1. Nguyên tắc cơ bản của liệu pháp thay thế gen (gene replacement therapy) là gì?
A. Ức chế biểu hiện của gen gây bệnh.
B. Sửa chữa trực tiếp đột biến gen trong tế bào bệnh.
C. Đưa một bản sao gen bình thường vào tế bào để thay thế gen bị lỗi.
D. Loại bỏ hoàn toàn gen gây bệnh ra khỏi cơ thể.
2. Khái niệm 'y học chính xác' (precision medicine) trong bối cảnh di truyền học nhấn mạnh điều gì?
A. Áp dụng các phương pháp điều trị giống nhau cho tất cả bệnh nhân mắc cùng một bệnh.
B. Cá nhân hóa phương pháp điều trị dựa trên đặc điểm di truyền, môi trường và lối sống của từng bệnh nhân.
C. Tập trung vào điều trị triệu chứng bệnh thay vì nguyên nhân gốc rễ.
D. Sử dụng các loại thuốc có phổ tác dụng rộng để điều trị nhiều bệnh khác nhau.
3. Liệu pháp RNA can thiệp (RNA interference - RNAi) hoạt động bằng cơ chế nào?
A. Sửa chữa trực tiếp trình tự RNA bị lỗi.
B. Ức chế biểu hiện gen bằng cách phân hủy mRNA mục tiêu.
C. Kích hoạt biểu hiện gen thông qua RNA.
D. Thay thế RNA bị lỗi bằng RNA bình thường.
4. Mục tiêu chính của 'ngân hàng sinh học' (biobank) trong nghiên cứu y sinh học di truyền là gì?
A. Lưu trữ và phân tích dữ liệu lâm sàng của bệnh nhân.
B. Thu thập, lưu trữ và cung cấp mẫu sinh học (DNA, tế bào, mô...) và dữ liệu liên quan cho nghiên cứu khoa học.
C. Phát triển các phương pháp xét nghiệm di truyền mới.
D. Cung cấp dịch vụ tư vấn di truyền cho cộng đồng.
5. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) có ưu điểm vượt trội so với giải trình tự Sanger truyền thống nào?
A. Độ chính xác cao hơn trong việc xác định trình tự nucleotide.
B. Khả năng giải trình tự đồng thời hàng triệu đoạn DNA với tốc độ nhanh và chi phí thấp.
C. Yêu cầu lượng mẫu DNA ít hơn.
D. Dễ dàng thực hiện và phân tích dữ liệu hơn.
6. Phương pháp 'sàng lọc thuốc dựa trên kiểu hình' (phenotypic drug screening) trong y sinh học di truyền tập trung vào điều gì?
A. Xác định mục tiêu thuốc cụ thể dựa trên gen gây bệnh.
B. Sàng lọc các hợp chất dựa trên khả năng thay đổi kiểu hình bệnh lý của tế bào hoặc mô.
C. Phân tích tương tác giữa thuốc và protein mục tiêu ở mức độ phân tử.
D. Dự đoán hiệu quả của thuốc dựa trên kiểu gen của bệnh nhân.
7. Tư vấn di truyền (genetic counseling) đóng vai trò quan trọng trong y sinh học di truyền vì lý do chính nào?
A. Cung cấp xét nghiệm di truyền miễn phí cho mọi người.
B. Giúp cá nhân và gia đình hiểu rõ thông tin di truyền, nguy cơ bệnh tật và đưa ra quyết định sáng suốt.
C. Phát triển các phương pháp điều trị bệnh di truyền.
D. Nghiên cứu về nguồn gốc di truyền của loài người.
8. Công nghệ CRISPR-Cas9 được ứng dụng rộng rãi trong chỉnh sửa gen nhờ ưu điểm nổi bật nào?
A. Khả năng đưa gen lạ vào tế bào một cách dễ dàng.
B. Độ chính xác cao và hiệu quả trong việc chỉnh sửa các đoạn DNA mục tiêu.
C. Chi phí thực hiện thấp hơn so với các phương pháp chỉnh sửa gen khác.
D. Khả năng tạo ra các biến đổi gen ngẫu nhiên để nghiên cứu chức năng gen.
9. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên việc phân tích thành phần nào trong máu của người mẹ?
