1. Khái niệm 'người mang gen bệnh' trong di truyền học mô tả?
A. Người mắc bệnh di truyền
B. Người có một bản sao gen bệnh lặn nhưng không biểu hiện bệnh
C. Người có hai bản sao gen bệnh trội
D. Người đã được điều trị khỏi bệnh di truyền
2. Ý nghĩa của việc nghiên cứu bộ gen người (Human Genome Project) đối với y sinh học di truyền là gì?
A. Chữa khỏi tất cả các bệnh di truyền
B. Cung cấp bản đồ gen hoàn chỉnh, mở đường cho nghiên cứu và ứng dụng di truyền học
C. Tạo ra con người hoàn hảo về mặt di truyền
D. Thay thế hoàn toàn các phương pháp chẩn đoán truyền thống
3. Ứng dụng của kỹ thuật CRISPR-Cas9 trong y sinh học di truyền là gì?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền
B. Sàng lọc phôi tiền làm tổ
C. Chỉnh sửa gen mục tiêu
D. Sản xuất protein tái tổ hợp
4. Một ví dụ về bệnh di truyền đa yếu tố là?
A. Bệnh xơ nang
B. Bệnh Huntington
C. Bệnh tim mạch
D. Hội chứng Down
5. Loại đột biến gen nào KHÔNG làm thay đổi khung đọc mã di truyền?
A. Đột biến thêm cặp nucleotide
B. Đột biến mất cặp nucleotide
C. Đột biến thay thế nucleotide
D. Đột biến dịch khung
6. Trong phân tích cây phả hệ, hình vuông thường được sử dụng để biểu thị?
A. Nữ giới
B. Nam giới
C. Người bị bệnh
D. Người mang gen bệnh
7. Hiện tượng nào sau đây KHÔNG phải là cơ chế gây biến dị di truyền ở người?
A. Đột biến gen
B. Đột biến nhiễm sắc thể
C. Biến dị tổ hợp
D. Thường biến
8. Trong cơ chế điều hòa biểu hiện gen ở người, vai trò của các yếu tố phiên mã là?
A. Sao chép DNA
B. Phiên mã RNA
C. Điều chỉnh tốc độ phiên mã gen
D. Dịch mã protein
9. Đơn vị cấu trúc và chức năng cơ bản của di truyền ở người là gì?
A. NST (Nhiễm sắc thể)
B. Gen
C. ADN (Axit Deoxyribonucleic)
D. Protein
10. Bệnh Huntington là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nếu một người cha mắc bệnh Huntington và mẹ không mắc bệnh, xác suất con của họ mắc bệnh là bao nhiêu?
A. 0%
B. 25%
C. 50%
D. 100%
11. Trong di truyền quần thể, tần số alen là?
A. Số lượng cá thể mang alen đó trong quần thể
B. Tỷ lệ tương đối của một alen cụ thể so với tổng số alen tại locus đó trong quần thể
C. Tần suất xuất hiện của một kiểu hình cụ thể trong quần thể
D. Số lượng đột biến gen trong quần thể
12. Phân tích trình tự toàn bộ bộ gen (Whole Genome Sequencing - WGS) cung cấp thông tin về?
A. Một vài gen cụ thể
B. Toàn bộ các gen mã hóa protein
C. Toàn bộ trình tự DNA, bao gồm cả vùng mã hóa và không mã hóa
D. Chỉ các đột biến điểm trong bộ gen
13. Phương pháp nào sau đây được sử dụng để chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền ở thai nhi bằng cách lấy mẫu tế bào nhau thai?
A. Chọc dò màng ối
B. Sinh thiết gai nhau
C. Siêu âm thai
D. Xét nghiệm máu mẹ
14. Trong di truyền học Mendel, quy luật phân ly độc lập phát biểu về sự di truyền của?
A. Các gen trên cùng một nhiễm sắc thể
B. Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
C. Các gen alen
D. Các gen lặn
15. Loại hình tư vấn di truyền nào phù hợp nhất cho một cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang trước khi họ có kế hoạch mang thai?
