1. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) chủ yếu dựa trên việc phân tích vật liệu di truyền nào?
A. DNA của thai nhi có trong tế bào máu của mẹ.
B. DNA của thai nhi thu được từ dịch ối.
C. RNA của thai nhi thu được từ gai nhau.
D. Protein của thai nhi có trong máu mẹ.
2. Trong y sinh học di truyền, 'đa kiểu hình' (pleiotropy) mô tả hiện tượng gì?
A. Nhiều gen cùng ảnh hưởng đến một tính trạng.
B. Một gen ảnh hưởng đến nhiều tính trạng khác nhau.
C. Kiểu hình của một tính trạng thay đổi do tác động môi trường.
D. Nhiều alen khác nhau của một gen cùng tồn tại trong quần thể.
3. Trong y sinh học di truyền, 'tính biểu hiện' (expressivity) đề cập đến khía cạnh nào của bệnh di truyền?
A. Xác suất một người mang gen bệnh sẽ biểu hiện bệnh.
B. Mức độ nghiêm trọng và đa dạng của triệu chứng bệnh ở những người mang cùng kiểu gen bệnh.
C. Tuổi khởi phát trung bình của bệnh di truyền trong quần thể.
D. Khả năng điều trị thành công bệnh di truyền.
4. Liệu pháp gen nhắm mục tiêu vào tế bào mầm (germline gene therapy) khác biệt cơ bản so với liệu pháp gen nhắm mục tiêu vào tế bào soma (somatic gene therapy) ở điểm nào?
A. Liệu pháp gen tế bào mầm chỉ được thực hiện trên động vật, không áp dụng cho người.
B. Liệu pháp gen tế bào mầm tác động đến cả thế hệ tương lai, trong khi tế bào soma chỉ ảnh hưởng đến cá thể được điều trị.
C. Liệu pháp gen tế bào soma có hiệu quả điều trị cao hơn so với tế bào mầm.
D. Liệu pháp gen tế bào mầm sử dụng virus làm vector, còn tế bào soma thì không.
5. Trong y sinh học di truyền, 'gen sửa chữa DNA' (DNA repair gene) có vai trò quan trọng như thế nào?
A. Nhân đôi DNA trước khi phân chia tế bào.
B. Sửa chữa các tổn thương DNA, duy trì tính toàn vẹn của bộ gen.
C. Điều hòa biểu hiện của các gen khác.
D. Tạo ra các biến dị di truyền mới.
6. Hiện tượng 'ấn dấu gen' (genomic imprinting) đề cập đến điều gì?
A. Sự biểu hiện khác nhau của gen tùy thuộc vào việc gen đó có nguồn gốc từ bố hay mẹ.
B. Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến bất hoạt gen.