A. Tế bào máu của thai nhi.
B. DNA tự do của thai nhi.
C. Protein đặc trưng của thai nhi.
D. RNA thông tin của thai nhi.
10. Xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC genetic testing) có thể cung cấp thông tin về điều gì?
A. Chẩn đoán xác định bệnh di truyền hiện tại.
B. Nguy cơ mắc một số bệnh di truyền phổ biến và thông tin về tổ tiên.
C. Lựa chọn thuốc điều trị tối ưu cho từng cá nhân.
D. Khả năng sinh con khỏe mạnh.
11. Một ví dụ về ứng dụng thành công của liệu pháp gen trong điều trị bệnh di truyền là:
A. Điều trị bệnh Alzheimer.
B. Điều trị bệnh máu khó đông Hemophilia B bằng vector AAV mang gen yếu tố IX.
C. Điều trị ung thư phổi giai đoạn cuối.
D. Điều trị bệnh tiểu đường type 2.
12. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) được thực hiện trong quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhằm mục đích chính là gì?
A. Tăng tỷ lệ thành công của IVF bằng cách chọn lọc giới tính.
B. Loại bỏ hoàn toàn nguy cơ mắc bệnh di truyền cho con cái.
C. Sàng lọc phôi để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen trước khi cấy vào tử cung.
D. Cải thiện sức khỏe tổng thể của phôi thai và đảm bảo phát triển khỏe mạnh.
13. Trong nghiên cứu về bệnh di truyền đa yếu tố, phương pháp 'nghiên cứu liên kết toàn bộ gen' (GWAS) được sử dụng để làm gì?
A. Xác định gen gây bệnh duy nhất chịu trách nhiệm cho bệnh.
B. Tìm kiếm các biến thể di truyền phổ biến trong bộ gen liên quan đến tăng nguy cơ mắc bệnh.
C. Nghiên cứu cơ chế hoạt động của gen gây bệnh.
D. Phát triển liệu pháp gen cho bệnh đa yếu tố.
14. Vector virus adeno-associated (AAV) thường được sử dụng trong liệu pháp gen vì lý do chính nào?
A. Khả năng lây nhiễm cao và nhân lên nhanh chóng trong tế bào người.
B. Kích thước lớn, cho phép mang các gen kích thước lớn.
C. Độc tính thấp và khả năng gây đáp ứng miễn dịch thấp ở người.
D. Dễ dàng sản xuất và tinh sạch với chi phí thấp.
15. Yếu tố nào sau đây KHÔNG phải là một cân nhắc đạo đức quan trọng trong y sinh học di truyền?
A. Tính bảo mật và quyền riêng tư của thông tin di truyền cá nhân.
B. Sự công bằng trong việc tiếp cận các công nghệ và liệu pháp di truyền.
C. Ảnh hưởng của biến đổi gen lên môi trường tự nhiên.
D. Khả năng lạm dụng công nghệ chỉnh sửa gen cho mục đích không điều trị bệnh.
16. Ứng dụng nào sau đây KHÔNG phải là một ứng dụng tiềm năng của y học hệ gen?
A. Phát triển thuốc nhắm trúng đích dựa trên đặc điểm di truyền của bệnh nhân.
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh và đưa ra biện pháp phòng ngừa cá nhân hóa.
C. Thay đổi hoàn toàn bộ gen của một người để tạo ra 'người thiết kế'.
D. Chẩn đoán sớm và chính xác các bệnh di truyền.
17. Trong bối cảnh y sinh học di truyền, 'biomarker' di truyền được sử dụng để làm gì?
A. Chỉnh sửa gen gây bệnh.
B. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh, chẩn đoán bệnh, theo dõi tiến triển bệnh hoặc đáp ứng điều trị.
C. Tạo ra các loại thuốc mới.
D. Ngăn chặn sự lây lan của bệnh truyền nhiễm.
18. Công nghệ chỉnh sửa base (base editing) khác biệt so với CRISPR-Cas9 ở điểm nào?
A. Base editing không sử dụng enzyme Cas9.
B. Base editing có độ chính xác cao hơn CRISPR-Cas9.
C. Base editing có thể chỉnh sửa trực tiếp từng base đơn lẻ mà không cần cắt sợi đôi DNA.
D. Base editing chỉ có thể thêm base, không thể loại bỏ base.
19. Liệu pháp gen somatic khác biệt cơ bản so với liệu pháp gen dòng mầm ở điểm nào?
A. Liệu pháp gen somatic chỉ được thực hiện trên tế bào sinh dưỡng, không ảnh hưởng đến thế hệ sau.
B. Liệu pháp gen dòng mầm có hiệu quả điều trị bệnh di truyền cao hơn somatic.
C. Liệu pháp gen somatic sử dụng virus làm vector còn dòng mầm thì không.
D. Liệu pháp gen dòng mầm chỉ được áp dụng cho động vật, không áp dụng cho người.
20. Công nghệ 'tái lập trình tế bào' (cellular reprogramming), như tạo tế bào gốc đa năng cảm ứng (iPSCs), có ý nghĩa gì trong y sinh học di truyền?
