi polymerase).
B. Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS).
C. CRISPR-Cas9.
D. Điện di gel.
12. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán khác biệt với xét nghiệm di truyền dự đoán ở điểm nào?
A. Loại mẫu bệnh phẩm sử dụng.
B. Mục đích xét nghiệm và thời điểm thực hiện.
C. Độ chính xác của kết quả.
D. Chi phí xét nghiệm.
13. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để phát hiện các đột biến điểm trong gen?
A. Karyotyping.
B. FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ).
C. Giải trình tự gen Sanger.
D. Điện di protein.
14. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong lĩnh vực ung thư KHÔNG bao gồm:
A. Chẩn đoán sớm ung thư dựa trên marker di truyền.
B. Phát triển liệu pháp gen nhắm trúng đích tế bào ung thư.
C. Sàng lọc ung thư cho toàn bộ dân số để phát hiện sớm.
D. Dự đoán nguy cơ tái phát ung thư dựa trên профиль di truyền.
15. Đột biến gen phát sinh trong quá trình giảm phân của tế bào sinh dục sẽ di truyền cho đối tượng nào?
A. Chỉ thế hệ F1.
B. Chỉ dòng tế bào soma của cơ thể mang đột biến.
C. Chỉ bản thân cơ thể mang đột biến.
D. Các thế hệ sau của cơ thể mang đột biến.
16. Khái niệm 'gánh nặng đột biến' (mutational burden) trong ung thư học di truyền đề cập đến điều gì?
A. Số lượng tế bào ung thư trong khối u.
B. Tổng số đột biến gen tích lũy trong геном tế bào ung thư.
C. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng bệnh ung thư.
D. Khả năng di truyền bệnh ung thư cho thế hệ sau.
17. Trong bệnh xơ nang (cystic fibrosis), đột biến gen CFTR gây ra rối loạn chức năng của protein kênh хлоua, dẫn đến hậu quả chính nào?
A. Rối loạn đông máu.
B. Tích tụ chất nhầy đặc quánh trong phổi và các cơ quan khác.
C. Suy giảm trí tuệ.
D. Dị tật tim bẩm sinh.
18. Trong bệnh di truyền ty thể, kiểu di truyền nào sau đây là đúng?
A. Di truyền theo dòng mẹ.
B. Di truyền theo nhiễm sắc thể thường.
C. Di truyền liên kết giới tính X.
D. Di truyền theo quy luật Mendel.
19. Trong tư vấn di truyền, 'nguy cơ tái phát' (recurrence risk) đề cập đến điều gì?
A. Nguy cơ một người mắc bệnh di truyền lần đầu tiên.
B. Nguy cơ bệnh di truyền sẽ xuất hiện ở thế hệ tiếp theo của gia đình.
C. Nguy cơ bệnh di truyền sẽ trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian.
D. Nguy cơ bệnh di truyền sẽ lây lan sang người khác trong cộng đồng.
20. Trong tư vấn di truyền, mục tiêu chính KHÔNG bao gồm:
A. Cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền bệnh cho gia đình.
B. Giúp gia đình đưa ra quyết định sáng suốt về vấn đề di truyền.
C. Áp đặt quyết định điều trị hoặc sinh sản cho gia đình.
D. Hỗ trợ tâm lý cho gia đình đối mặt với bệnh di truyền.
21. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có vai trò quan trọng nhất trong việc nào sau đây?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền ở người trưởng thành.
B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể can thiệp và điều trị ở trẻ sơ sinh.
C. Xác định giới tính thai nhi.
D. Đánh giá nguy cơ mắc bệnh ung thư ở trẻ em.
22. Đặc điểm nào sau đây KHÔNG phải là của bệnh di truyền đa yếu tố?
A. Có xu hướng gia đình nhưng không tuân theo quy luật Mendel rõ ràng.
B. Nguy cơ tái phát trong gia đình thấp hơn so với bệnh đơn gen.
C. Thường do đột biến ở một gen duy nhất.
D. Chịu ảnh hưởng của cả yếu tố di truyền và môi trường.
23. Ứng dụng của y sinh học di truyền trong lĩnh vực dược lý học là:
A. Phát triển vaccine phòng bệnh truyền nhiễm.
B. Nghiên cứu cơ chế bệnh sinh của các bệnh lý.
C. Phát triển dược phẩm cá thể hóa (pharmacogenomics).
D. Sản xuất hormone tái tổ hợp.
24. Xét nghiệm dược lý di truyền (pharmacogenetic testing) giúp tối ưu hóa điều trị bằng cách nào?
A. Phát hiện sớm bệnh trước khi có triệu chứng.
B. Lựa chọn thuốc và liều lượng phù hợp nhất dựa trên геном cá nhân.
C. Chỉnh sửa gen bệnh để chữa khỏi bệnh.
D. Ngăn ngừa bệnh di truyền phát triển.
25. Kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được ứng dụng trong y sinh học di truyền để làm gì?
A. Giải trình tự gen.
B. Nhân bản vô tính tế bào.
C. Nhân bản chọn lọc một đoạn DNA cụ thể.
D. Chỉnh sửa геном.
26. Gen trị liệu ex vivo khác biệt với in vivo chủ yếu ở điểm nào?
A. Loại vector virus sử dụng.
B. Phương pháp đưa gen trị liệu vào cơ thể bệnh nhân.
C. Loại bệnh di truyền có thể điều trị.
D. Hiệu quả điều trị.
27. Trong liệu pháp gen, vector virus được sử dụng nhằm mục đích gì?
A. Tiêu diệt tế bào bệnh.
B. Vận chuyển gen trị liệu vào tế bào đích.
C. Kích thích hệ miễn dịch của bệnh nhân.
D. Thay thế gen bệnh bằng gen lành trực tiếp trong геном.
28. Nguyên tắc 'tôn trọng quyền tự chủ' trong đạo đức y sinh học di truyền nhấn mạnh điều gì?
A. Bác sĩ có quyền quyết định mọi vấn đề liên quan đến sức khỏe của bệnh nhân.
B. Bệnh nhân có quyền tự quyết định các vấn đề liên quan đến thông tin di truyền và điều trị của mình.
C. Gia đình bệnh nhân có quyền quyết định thay cho bệnh nhân nếu bệnh nhân không đủ năng lực.
D. Nhà nước có quyền can thiệp vào các quyết định y tế liên quan đến di truyền.
29. Ý nghĩa của việc xác định các marker di truyền liên quan đến bệnh (genetic markers) là gì?
A. Chữa khỏi hoàn toàn bệnh di truyền.
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh, chẩn đoán sớm và phát triển liệu pháp điều trị.
C. Thay đổi геном của bệnh nhân để loại bỏ gen bệnh.
D. Ngăn chặn hoàn toàn sự di truyền bệnh cho thế hệ sau.
30. Xét nghiệm mang gen (carrier testing) thường được khuyến cáo cho đối tượng nào?
A. Người đã mắc bệnh di truyền.
B. Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền và có kế hoạch sinh con.
C. Trẻ sơ sinh trong chương trình sàng lọc sơ sinh.
D. Người khỏe mạnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