A. Tư vấn di truyền hồi cứu
B. Tư vấn di truyền tiền hôn nhân/tiền sản
C. Tư vấn di truyền chẩn đoán
D. Tư vấn di truyền sàng lọc
16. Hiện tượng di truyền liên kết gen xảy ra khi?
A. Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
B. Các gen nằm gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể
C. Các gen alen tương tác với nhau
D. Các gen trội hoàn toàn
17. Nguyên tắc cơ bản của xét nghiệm di truyền chẩn đoán là gì?
A. Dự đoán nguy cơ mắc bệnh trong tương lai
B. Xác định một bệnh di truyền cụ thể ở người đã có triệu chứng
C. Sàng lọc quần thể khỏe mạnh để tìm người mang gen bệnh
D. Điều trị bệnh di truyền bằng liệu pháp gen
18. Trong bệnh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, ai thường bị ảnh hưởng nhiều hơn?
A. Nam giới
B. Nữ giới
C. Cả nam và nữ như nhau
D. Chỉ người mang gen bệnh
19. Kiểu di truyền nào mà cả hai alen đều được biểu hiện rõ ràng ở kiểu hình, ví dụ như nhóm máu AB?
A. Trội hoàn toàn
B. Trội không hoàn toàn
C. Đồng trội
D. Lặn
20. Mục tiêu chính của sàng lọc người mang gen bệnh là gì?
A. Chẩn đoán bệnh ở người đã có triệu chứng
B. Xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh ở các cặp vợ chồng
C. Điều trị người mang gen bệnh
D. Loại bỏ gen bệnh khỏi quần thể
21. Liệu pháp gen nhằm mục đích điều trị bệnh di truyền bằng cách nào?
A. Loại bỏ hoàn toàn gen bệnh khỏi cơ thể
B. Thay thế hoặc sửa chữa gen bị lỗi
C. Giảm biểu hiện của gen bệnh
D. Tăng cường chức năng của protein bị ảnh hưởng
22. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không xâm lấn (NIPT) dựa trên phân tích?
A. Tế bào thai nhi lấy từ màng ối
B. Tế bào thai nhi lấy từ gai nhau
C. DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ
D. Mẫu máu của thai nhi
23. Trong liệu pháp gen 'ex vivo', tế bào được chỉnh sửa gen ở?
A. Trực tiếp trong cơ thể bệnh nhân
B. Bên ngoài cơ thể, sau đó được đưa trở lại bệnh nhân
C. Trong ống nghiệm
D. Trong tế bào mầm
24. Đâu là một ví dụ về ứng dụng của y sinh học di truyền trong y học dự phòng?
A. Phẫu thuật tim
B. Sàng lọc ung thư di truyền
C. Điều trị kháng sinh
D. Chăm sóc giảm nhẹ
25. Hội chứng Down là kết quả của loại đột biến nhiễm sắc thể nào?
A. Mất đoạn nhiễm sắc thể
B. Lặp đoạn nhiễm sắc thể
C. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể
D. Thừa một nhiễm sắc thể số 21
26. Đâu là một thách thức đạo đức chính liên quan đến xét nghiệm di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng (DTC)?
A. Chi phí xét nghiệm quá cao
B. Thiếu sự tư vấn di truyền chuyên nghiệp và giải thích kết quả
C. Khả năng phát hiện sai sót kỹ thuật
D. Giới hạn về số lượng gen có thể xét nghiệm
27. Điều gì KHÔNG phải là một ứng dụng của y sinh học di truyền trong chăm sóc sức khỏe?
A. Chẩn đoán bệnh di truyền
B. Phát triển thuốc mới
C. Cải thiện giống vật nuôi
D. Liệu pháp gen
28. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện để phát hiện sớm bệnh di truyền nào ở trẻ sơ sinh?
A. Hội chứng Turner
B. Phenylketonuria (PKU)
C. Hội chứng Klinefelter
D. Hội chứng Edwards
29. Vai trò của RNA thông tin (mRNA) trong biểu hiện gen là gì?
A. Sao chép DNA
B. Mang thông tin di truyền từ DNA đến ribosome để tổng hợp protein
C. Vận chuyển amino acid đến ribosome
D. Cấu tạo nên ribosome
30. Xét nghiệm gen dược lý (Pharmacogenomics) giúp cá nhân hóa điều trị bằng cách nào?
A. Xác định bệnh di truyền tiềm ẩn
B. Dự đoán phản ứng của bệnh nhân với thuốc dựa trên kiểu gen
C. Sàng lọc ung thư di truyền
D. Theo dõi hiệu quả của liệu pháp gen