C. Hiện tượng đột biến gen xảy ra do tác động của môi trường.
D. Sự nhân đôi gen trong quá trình phát triển phôi.
7. Trong liệu pháp gen, 'vector virus' được sử dụng với mục đích chính nào?
A. Chỉnh sửa trực tiếp DNA trong tế bào bệnh.
B. Vận chuyển gen trị liệu vào tế bào đích.
C. Tiêu diệt tế bào bệnh một cách chọn lọc.
D. Tăng cường hệ miễn dịch của bệnh nhân.
8. Trong nghiên cứu y sinh học di truyền, 'nghiên cứu GWAS' (Genome-Wide Association Study) được sử dụng để làm gì?
A. Xác định trình tự gen hoàn chỉnh của một cá nhân.
B. So sánh bộ gen của các loài khác nhau để tìm ra điểm tương đồng.
C. Tìm kiếm các biến thể di truyền liên quan đến nguy cơ mắc bệnh trong quần thể lớn.
D. Nghiên cứu cơ chế hoạt động của một gen cụ thể.
9. Khái niệm 'penetrance' (độ thấm nhập) trong di truyền học bệnh đề cập đến điều gì?
A. Mức độ nghiêm trọng của bệnh khi kiểu gen gây bệnh xuất hiện.
B. Tỷ lệ phần trăm cá thể mang kiểu gen gây bệnh biểu hiện kiểu hình bệnh.
C. Số lượng gen cần thiết để gây ra bệnh.
D. Tuổi khởi phát trung bình của bệnh di truyền.
10. Kỹ thuật chỉnh sửa gen CRISPR-Cas9 hoạt động dựa trên cơ chế nào sau đây?
A. Sử dụng enzyme giới hạn để cắt DNA tại vị trí ngẫu nhiên.
B. Sử dụng RNA dẫn đường để định vị và enzyme Cas9 để cắt DNA tại vị trí cụ thể.
C. Thay thế trực tiếp nucleotide bị lỗi bằng nucleotide đúng.
D. Tăng cường biểu hiện của gen bằng cách sử dụng các yếu tố phiên mã.
11. Trong y sinh học di truyền, 'gen chỉ thị sinh học' (biomarker gene) thường được sử dụng để làm gì?
A. Điều trị trực tiếp các bệnh di truyền.
B. Dự đoán nguy cơ phát triển bệnh hoặc theo dõi đáp ứng điều trị.
C. Thay thế gen bị lỗi trong liệu pháp gen.
D. Tạo ra các sinh vật biến đổi gen phục vụ nghiên cứu.
12. Trong y sinh học di truyền, 'tương tác gen' (gene interaction) đề cập đến hiện tượng gì?
A. Một gen có thể kiểm soát nhiều tính trạng khác nhau.
B. Các gen khác nhau cùng tác động lên một tính trạng, ảnh hưởng đến kiểu hình.
C. Gen có thể tự sao chép và sửa chữa lỗi DNA.
D. Gen có thể di chuyển vị trí trên nhiễm sắc thể.
13. Nguyên tắc di truyền Mendel nào sau đây giải thích hiện tượng các alen của các gen khác nhau phân ly độc lập trong quá trình giảm phân?
A. Nguyên tắc phân ly.
B. Nguyên tắc trội hoàn toàn.
C. Nguyên tắc phân ly độc lập.
D. Nguyên tắc liên kết gen.
14. Phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội so với phương pháp Sanger truyền thống ở điểm nào?
A. Độ chính xác cao hơn trong việc xác định trình tự nucleotide.
B. Khả năng giải trình tự đồng thời nhiều đoạn DNA hoặc RNA, tăng hiệu suất và giảm chi phí.
C. Yêu cầu lượng mẫu DNA ít hơn đáng kể.
D. Khả năng phân tích được cả DNA và protein cùng lúc.
15. Trong y sinh học di truyền, 'y học cá thể hóa' (personalized medicine) dựa trên nguyên tắc nào?
A. Áp dụng phương pháp điều trị giống nhau cho tất cả bệnh nhân mắc cùng một bệnh.
B. Điều chỉnh phương pháp điều trị cho từng bệnh nhân dựa trên thông tin di truyền và các yếu tố cá nhân khác.
C. Chỉ sử dụng các phương pháp điều trị gen để chữa bệnh.
D. Tập trung vào điều trị triệu chứng thay vì nguyên nhân gốc rễ của bệnh.
16. Trong y sinh học di truyền, thuật ngữ 'đa hình' thường được dùng để chỉ điều gì?
A. Sự biến đổi đồng loạt của toàn bộ hệ gen trong một quần thể.
B. Sự tồn tại của hai hoặc nhiều biến thể di truyền khác nhau tại một locus gen trong quần thể.
C. Hiện tượng một gen có khả năng biểu hiện thành nhiều kiểu hình khác nhau.
D. Khả năng một bệnh di truyền có thể biểu hiện ở nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể.
17. Kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase) được sử dụng phổ biến trong y sinh học di truyền với mục đích chính nào?
A. Giải trình tự DNA.
B. Nhân bản chọn lọc một đoạn DNA cụ thể.
C. Chỉnh sửa gen mục tiêu.
D. Phân tích biểu hiện gen.
18. Trong y sinh học di truyền, 'di truyền học quần thể' (population genetics) tập trung nghiên cứu về điều gì?
A. Cơ chế di truyền của các bệnh hiếm gặp.
B. Sự biến đổi tần số alen và kiểu gen trong quần thể theo thời gian và các yếu tố ảnh hưởng.
C. Di truyền học của các loài động vật và thực vật.
D. Ứng dụng di truyền học trong chẩn đoán và điều trị bệnh cho từng cá nhân.
19. Khái niệm 'biến dị soma' (somatic mutation) trong y sinh học di truyền dùng để chỉ loại biến dị nào?
A. Biến dị xảy ra trong tế bào sinh dục và di truyền cho thế hệ sau.
B. Biến dị xảy ra trong tế bào cơ thể, không di truyền cho thế hệ sau.
C. Biến dị tự phát xảy ra trong quá trình nhân đôi DNA.
D. Biến dị do tác động của các tác nhân gây đột biến từ môi trường.
20. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, 'dược lý di truyền' (pharmacogenomics) nghiên cứu về điều gì?