A. Tạo ra các dòng tế bào bất tử để nghiên cứu.
B. Cung cấp nguồn tế bào vô hạn để nghiên cứu bệnh, phát triển thuốc và liệu pháp tế bào.
C. Thay thế hoàn toàn các phương pháp xét nghiệm trên động vật.
D. Chữa trị mọi bệnh di truyền.
21. Công nghệ 'in 3D sinh học' (bioprinting) có tiềm năng ứng dụng trong y sinh học di truyền như thế nào?
A. Tạo ra các cơ quan nội tạng nhân tạo hoàn chỉnh để cấy ghép.
B. In các mô và mạch máu phức tạp để nghiên cứu bệnh và thử nghiệm thuốc.
C. Sản xuất hàng loạt thuốc di truyền.
D. Thay thế các xét nghiệm di truyền truyền thống.
22. Trong liệu pháp tế bào CAR T, tế bào T của bệnh nhân được biến đổi gen để mang thụ thể CAR nhằm mục đích gì?
A. Tăng cường khả năng nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư.
B. Giảm thiểu tác dụng phụ của hóa trị liệu.
C. Tăng cường hệ miễn dịch tổng thể của bệnh nhân.
D. Ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư mới.
23. Ứng dụng của công nghệ CRISPR-Cas9 trong điều trị ung thư có thể bao gồm:
A. Tạo ra các tế bào ung thư mới để nghiên cứu.
B. Chỉnh sửa gen trong tế bào miễn dịch để tăng cường khả năng tiêu diệt tế bào ung thư.
C. Thay thế hoàn toàn bộ gen của bệnh nhân ung thư.
D. Ngăn chặn sự phát triển của tất cả các loại tế bào.
24. Một trong những thách thức lớn nhất trong liệu pháp gen là gì?
A. Chi phí sản xuất vector virus quá cao.
B. Khó khăn trong việc đưa gen điều trị đến đúng tế bào đích và đảm bảo biểu hiện gen ổn định, an toàn.
C. Thiếu kiến thức về chức năng của hầu hết các gen trong bộ gen người.
D. Sự phản đối từ cộng đồng về mặt đạo đức.
25. Trong liệu pháp gen, 'vector' được sử dụng với vai trò chính là gì?
A. Enzyme cắt DNA tại vị trí mục tiêu.
B. Phương tiện vận chuyển gen điều trị vào tế bào đích.
C. Chất đánh dấu để theo dõi sự biểu hiện gen.
D. Tăng cường phản ứng miễn dịch của cơ thể đối với gen điều trị.
26. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để khuếch đại một đoạn DNA cụ thể trong kỹ thuật PCR (Phản ứng chuỗi polymerase)?
A. Sử dụng enzyme ligase để nối các đoạn DNA lại với nhau.
B. Sử dụng enzyme polymerase để sao chép DNA theo chu kỳ nhiệt.
C. Sử dụng enzyme endonuclease giới hạn để cắt DNA tại vị trí đặc hiệu.
D. Sử dụng dòng điện để tách các sợi DNA kép thành sợi đơn.
27. Khái niệm 'dược lý di truyền học' (pharmacogenomics) tập trung vào nghiên cứu về điều gì?
A. Cơ chế tác động của thuốc ở cấp độ tế bào.
B. Ảnh hưởng của biến dị di truyền lên đáp ứng của cá nhân đối với thuốc.
C. Phát triển các loại thuốc mới dựa trên cấu trúc gen của vi sinh vật gây bệnh.
D. Nghiên cứu về tương tác thuốc - thuốc trong cơ thể.
28. Loại đột biến gen nào sau đây có khả năng gây ra sự thay đổi khung đọc mã di truyền (frameshift mutation)?
A. Đột biến thay thế base.
B. Đột biến mất đoạn (deletion) hoặc thêm đoạn (insertion) số lượng nucleotide không chia hết cho 3.
C. Đột biến im lặng (silent mutation).
D. Đột biến sai nghĩa (missense mutation).
29. Phân tích liên kết gen (gene linkage analysis) được sử dụng để làm gì trong nghiên cứu di truyền bệnh?
A. Xác định trình tự nucleotide của gen gây bệnh.
B. Xác định vị trí tương đối của gen gây bệnh trên nhiễm sắc thể.
C. Nghiên cứu cơ chế gây bệnh của gen.
D. Phát triển phương pháp điều trị gen.
30. Xét nghiệm mang gen (carrier screening) thường được khuyến cáo cho các cặp vợ chồng trước khi sinh con nhằm mục đích gì?
A. Xác định giới tính của thai nhi.
B. Đánh giá khả năng sinh sản của cặp vợ chồng.
C. Xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền lặn.
D. Dự đoán tuổi thọ của con cái.