A. Cơ chế di truyền của các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn và virus.
B. Ảnh hưởng của biến dị di truyền cá nhân lên đáp ứng với thuốc.
C. Sự phát triển của thuốc mới dựa trên cấu trúc gen của bệnh tật.
D. Tác động của các loại thuốc khác nhau lên cấu trúc và chức năng của gen.
21. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người bố mắc bệnh Huntington (dị hợp tử) và mẹ không mắc bệnh, xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
22. Xét nghiệm mang gen (carrier testing) thường được thực hiện để xác định điều gì?
A. Một người có mắc bệnh di truyền cụ thể hay không.
B. Một người có mang một alen gây bệnh lặn hay không, mặc dù bản thân họ không biểu hiện bệnh.
C. Nguy cơ phát triển bệnh di truyền trong tương lai của một người.
D. Hiệu quả của một phương pháp điều trị gen cụ thể đối với một bệnh nhân.
23. Hội chứng Fragile X là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Đột biến gây bệnh này thuộc loại nào?
A. Đột biến điểm.
B. Đột biến lặp lại bộ ba nucleotide.
C. Đột biến mất đoạn lớn.
D. Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể.
24. Xét nghiệm di truyền sàng lọc sơ sinh chủ yếu hướng đến mục tiêu nào sau đây?
A. Xác định nguy cơ phát triển ung thư ở trẻ sơ sinh.
B. Phát hiện sớm các bệnh di truyền có thể can thiệp điều trị trước khi triệu chứng xuất hiện.
C. Đánh giá khả năng trí tuệ của trẻ sơ sinh dựa trên phân tích gen.
D. Xác định giới tính của trẻ sơ sinh thông qua phân tích nhiễm sắc thể.
25. Hội chứng Down (Trisomy 21) là một ví dụ của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?
A. Đột biến mất đoạn.
B. Đột biến lặp đoạn.
C. Đột biến lệch bội.
D. Đột biến đảo đoạn.
26. Xét nghiệm 'whole exome sequencing' (WES) tập trung vào giải trình tự vùng nào của bộ gen?
A. Toàn bộ bộ gen (cả vùng mã hóa và không mã hóa).
B. Chỉ vùng exome (vùng mã hóa protein của gen).
C. Chỉ vùng intron (vùng không mã hóa protein nằm giữa các exon).
D. Chỉ các gen liên quan đến bệnh di truyền đã biết.
27. Xét nghiệm trước khi làm tổ (PGT) thường được thực hiện trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với mục đích gì?
A. Xác định giới tính của phôi thai.
B. Sàng lọc phôi thai để phát hiện các bất thường di truyền trước khi cấy vào tử cung.
C. Tăng khả năng thụ thai thành công của IVF.
D. Chỉnh sửa gen của phôi thai trước khi cấy vào tử cung.
28. Xét nghiệm chẩn đoán xác định (diagnostic testing) trong di truyền học thường được thực hiện khi nào?
A. Khi một người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
B. Khi một người có triệu chứng hoặc dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh di truyền.
C. Khi một cặp vợ chồng muốn biết nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền.
D. Khi một người khỏe mạnh muốn biết mình có mang gen bệnh hay không.
29. Trong y sinh học di truyền, 'phân tích liên kết gen' (gene linkage analysis) được sử dụng để làm gì?
A. Xác định chức năng của một gen mới được phát hiện.
B. Xác định vị trí tương đối của các gen trên nhiễm sắc thể dựa trên tần số tái tổ hợp.
C. Phân tích sự biểu hiện của gen trong các loại tế bào khác nhau.
D. So sánh trình tự gen giữa các cá thể khác nhau trong quần thể.
30. Khái niệm 'biến dị số lượng bản sao gen' (CNV - Copy Number Variation) đề cập đến loại biến dị di truyền nào?
A. Sự thay đổi trình tự nucleotide trong gen.
B. Sự thay đổi số lượng bản sao của một đoạn DNA lớn, bao gồm cả gen.
C. Sự thay đổi vị trí của gen trên nhiễm sắc thể.
D. Sự thay đổi cấu trúc của protein do gen mã hóa.
